1.臨床特點(diǎn)
(1)一般特點(diǎn)：最初女性性早熟女孩與正常同齡女孩相比，身高要高得多。但由于雌激素水平過(guò)早升高，骨骺提前閉合，導(dǎo)致最后個(gè)子矮小。當(dāng)時(shí)生長(zhǎng)很快，但持續(xù)時(shí)間短，因此疾病開(kāi)始越早，最后身高越矮。性早熟女孩一般健康狀況正常。性早熟女孩的行為、性心理及智力發(fā)育和其實(shí)際年齡符合。有些性早熟女孩表現(xiàn)為壓抑，不愿和社會(huì)接觸，或行為過(guò)激向前，放肆。真性性早熟女孩月經(jīng)正常并伴排卵，可有生育能力。偶有同樣情況發(fā)生在同一家族中，屬染色體隱性或顯性遺傳。
(2)乳腺發(fā)育過(guò)早：一般發(fā)生在1～3歲。追蹤3～5年，大多數(shù)乳腺發(fā)育無(wú)進(jìn)展，約1/3的患者乳房逐步恢復(fù)正常，約1/10的女孩乳腺繼續(xù)增大。很多女孩有卵巢囊腫，直徑小于10mm，由B超查出。無(wú)陰毛，子宮大小無(wú)變化。發(fā)病原因?yàn)榇萍に厣愿?。FSH水平高于LH水平。GnRH刺激后，F(xiàn)SH升高，LH不升高。女孩的一般健康、生長(zhǎng)及最后身高都不受影響。
(3)毛發(fā)出現(xiàn)過(guò)早：4～8歲時(shí)，陰毛或腋毛出現(xiàn)，并無(wú)其他青春期發(fā)育表現(xiàn)。原因是腎上腺分泌的去氫表雄酮(DHEA)及硫酸去氫表雄酮(DHEAS)增多。
(4)月經(jīng)初潮過(guò)早：9歲以前女孩發(fā)生周期性陰道出血，而無(wú)其他雌激素過(guò)多的表現(xiàn)，E2水平為37～74pmol/L(10～20pg/ml)或測(cè)不出。卵巢內(nèi)卵泡有的大于10mm直徑，發(fā)育后退化。并不伴隨乳房發(fā)育，無(wú)毛發(fā)出現(xiàn)，無(wú)早期生長(zhǎng)過(guò)速，無(wú)過(guò)早骨骺閉合，無(wú)卵泡成熟或生育能力。常見(jiàn)的是周期性出血且自發(fā)停止。原因不明，應(yīng)當(dāng)除外陰道炎、陰道內(nèi)異物和損傷、乳頭瘤、血液病等。
2.分型及特點(diǎn)
(1)真性性早熟：
①女性第二性征發(fā)育情況：乳房發(fā)育可達(dá)Tanner分期Ⅲ、Ⅳ期(表1)，陰毛及腋毛出現(xiàn)，體型似成年婦女(臀寬)。
②身高情況：早期超過(guò)同齡兒童。
③內(nèi)、外生殖器發(fā)育：大陰唇豐滿，子宮體占全子宮的2/3，宮頸占1/3。
③可為排卵月經(jīng)：月經(jīng)規(guī)則，基礎(chǔ)體溫呈雙相型時(shí)，表明為排卵月經(jīng)。
(2)假性性早熟：
①同性性早熟：
A.女性性征發(fā)育不完全，或伴有不規(guī)則陰道出血。外源性雌激素引起者，乳暈、乳頭及小陰唇呈褐色。
B.有原發(fā)疾病的體征：如盆腔腫物，多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良者，皮膚上有咖啡色色素斑，其大小、形狀及數(shù)目不同，并易發(fā)生骨折。
②異性性早熟：
A.男性化的表現(xiàn)：女孩出現(xiàn)胡須、喉結(jié)、痤瘡、多毛、陰蒂增大等男性化的表現(xiàn)。
B.腎上腺疾患或卵巢腫瘤。
本病需依賴詳細(xì)的病史，全面的體檢和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查及其他輔助檢查。同時(shí)需要嚴(yán)密的隨訪觀察，方能對(duì)其病因作出診斷。特發(fā)性性早熟只有當(dāng)完全除外其他各種可以引起性早熟的疾病后方能確診，在隨訪過(guò)程中要特別注意早期的和進(jìn)展緩慢的亞臨床顱內(nèi)腫瘤存在的可能，腦部器質(zhì)性病變所致的性早熟患兒，其內(nèi)分泌改變和骨齡特征與特發(fā)性者相似，但顱腦CT、MRI、腦電圖、腦電地形圖、頭顱X線等特殊檢查有可能發(fā)現(xiàn)異常征象，在出現(xiàn)性征發(fā)育的前后或同時(shí)有顱內(nèi)器質(zhì)性疾病的相應(yīng)癥狀和體征。

早期只有乳腺發(fā)育時(shí)不易與單純性乳腺過(guò)早發(fā)育鑒別 如果進(jìn)行嚴(yán)密的隨訪觀察其鑒別不難 性早熟幼女子宮及卵巢大小明顯增加 GnRH刺激后的LH/FSH常>1 而單純?nèi)橄龠^(guò)早發(fā)育者子宮 卵巢大小沒(méi)有變化 且刺激后LH/TSH常<1 對(duì)腎上腺功能早現(xiàn)者要注意與腎上腺皮質(zhì)增生癥及產(chǎn)生雄激素的腫瘤鑒別 前者僅表現(xiàn)為陰毛和腋毛早現(xiàn) 不會(huì)有其他性征發(fā)育 而后者伴有體毛增多 身高 體重迅速增長(zhǎng) 骨齡提前 出現(xiàn)痤瘡 嗓音變粗等。