本病呈常染色體隱性遺傳，通常于20～40歲出現(xiàn)癥狀。男女發(fā)病比例約2∶1。
哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙酰乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導(dǎo)致不同代謝底物增加，臨床上表現(xiàn)各不相同。
1.褐黃病 酸尿癥病人多需較長時間才表現(xiàn)出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現(xiàn)褐色色素沉著，并可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結(jié)膜甚至角膜上出現(xiàn)如煤黑色色素沉著?；颊叩暮挂阂部沙屎稚蓪⒁赶录案构蓽喜课灰路境珊贮S色。
(1)關(guān)節(jié)病變：本病最嚴重的并發(fā)癥是關(guān)節(jié)病變。與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關(guān)節(jié)，而骶髂及手、足小關(guān)節(jié)很少受累。男性病人發(fā)病早且較重，膝關(guān)節(jié)最常受累，并且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關(guān)節(jié)損害，常表現(xiàn)為下背部僵硬和疼痛，病變最早發(fā)生于腰椎，隨著病情的發(fā)展，可波及胸椎，使脊柱運動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特征性表現(xiàn)，典型病人呈前傾鴨子步態(tài)。病變膝關(guān)節(jié)受輕度外傷后，可引起關(guān)節(jié)腔積液，滑膜液為非炎癥性，主要含有單核細胞。關(guān)節(jié)鏡檢可見滑膜黑染。關(guān)節(jié)腔積液消失后可逐漸發(fā)生關(guān)節(jié)攣縮。
(2)皮損：是由于尿黑酸色素顆粒沉積于真皮和汗腺內(nèi)所引起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布于鼻梁和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或藍黑色，可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發(fā)生于眼外組織，如鞏膜、結(jié)膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限于瞼裂的暴露部位。
(3)其他：部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發(fā)生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的堿性分泌物中形成結(jié)石所造成。少數(shù)病人可發(fā)生多孔的黑色腎結(jié)石。
2.酸尿癥關(guān)節(jié)炎 由于尿黑酸等代謝底物堆聚于關(guān)節(jié)囊滑囊中，可引起關(guān)節(jié)面的破壞，早期癥狀為膝、髖、肩等關(guān)節(jié)疼痛，活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關(guān)節(jié)較少受累。關(guān)節(jié)可有紅腫滲液，滑液為非炎癥性，并有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。
3.尿液變化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間后，先從表面變黑，逐漸全部尿轉(zhuǎn)變?yōu)榘底厣?br /> 黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關(guān)節(jié)特征性X線表現(xiàn)，構(gòu)成褐黃病的三大特點，據(jù)此可做出診斷。有條件時可做血、尿的尿黑酸特殊檢查。

在鑒別診斷方面，應(yīng)排除引起尿變黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、膽紅素尿和血尿。根據(jù)這些疾病的臨床特征和有關(guān)實驗室檢查，與褐黃病區(qū)分并不困難。長期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黃病樣色素沉著，臨床上應(yīng)注意不要把這種醫(yī)源性色素沉著與褐黃病相混淆。多次應(yīng)用苯酚(石炭酸)治療皮膚潰瘍，也可引起黃色色素沉著，應(yīng)注意鑒別。