1.臨床表現(xiàn) 原發(fā)性醛固酮增多癥(以下簡稱原醛)為一慢性發(fā)展的疾病，病程中最早出現(xiàn)的癥狀為高血壓。高血壓是由于醛固酮分泌增多、血鈉潴留、高血鈉、低血鉀使血管壁對升壓物質(zhì)的敏感性增強，更促使血壓上升。血壓隨病程的發(fā)展逐漸增高，以后逐漸出現(xiàn)乏力、頭暈、感覺異常。高血壓多為中等度，血壓長期增高后引起左心肥大和心衰。眼底多有小動脈痙攣，偶有小量出血，而高血壓視網(wǎng)膜病者極少見。此點可能與腎素-血管緊張素被抑制有關(guān)。
低血鉀伴堿中毒 由于腎小管排鉀增多，血鉀降低。有的病人在早期發(fā)現(xiàn)高血壓后可能診斷為原發(fā)性高血壓，治療中服用利尿藥而誘發(fā)低血鉀性肌麻痹;或用低鹽飲食而使低血鉀得到改善，經(jīng)久不出現(xiàn)癥狀。
對于高血壓、低血鉀、堿中毒，伴多飲多尿、夜尿增多，尿鉀增多，應(yīng)疑為原醛癥，需進一步檢查。
2.臨床類型
(1)產(chǎn)生醛固酮的腺瘤(aldosterone-producing adenoma，APA)：腺瘤大多為單發(fā)，直徑一般<2cm，故一般定位檢查常為陰性，多具有典型的臨床和實驗室表現(xiàn);癌腫一般>3cm，故定位診斷多為陽性，但其尚可分泌其他激素，故臨床表現(xiàn)多嚴重而復(fù)雜，生化紊亂如低血鉀、堿中毒等較明顯，易發(fā)生早期轉(zhuǎn)移。
(2)原發(fā)性腎上腺增生(primary adrenal hyperplasia，PAH)：雙側(cè)腎上腺呈彌漫性增生，具有典型的臨床表現(xiàn)及生化異常，其發(fā)病機制現(xiàn)認為與ACTH無關(guān)。
(3)特發(fā)性醛固酮增多癥(idiopathic hyperaldosteronism)：生化紊亂較APA及PAH為輕，腎素及AT-Ⅱ活性受抑制不明顯。有人認為IHA的發(fā)生可能是腎上腺皮質(zhì)在功能與形態(tài)上對正?；虻蜐舛鹊腁T-Ⅱ呈超常反應(yīng)，而導(dǎo)致皮質(zhì)增生及分泌過量醛固酮。也有人認為IHA可能是低腎素型原發(fā)性高血壓的變異型，因為手術(shù)治療不能使IHA治愈，即使雙側(cè)腎上腺全切除也不能消除其高血壓，而仍需繼續(xù)使用降壓藥物控制。
(4)糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥：系常染色體顯性遺傳性疾病。對立位及AT-Ⅱ刺激無明顯分泌升高反應(yīng)，有時反呈下降，但對ACTH反應(yīng)明顯超過正常人，地塞米松抑制試驗及治療可使血壓下降、醛固酮分泌減少、血鉀恢復(fù)正常。
根據(jù)特有的臨床癥狀，不難診斷。診斷標準中重要的是血中腎素和血管緊張素值低，而醛固酮呈高值，血中皮質(zhì)醇正?；蚰蛑?7-KS、17-OHCS正常。高血壓并發(fā)周期性癱瘓及手足抽搐癥時，或血清鉀3mmol/L以下和尿排鉀20mmol/d以上，就應(yīng)疑為本病。
1.呋塞米、直立位刺激試驗 早晨空腹安靜臥床靜脈注射呋塞米1mg/kg，以后保持2 h直立位，測定注射呋塞米前后的血漿腎素活性和醛固酮。原發(fā)性醛固酮增多癥時，2種值一般無改變，但有時醛固酮值上升，原因為應(yīng)激性ACTH增加，刺激醛固酮分泌。
2.限制食鹽試驗(limiting salt test) 每天食鹽限制2g以下，共5～7天，測定限制食鹽前后早晨安靜時的血漿腎素及醛固酮含量。正常人腎素活性升高，醛固酮分泌增加。原發(fā)性醛固酮增多癥者無明顯變化。
