小兒地方性克汀病別名：小兒地方性矮小病
其主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，聾啞，神經(jīng)肌肉運(yùn)動障礙。歸納為2種類型：
1.神經(jīng)型 智力發(fā)育障礙，表情呆滯、按智力低下分類可有：
(1)白癡：神經(jīng)功能發(fā)育完全停滯于嬰兒時(shí)期。
(2)愚笨：有一部分能力和機(jī)械記憶，能生活自理，簡單勞動，思維活動差。介于兩者之間為癡呆，身材矮小，也可正常。聾啞，語言障礙，可有神經(jīng)肌肉運(yùn)動障礙，步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚。膝反射亢進(jìn)，亦可減弱。病理反射陽性。甲狀腺中度腫大，無明顯甲狀腺功能減低。
2.黏液水腫型 可有明顯甲狀腺功能減低癥狀，有明顯生長發(fā)育遲緩，及典型散發(fā)性克汀病面容。
地方性克汀病同樣強(qiáng)調(diào)早期診斷，神經(jīng)型者可缺乏臨床典型的甲狀腺功能減低癥狀，僅表現(xiàn)為神經(jīng)功能異常。早期診斷手段主要有以下4項(xiàng)：
1.來自流行地區(qū) 病人必來自缺碘甲狀腺腫流行地區(qū)。
2.臨床特點(diǎn) 有精神神經(jīng)障礙，表情呆板，語言發(fā)育遲緩，聽力障礙等。
3.甲狀腺功能檢查 應(yīng)用于黏液水腫型，T4降低，TSH增高。
4.輔助檢查 骨齡低下，頭顱骨骺可見點(diǎn)彩樣改變。
應(yīng)與下列各病相鑒別：
1.腦發(fā)育不全 智力發(fā)育障礙，肌張力增高、膝反射亢進(jìn);血中T4，TSH水平正常，骨齡正?；蛏月浜?。
2.散發(fā)性甲狀腺腫 散發(fā)性甲腫是指患兒來自非地方性甲腫流行地區(qū)，非腫瘤或炎癥等原因所致的甲腫，甲狀腺功能正常。
3.耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征) 為常染色體隱性遺傳疾病，生后耳聾多伴啞，甲狀腺腫可在兒童期出現(xiàn)，甲狀腺功能基本正?；虻拖?，過氯酸鹽排泄試驗(yàn)常為陽性(常超過30%)。本病為先天性碘的有機(jī)化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不減少。
4.一般聾啞 無智力障礙，尿碘不減少，吸131I率不高，無缺碘或碘饑餓表現(xiàn)。
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