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埃萊爾-當(dāng)洛綜合征別名:埃萊爾-當(dāng)洛綜合癥

常為早產(chǎn)兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現(xiàn)為肌張力低下。
1.本綜合征的共同特征有
(1)皮膚和血管脆弱,皮膚輕度損傷即易撕裂,傷口愈合慢,皮下血管脆性增加,輕傷也易形成瘀斑。
(2)皮膚過度伸展,可牽引出很長的皮襞,老年時皮膚松垂,尤以肘部為著,全身皮膚變薄。
(3)關(guān)節(jié)活動范圍過大,髕、肩、髖、鎖骨及顳頜關(guān)節(jié)易脫位,幼兒關(guān)節(jié)活動過度則易摔跤,患者可以自動或被動伸展。
(4)束臂試驗陽性。
(5)常伴有繼發(fā)感染。
(6)有時合并心臟畸形如二尖瓣脫垂,主動脈弓異常,雙瓣型主動脈瓣,肺動脈狹窄,房、室間隔缺損,法洛四聯(lián)癥等。
(7)其他:可發(fā)生各種疝,如臍疝、腹股溝斜疝、裂孔疝等,肺部病變?nèi)绶纹屏选庑?、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發(fā)生。
2.本綜合征及其11個亞型分別介紹如下
(1)第Ⅰ型:又稱Gravis型,最多見,也稱重癥型。早產(chǎn)兒多見,由于胎膜主要來自胎兒,其結(jié)締組織的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生兒可有先天性髖關(guān)節(jié)脫位,幼兒時由于關(guān)節(jié)活動過度難以控制,經(jīng)常摔跤。隨著小兒的生長發(fā)育,可發(fā)生選擇性關(guān)節(jié)習(xí)慣性脫位、關(guān)節(jié)腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發(fā)生靜脈瘤。
(2)第Ⅱ型:又稱Mitis型。本型為第Ⅰ型的輕型,關(guān)節(jié)活動過度多見,還可有手掌的皮膚松弛,足底常有皺褶,皮膚脆性增加,創(chuàng)傷后傷口愈合慢。本型較Ⅰ型癥狀輕。
(3)第Ⅲ型:本型又稱良性過度活動型。該型以關(guān)節(jié)活動過度為其特征,主要表現(xiàn)于髕、肩、髖、鎖骨等關(guān)節(jié)異常,合并慢性脫位。皮膚骨骼畸形較輕。
(4)第Ⅳ型:為皮下出血型、動脈型或稱Sack型,無皮膚過度伸展,但皮膚菲薄,可以透見皮下的網(wǎng)狀靜脈,易于出血。常因動脈破裂或消化道穿孔而死亡,很少活到20歲。有時可合并多種先天性心血管系統(tǒng)異常,包括法洛四聯(lián)癥、房間隔缺損、肺動脈和主動脈異常等。此型病人可形成主動脈夾層動脈瘤,而且血管瘤易于自發(fā)性破裂,也可出現(xiàn)主動脈根部擴張,而造成主動脈瓣反流。
(5)第Ⅴ型:皮膚過度伸展癥狀同第Ⅰ型,但其關(guān)節(jié)過度活動性較輕且局限,常有骨關(guān)節(jié)畸形及關(guān)節(jié)血腫。身材多矮小,易合并先天性心臟病,尤以二尖瓣脫垂為多見。
(6)第Ⅵ型:除有本綜合征上述的共同特征外,尚有圓錐角膜、晶體脫位、視網(wǎng)膜剝離、蜘蛛狀指、脊柱側(cè)彎等馬方綜合征樣癥狀。因此,本型也稱馬方樣過度活動綜合征。
(7)第Ⅶ型:亦稱多關(guān)節(jié)松弛型,以多關(guān)節(jié)松弛為其主要臨床表現(xiàn)。可出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍。
(8)第Ⅷ型:為牙周炎型,本型患者皮膚脆性增加,易創(chuàng)傷后出血,關(guān)節(jié)活動過度僅限于手指,臨床表現(xiàn)以牙周炎為其特征。
(9)第Ⅸ型:本型多表現(xiàn)為智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴(yán)重的智力低下,并有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。
(10)第Ⅹ型:為血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當(dāng)洛綜合征共有的特征外,其特異性表現(xiàn)為血小板聚集功能障礙。
(11)第Ⅺ型:為關(guān)節(jié)松弛型,本型以關(guān)節(jié)活動過度為其特征,尤以肩關(guān)節(jié)脫臼為常見。
除上述癥狀外,埃萊爾-當(dāng)洛綜合征還可出現(xiàn)神經(jīng)肌肉癥狀。中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由腦內(nèi)動脈瘤引起,如腦動脈瘤破裂引起嚴(yán)重的蛛網(wǎng)膜下腔出血,頸內(nèi)動脈海綿竇瘺造成的壓迫癥狀,視網(wǎng)膜血管迂曲、擴張引起的增生性視網(wǎng)膜炎或視網(wǎng)膜剝離及癲癇大發(fā)作等。肌肉癥狀可見有肌肉發(fā)育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。
根據(jù)皮膚和血管脆弱,皮膚過度伸展,關(guān)節(jié)活動范圍過大3大主癥,即可診斷為本綜合征,再結(jié)合其他器官或系統(tǒng)的異常發(fā)現(xiàn),可具體確定其亞型。

 

必須與下列疾病加以區(qū)分:
1.馬方(Marfan)綜合征 大多同時出現(xiàn)骨骼異常如肢體細長、蜘蛛指等,眼部異常可出現(xiàn)晶體脫位、青光眼及高度近視等,心血管系統(tǒng)異??沙霈F(xiàn)升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關(guān)閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上腭弓形高聳等。雖有關(guān)節(jié)松弛過伸,但無皮膚脆弱過伸癥狀。
2.彈性假黃瘤病 對稱性分布于皮膚皺褶部位,呈簇狀或網(wǎng)狀小的淡黃色斑塊或小結(jié)節(jié)皮損,以及皮膚松弛、四肢血管供血不全、脈搏異常、心肌炎與主動脈炎等心血管異常,眼底有血管樣色素紋特征性改變,但無關(guān)節(jié)松弛表現(xiàn)。
3.皮膚松弛癥 本病主要表現(xiàn)為皮膚松弛,尤其在大皺襞處可見松弛的皮膚明顯懸垂或早老現(xiàn)象,一般無關(guān)節(jié)活動過大。此癥皮膚用手捏起再放松時,其回縮力很差。本病與埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的Ⅸ型較難區(qū)別,均有賴氨酸氧化酶缺乏,但二者遺傳方式不同,本病多見于常染色體顯性遺傳。

 

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