3.ACTH刺激試驗(ACTH stimulating test) 正常人用ACTH 6h后，血漿醛固酮含量比刺激前增加2倍以上。原發(fā)性醛固酮增多癥增加較顯著，用地塞米松抑制內(nèi)源性ACTH，對外源性ACTH刺激使醛固酮升高較明顯，特發(fā)性醛固酮增多癥比原發(fā)性醛固酮增多癥增加更顯著。
4.DOCA刺激試驗(DOCA stimulating test) 健康人用DOCA(醋酸脫氧皮質(zhì)酮)后鈉潴留，循環(huán)血漿量增加，腎素和醛固酮分泌受抑制比試驗前降低50%以下。但原發(fā)性和特發(fā)性醛固酮增多癥血漿腎素?zé)o變化，醛固酮有輕度升高的傾向。也可用9α-氟氫可的松口服代替DOCA。

需要與原發(fā)性醛固酮增多癥進行鑒別的疾病有以下幾種：
1.原發(fā)性高血壓發(fā)生低血鉀 原發(fā)性高血壓病服用利尿藥治療未曾補鉀時可出現(xiàn)低血鉀、肌無力，鑒別時需停服利尿藥并補鉀后，原發(fā)性高血壓者血鉀恢復(fù)正常。
2.腎缺血性高血壓繼發(fā)醛固酮增多 腎缺血性高血壓較原醛時高，高血壓的進展較快，有時在腹部可聽到血管雜音。靜脈腎盂造影，可見患側(cè)腎顯影和消失均延遲。血漿腎素活性增高，是產(chǎn)生繼發(fā)性醛固酮增多的原因。體內(nèi)鈉丟失，過多(出汗、腹瀉、腎小管酸中毒等)血容量減少時均可發(fā)生生理性腎素-醛固酮分泌增多，亦可發(fā)生繼發(fā)性醛固酮增多癥。
3.惡性高血壓 血壓極高，發(fā)展快，因毛細血管痙攣，腎臟普遍缺血，使腎素-血管緊張素分泌增高并繼發(fā)醛固酮增高。高血壓常伴有視網(wǎng)膜病，視網(wǎng)膜有滲出、大量出血及視盤水腫，視力障礙，同時伴有腎功能減退、氮質(zhì)血癥、血尿素氮增高，一般無堿中毒，血鈉亦不高。
4.腎潴鈉過多綜合征即Liddles綜合征 有家族性，腎小管保留鈉的能力特別強，鈉鉀交換過于旺盛，鉀消耗過多，出現(xiàn)高血壓、低血鉀、高血鈉、堿中毒及尿排鉀量增高。醛固酮分泌不增多反而減低，給予低鈉飲食，螺內(nèi)酯(安體舒通)都不能降低血鈉，地塞米松亦無效，可用氨苯蝶啶(triamterene)治療，直接抑制遠球腎小管鈉的回吸收，并減少鉀的排泄，同時補充氯化鉀，可使血壓正常，糾正低血鉀，改善臨床癥狀。
5.先天性腎上腺皮質(zhì)增生
(1)11-羥化酶缺乏：先天性11-羥化酶缺乏時，11-去氧皮質(zhì)酮和11-去氧皮質(zhì)醇的增多。二者皆有潴鈉排鉀作用，可引起高血壓，同時還可有性征異常。
(2)17-羥化酶缺乏：17-羥化酶缺乏時，皮質(zhì)酮及11-去氧皮質(zhì)酮合成增多引起高血壓、血鈉增高，血鉀降低，性發(fā)育障礙，男性外生殖器表現(xiàn)為女性。
6.腎小球旁器增生癥(即Bartter綜合征) 臨床表現(xiàn)為嚴重的低血鉀、堿中毒，血鈉、氯均低，以及多飲、多尿、脫水、便秘。嬰兒期可有嘔吐、生長障礙，但血壓正常。血中腎素-血管緊張素活性增高，醛固酮濃度亦增高，同時有前列腺素的分泌增多。病理所見有腎小球旁器增生及腎上腺皮質(zhì)球狀帶增生。血中電解質(zhì)紊亂和激素分泌增多之間的因果關(guān)系尚不清楚。治療中曾用醛固酮拮抗劑和腎素抑制劑(甲基多巴)效果短暫;用前列腺素抑制劑如吲哚美辛(消炎痛)、阿司匹林，可使癥狀消退，電解質(zhì)紊亂恢復(fù)正常。有人認為，腎臟產(chǎn)生前列腺素過多是致病原因之一。