1.多尿多飲 為本病突出的臨床表現(xiàn)。遺傳性者約90%發(fā)生于男性。在出生前可表現(xiàn)為羊水過多，可在出生時(shí)即有多尿多飲癥狀。一般在生后不久到10歲才發(fā)病，主要癥狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等。重者患者表現(xiàn)高熱、抽搐、脫水、高鈉血癥等臨床癥狀和相應(yīng)表現(xiàn)。此型隨著年齡增長(zhǎng)，癥狀可逐漸減輕。繼發(fā)性者首先表現(xiàn)原發(fā)病的癥狀，以后才出現(xiàn)多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應(yīng)癥狀體征。實(shí)驗(yàn)室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥等。
2.低滲尿 尿比重常持續(xù)低于1.005，或尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質(zhì)利尿，亦只能達(dá)到與血漿等滲280～300mOsm/(kg·H2O)的程度。
3.高滲性脫水與血容量不足 由于嬰幼兒不能表示渴感，容易發(fā)生高滲性脫水及血容量不足，可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和嬰兒智力發(fā)育障礙。如失水嚴(yán)重可導(dǎo)致死亡。CDI及NDI以外因素引起脫水時(shí)，其尿液應(yīng)為濃縮尿，所以嬰兒脫水伴稀釋尿，應(yīng)警惕為本病的可能性。成年患者在不適當(dāng)限水或伴有滲量感受中樞障礙，也可發(fā)生嚴(yán)重高滲性脫水。
4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 見于先天性NDI。
5.智力障礙與心理異常 一般認(rèn)為，智力遲鈍是先天性NDI的主要并發(fā)癥之一，Hoekstra等對(duì)17例患者進(jìn)行了研究，結(jié)果顯示半數(shù)以上患者的智商可達(dá)到正常水平，不到半數(shù)的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障礙。
6.尿路積水 本病患者因長(zhǎng)期尿流量很大，無尿路梗阻也可發(fā)生尿路積水。長(zhǎng)期尿路積水可誘發(fā)或加重慢性腎衰竭。Zender等報(bào)道1例NDI成年患者，雙側(cè)腎積水、輸尿管積水、膀胱擴(kuò)張、慢性腎衰竭，在輕微外傷后發(fā)生了左側(cè)輸尿管破裂。
7.腦組織鈣化 本病常伴有顱內(nèi)鈣化，其發(fā)生率隨病程延長(zhǎng)而增高，與多尿多飲癥狀控制的好壞有關(guān)，可引起癲癇發(fā)作。
8.高前列腺素E綜合征(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量顯著增多，先天性及獲得性都有發(fā)生，控制這種現(xiàn)象可以使NDI的臨床表現(xiàn)緩解。
9.原發(fā)病的表現(xiàn) 獲得性NDI有基礎(chǔ)疾病的臨床表現(xiàn)及相應(yīng)的腎臟病理改變。部分患者癥狀較輕，為不完全性NDI。藥源性NDI除見于長(zhǎng)期使用鋰鹽的患者以外，其他藥物引起NDI主要見于ICU的危重患者，他們接受多種藥物治療，尤其是抗生素和抗腫瘤藥。
10.病理改變 本病無顯著病理學(xué)改變，成年患者可以發(fā)現(xiàn)一些超微變化。Ishii報(bào)道1例58歲的先天性NDI，腎臟活組織檢查發(fā)現(xiàn)，集合管上皮細(xì)胞線粒體變小變圓，刷狀緣減少。
1.定性診斷 成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除滲透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿劑等因素引起的多尿癥后，可診斷為尿崩癥。根據(jù)發(fā)病年齡、典型癥狀(多尿、脫水、煩渴、發(fā)熱等)，結(jié)合家族史及實(shí)驗(yàn)室檢查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之診斷。
2.病因診斷 經(jīng)過上述定性診斷確診為NDI后，要進(jìn)一步明確NDI是原發(fā)性的還是獲得性的。原發(fā)性者經(jīng)過家系調(diào)查多能明確，有條件的醫(yī)院還可進(jìn)行基因分析。獲得性者有相應(yīng)的全身性疾病的臨床表現(xiàn)，診斷不難。

