1.癥狀 大多數(shù)患者在診斷時處于慢性期，發(fā)病緩慢，開始時癥狀和體征比較輕微，常見的癥狀包括：全身不適、乏力、體重減輕、發(fā)熱、骨關(guān)節(jié)疼痛。少數(shù)患者無癥狀，僅在血常規(guī)檢查時發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞數(shù)增高而診斷此病。劇烈骨及關(guān)節(jié)疼痛、出血、不明原因的高熱或髓外浸潤多見于急變期。
2.體征
(1)肝脾淋巴結(jié)腫大：可見巨脾、肝臟腫大、淋巴結(jié)輕度腫大、上腹飽滿或左上腹有腫塊。約90%的患者脾臟腫大，其程度不一，肋下可及，巨脾者質(zhì)硬常有切跡。脾區(qū)劇痛或脾區(qū)有摩擦音是發(fā)生脾梗死的征兆。50%的患者有輕至中度的肝臟腫大。淋巴結(jié)腫大罕見。
(2)CNS受累：視網(wǎng)膜病變、視盤水腫等。
(3)皮膚：少數(shù)患者有皮膚浸潤，出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)。
(4)其他：肺功能障礙與關(guān)節(jié)炎、陰莖異常勃起也可出現(xiàn)。約14%的患者易伴發(fā)潰瘍病，多由嗜堿性細(xì)胞增多所致。由于原始細(xì)胞數(shù)過高引起的白細(xì)胞滯留癥在兒童ACML中常見，但癥狀輕微。 國內(nèi)通常采用的診斷標(biāo)準(zhǔn)歸納如下：
1.國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)Ph1染色體陽性和(或)bcr-abl融合基因陽性：并有以下任何一項者可診斷。 ①外周血：白細(xì)胞升高，以中性粒細(xì)胞為主，不成熟粒細(xì)胞>10%，原始粒細(xì)胞<10%。 ②骨髓：粒系高度增生，以中性中幼、晚幼粒細(xì)胞、桿狀粒細(xì)胞增多為主，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
(2)Ph1染色體陽性和(或)bcr-abl融合基因陰性：須有以下(1)～(4)中的3項加第(5)項可診斷。 ①脾大。 ②外周血：白細(xì)胞計數(shù)持續(xù)升高>30×109/L，以中性粒細(xì)胞為主，不成熟粒細(xì)胞>10%，嗜堿性粒細(xì)胞增多，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。 ③骨髓象：增生明顯至極度活躍，以中性中幼粒細(xì)胞、晚幼粒細(xì)胞、桿狀粒細(xì)胞增多為主，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。 ④中性粒細(xì)胞磷酸酶(NAP)：積分降低。 ⑤能排除類白血病反應(yīng)、JMML或其他：類型的骨髓增生異常綜合征(MDS)、其他類型的骨髓增殖性疾病。
2.分期 臨床上按疾病的發(fā)展過程可分為慢性期、加速期和急變期。
(1)慢性期分期標(biāo)準(zhǔn)為： ①無癥狀或有低熱、乏力、多汗、體重減輕等癥狀。 ②白細(xì)胞計數(shù)增高，主要為中性中、晚幼和桿狀粒細(xì)胞，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<5%～10%，嗜酸粒細(xì)胞和嗜堿粒細(xì)胞增多，可有少量有核紅細(xì)胞。 ③增生明顯至極度活躍，以粒系增生為主，中、晚幼粒細(xì)胞核桿狀核粒細(xì)胞增多，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。 ④有Ph1染色體。 ⑤CFU-GM培養(yǎng)呈集落或集簇較正常明顯增加。
(2)加速期：幼年型與成人型的差別，見表1。確診后第1年約10%的患兒進(jìn)入加速期，少數(shù)患者于短期內(nèi)即發(fā)展為急性白血病，常于數(shù)周內(nèi)死亡。約2/3的患者確診后2～3年間發(fā)展為加速期。本期的主要表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血和由于溶骨性損害而發(fā)生骨痛、關(guān)節(jié)痛。凡出現(xiàn)下述2項者考慮已進(jìn)入本期： ①不明原因的發(fā)熱、貧血、出血加重及(或)骨骼疼痛。 ②脾進(jìn)行性腫大。 ③非藥物引起的血小板進(jìn)行性降低或增高。 ④血中及(或)骨髓中原始細(xì)胞(Ⅰ加Ⅱ型)>10%。 ⑤外周血嗜堿粒細(xì)胞>20%。 ⑥骨髓中有顯著的膠原纖維增生。 ⑦出現(xiàn)Ph1染色體以外的其他染色體異常。 ⑧對傳統(tǒng)的抗慢粒藥物治療無效。 ⑨CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。
(3)急變期：75%～85%患兒持續(xù)1～5年(平均3.5～4.5年)進(jìn)入急變期。少數(shù)病例在確診后僅數(shù)月即發(fā)生急變。偶有病例10多年后才發(fā)生急變。具備下述之一者可診斷為本期： ①外周血或骨髓中原始細(xì)胞(Ⅰ加Ⅱ型)或原淋加幼淋，或原單加幼單>20%。 ②外周血中原始粒加早幼粒細(xì)胞>30%。 ③骨髓中原始粒加早幼粒細(xì)胞≥50%。 ④有髓外原始細(xì)胞浸潤。此期臨床癥狀、體征比加速期更惡化，CFU-GM培養(yǎng)呈小簇生長或不生長。急變中以急髓變?yōu)橹?，包括急粒變、急單變，偶見急紅變及急性巨核細(xì)胞變等。急淋變約占20%。

1.類白血病反應(yīng) 類白血病反應(yīng)可繼發(fā)于嚴(yán)重感染、先天性心臟病和轉(zhuǎn)移癌等，這些疾病白細(xì)胞增高，但一般不超過50×109/L，中性粒細(xì)胞中有中毒顆粒，嗜堿粒細(xì)胞缺如，原始和幼稚細(xì)胞很少見。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性增強(qiáng)。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查正常，無Ph染色體，分子生物學(xué)檢查BCR/ABL(-)。原發(fā)疾病控制后，白細(xì)胞數(shù)可以恢復(fù)正常。
2.Ph 的ALL ACML急性淋巴細(xì)胞變與Ph 的ALL進(jìn)行鑒別，二者融合蛋白的大小不同，ACML通常是210KD，而Ph ALL為185KD，通過反轉(zhuǎn)錄PCR的方法檢測融合轉(zhuǎn)錄的斷裂點(diǎn)也有助于鑒別，對治療的反應(yīng)也不同。ALL患者經(jīng)過化療，完全緩解時Ph染色體消失，染色體核型恢復(fù)正常。