本癥是一個(gè)與年齡有關(guān)的癲癇性腦病,高峰發(fā)病年齡為3～5歲。最常見(jiàn)的發(fā)作類型為軸性強(qiáng)直發(fā)作(71%)、非典型失神發(fā)作(49%)和失張力發(fā)作(36%)。也可見(jiàn)到肌陣攣(21%)、全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作(37%)和部分性癲癇發(fā)作(24%)。本病征發(fā)作頻繁，而癲癇持續(xù)狀態(tài)并不少見(jiàn)(23%)。根據(jù)發(fā)作形式多樣，有下列幾種：
1.肌陣攣發(fā)作 面部、軀干或肢體突然快速的抽動(dòng)，抽動(dòng)多單一，也可為重復(fù)抽動(dòng)。發(fā)作時(shí)不伴有意識(shí)障礙，可發(fā)生于任何時(shí)間。發(fā)作可因刺激誘發(fā)(如光刺激、敲打面部中線或胸骨中線)。
全身肌陣攣性、肌陣攣失張力性和失張力性發(fā)作，此3種發(fā)作均可導(dǎo)致頭或身體突然倒下，臨床上難以相互區(qū)分。其精確的診斷有賴于肌肉活動(dòng)描記。
其腦電圖可表現(xiàn)為慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快節(jié)律放電，前頭部占優(yōu)勢(shì)。發(fā)作到最后可見(jiàn)一個(gè)短暫痙攣，其臨床特點(diǎn)與肌陣攣相似。
上述幾種常見(jiàn)的發(fā)作形式可在同一病人中出現(xiàn)，至于哪一種占優(yōu)勢(shì)，則決定于病人的年齡(短暫痙攣常見(jiàn)于年幼兒童)、病因(非典型失神伴跌倒發(fā)作和失張力性發(fā)作常見(jiàn)于病前無(wú)明顯病因的患兒)和意識(shí)情況(強(qiáng)直性發(fā)作常出現(xiàn)在睡眠中)。
2.無(wú)動(dòng)性發(fā)作 為一過(guò)性肌張力喪失，而不能維持姿勢(shì)，發(fā)作持續(xù)1～3s，有時(shí)可連續(xù)發(fā)作數(shù)次。
3.強(qiáng)直性發(fā)作(tonic seizure) 表現(xiàn)為某些肌肉突然的強(qiáng)直收縮，固定于某種姿勢(shì)，持續(xù)一段時(shí)間，意識(shí)喪失短暫，發(fā)作后清醒，不易形成一連串發(fā)作。
強(qiáng)直發(fā)作和其腦電圖特異性改變?yōu)長(zhǎng)GS的主要特征之一。白天和夜間均可出現(xiàn)體軸性強(qiáng)直發(fā)作(axial tonic seizure)、肢軸性強(qiáng)直發(fā)作(axorhizomalic tonic seizure)和全身性強(qiáng)直發(fā)作(global tonic seizure)。發(fā)作時(shí)雙側(cè)肢體表現(xiàn)可對(duì)稱或不對(duì)稱。年幼兒童常于清醒時(shí)出現(xiàn)發(fā)作，而在晚發(fā)病的兒童中，慢波睡眠期易出現(xiàn)短暫的強(qiáng)直發(fā)作，深睡期發(fā)作次數(shù)增多。如發(fā)作時(shí)間短暫，我們有時(shí)僅能從腦電錄像監(jiān)測(cè)中看到，其表現(xiàn)為肢體緩慢伸直、眼球上翻和呼吸節(jié)律改變;如發(fā)作持續(xù)20s以上，患兒會(huì)出現(xiàn)全身快速小幅度陣攣;意識(shí)喪失并非此發(fā)作的特點(diǎn);有時(shí)在發(fā)作的前、后可見(jiàn)口消化自動(dòng)癥或行為自動(dòng)癥;發(fā)作時(shí)可伴有遺尿、瞳孔擴(kuò)大。
發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為泛化性快節(jié)律(10Hz)發(fā)放。之前可有短暫的腦電低平，如伴有自動(dòng)癥，則在快節(jié)律后出現(xiàn)廣泛性的慢棘-慢波。
4.不典型的小發(fā)作 表現(xiàn)為片刻的發(fā)怔、發(fā)呆、兩眼發(fā)直、動(dòng)作停止、有周期性出現(xiàn)傾向。非典型失神性發(fā)作(atypical absence seizure)大多數(shù)LGS的病人具有這種形式發(fā)作，其發(fā)作開(kāi)始和結(jié)束都為漸進(jìn)性的，臨床上有時(shí)觀察困難。當(dāng)意識(shí)不完全喪失時(shí)，患兒仍可作簡(jiǎn)單的活動(dòng)。非典型失神性發(fā)作常影響肌張力，使其降低而跌倒。如肌張力降低出現(xiàn)于面、頸部肌肉時(shí)，病人會(huì)出現(xiàn)頭部突發(fā)前傾、張口、流涎等表現(xiàn)。
發(fā)作期腦電圖為廣泛不規(guī)則2～2.5Hz慢棘-慢波，雙側(cè)大腦半球放電可對(duì)稱或不對(duì)稱。
詳細(xì)詢問(wèn)病史，了解患兒的過(guò)去史和發(fā)作形式，結(jié)合清醒期和睡眠期特征性腦電圖改變，和隨病情進(jìn)展患兒出現(xiàn)智能減退和人格改變等特點(diǎn)，可做出診斷。根據(jù)發(fā)作形式，并盡可能爭(zhēng)取做到經(jīng)治醫(yī)師親自觀察到一次發(fā)作，應(yīng)與引起肌陣攣其他疾病鑒別，必要時(shí)可做神經(jīng)影像學(xué)檢查。
腦電圖在清醒發(fā)作間期常見(jiàn)棘慢波(<3Hz)，睡眠時(shí)發(fā)作間期可見(jiàn)突發(fā)快棘波和尖波活動(dòng)，這些異常在非快眼運(yùn)動(dòng)睡眠期更明顯，并同步出現(xiàn)。

本病應(yīng)與嬰兒痙攣癥、失神小發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)性癲癇等鑒別。尚需與晚發(fā)型West綜合征鑒別，兩者均有相同的病因，都會(huì)出現(xiàn)智能障礙，且有一部分West綜合征的病人，病情發(fā)展幾年后可能轉(zhuǎn)化為L(zhǎng)GS。故此兩綜合征有時(shí)難以明確地區(qū)分。這時(shí)就要特別注意追蹤觀察腦電圖。當(dāng)LGS的患兒出現(xiàn)跌倒發(fā)作時(shí)，需與肌陣攣-猝倒發(fā)作綜合征(Doose綜合征)鑒別。后者以肌陣攣性、肌陣攣失張力性及失張力性發(fā)作為主要表現(xiàn)，無(wú)強(qiáng)直發(fā)作，且該綜合征部分病人預(yù)后良好。如LGS患兒僅出現(xiàn)不典型失神性發(fā)作伴自動(dòng)癥時(shí)，需與顳葉癲癇相鑒別，后者多不伴智能損害，且無(wú)LGS特征性腦電圖改變。