確診為尿崩癥后，需鑒別垂體尿崩癥、精神性多飲多尿癥、CDI及NDI等。
1.精神性煩渴癥與CDI的臨床特點(diǎn)
(1)精神性煩渴癥：以女性多見，常有精神因素。尿量多變，夜尿增多不如白晝?？砂槠渌窠?jīng)官能癥主訴。長(zhǎng)期強(qiáng)迫水化可使腎皮-髓質(zhì)的滲量梯度被洗脫，ADH作用于腎小管后雖然水通道開放，但腎間質(zhì)內(nèi)無高滲狀態(tài)存在，水不能吸收，尿液依然濃縮障礙，造成鑒別診斷上的困難。
(2)CDI：是指下丘腦或(和)垂體病變引起ADH分泌釋放不足，臨床特征是在有多尿多飲的同時(shí)，生理性ADH分泌刺激因子不能引起適當(dāng)?shù)腁DH分泌與釋放。
2.鑒別診斷步驟
(1)測(cè)定血漿滲量和(或)血鈉濃度：在自由攝水情況下測(cè)定基礎(chǔ)血漿滲量和(或)血清鈉離子濃度，如果分別大于295mOsm/(kg·H2O)或143mmol/L，可排除精神性煩渴癥，診斷過程直接進(jìn)入第(3)步，以區(qū)別診斷CDI和NDI。在血糖和尿素氮升高時(shí)，測(cè)定血清鈉濃度更為準(zhǔn)確。
(2)奪水試驗(yàn)：基礎(chǔ)血漿滲量和鈉濃度不增高者，先進(jìn)行奪水試驗(yàn)，如果在體重下降5%，血漿滲量和血清鈉濃度升高到295mOsm/(kg·H2O)或143mmoL/L、尿液濃縮，則精神性煩渴癥診斷成立;如血、滲量和血清鈉濃度不能達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn)，尿液不能濃縮，診斷程序進(jìn)入第(3)步。
(3)注射ADH水劑：0.01U/kg，在2h內(nèi)每30分鐘留尿1次。如果最高尿滲量比試驗(yàn)前增加50%以上，則CDI診斷成立;如果達(dá)不到上述標(biāo)準(zhǔn)，再給予0.05U/kg ADH水劑，以區(qū)別部分性與完全性NDI。
(4)測(cè)定ADH、血漿及尿滲量：如奪水試驗(yàn)引起尿液濃縮，則精神性煩渴癥、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。這時(shí)必須在奪水試驗(yàn)結(jié)束時(shí),測(cè)定血漿ADH水平、血漿滲量及尿滲量，并與血清ADH-血清滲量或血清ADH-尿滲量關(guān)系曲線對(duì)照，前者有助于區(qū)別精神性煩渴癥與CDI;后者有助于區(qū)別部分性與完全性NDI。如果血清滲量尚不足以區(qū)別正常與異常ADH反應(yīng)[>295mOsm/(kg·H2O)]，則以0.1mg/(kg·min)速度滴注3%氯化鈉2h，重復(fù)測(cè)定血漿滲量與ADH水平。禁水試驗(yàn)診斷尿崩癥時(shí)，有25%左右的患者仍不能明確診斷。鑒別診斷的難點(diǎn)在精神性煩渴癥與部分性CDI的區(qū)別。單次血清ADH測(cè)定不能完全區(qū)分上述兩種情況。
(5)1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素試驗(yàn)：如果測(cè)定血清ADH有困難，患者住院試驗(yàn)性給予1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25μg，每12小時(shí)1次，療程為2天，密切觀察病情變化。如多尿多飲糾正，且不發(fā)生低鈉血癥，CDI診斷成立。如果多尿好轉(zhuǎn)，多飲無變化，或發(fā)生水中毒的表現(xiàn)，極有可能是精神性煩渴癥，立即停止上述治療，測(cè)定ADH，明確診斷。如果ADH治療后多尿和多飲都不改善，則為NDI。在某些患者更大劑量的ADH治療可以區(qū)別完全性與不完全性NDI。
(6)測(cè)定尿AQP2：Kanno等研究了測(cè)定尿液中AQP2對(duì)NDI診斷的意義。結(jié)果顯示AQP2的可溶性成分及結(jié)合成分都可在尿中測(cè)定。正常人從禁水狀態(tài)轉(zhuǎn)為水負(fù)荷后，尿中AQP2顯著下降，給予去氨基加壓素后，尿AQP2顯著增加。CDI患者給予ADH后的反應(yīng)與正常人相同，但NDI患者則沒有這種反應(yīng)。所以他們認(rèn)為，尿AQP2測(cè)定可用于診斷腎臟對(duì)ADH的反應(yīng)性。值得注意的是，有時(shí)精神性煩渴癥、CDI及NDI可以并存，這增加了鑒別診斷的復(fù)雜性。Posner等報(bào)道1例鋰鹽引起NDI的患者伴發(fā)一過性CDI。Sone等報(bào)道1例50歲的患者，精神性煩渴癥引起腎臟皮質(zhì)-髓質(zhì)滲量梯度洗脫，并發(fā)一過性NDI。