1.臨床特征
(1)起病情況：臨床大多數(shù)為慢性再障，起病隱匿，進(jìn)展緩慢，直至癥狀明顯時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，此時(shí)常難以肯定確切的起病時(shí)間，偶有輕型病例于體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。而急性再障起病急驟，進(jìn)展迅速，病情呈進(jìn)行性加重。某些繼發(fā)性再障可以影響有關(guān)致病因素，如病毒性肝炎、藥物、化學(xué)毒品或射線接觸史。
(2)臨床癥狀：再障主要臨床癥狀為外周血三系下降所致的貧血、出血和感染，其嚴(yán)重程度則主要取決于血紅蛋白、血小板和粒細(xì)胞下降的程度，與再障的類型也有一定關(guān)系。按再障類型分述如下。
①急性再障(重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ)：急性再障起病急驟，進(jìn)展快，病情兇險(xiǎn)。貧血呈進(jìn)行性加重，輸血頻度高，且常出現(xiàn)即使大量輸血仍難以糾正的重度貧血。感染和出血又可加重貧血。由于貧血難以糾正，臨床多有面色蒼白、頭暈、心悸、乏力等明顯缺血缺氧和心功能不全的表現(xiàn)。由于免疫功能紊亂和粒細(xì)胞減少，帶伴有嚴(yán)重感染。感染原發(fā)部位多見于口腔、呼吸道、消化道、皮下軟組織以及肛周組織等。由于粒細(xì)胞缺乏(<0.5×109/L)常致感染擴(kuò)散，易并發(fā)敗血癥，常發(fā)生皮下軟組織炎因粒細(xì)胞缺乏無法形成膿腫而難以局限，曾有因面部蜂窩組織炎極度腫脹壓迫氣道導(dǎo)致窒息死亡。病原體以革蘭陰性桿菌和金黃色葡萄球菌為主。因常發(fā)生醫(yī)院內(nèi)感染，故易出現(xiàn)銅綠假單胞菌，陰溝腸桿菌等耐藥菌株感染。也常因反復(fù)應(yīng)用廣譜抗生素而繼發(fā)真菌感染。由于血小板明顯減少(20×109/L)致出血傾向嚴(yán)重，除有皮膚紫癜瘀斑外，兒童常見鼻黏膜大量出血須作臨時(shí)鼻腔填塞止血，或因齲齒、換牙和損傷致口腔黏膜滲血不止。此外，又易并發(fā)內(nèi)臟出血，如便血和血尿，尤其是顱內(nèi)出血危及生命，常需輸注大量血小板方有可能控制。嚴(yán)重感染和顱內(nèi)出血多為急性再障致死原因。曾有統(tǒng)計(jì)資料顯示。如不進(jìn)行骨髓移植或有效免疫抑制治療，而采用一般藥物和支持治療，SAA-Ⅰ的平均生存期只有3個(gè)月，半年內(nèi)的病死率為90%。因此，事實(shí)上SAA-Ⅰ的嚴(yán)重程度絕不亞于急性白血病。
②慢性再障(CAA)：慢性再障(CAA)指非重型再障(NSAA)，即一般慢性再障。起病隱匿，進(jìn)展緩慢，外周血象下降未達(dá)到重型再障程度。因此，貧血、出血和感染程度不及重型再障嚴(yán)重。但由于血象下降程度不一，因此臨床表現(xiàn)差異很大。部分輕癥者血象中可僅有一系或二系受累，不必依賴輸血，可以維持基本生活，也無明顯感染和出血傾向。而有少數(shù)患者雖然外周血象下降程度未達(dá)重型再障水平，但可有明顯依賴輸血者;或明顯感染和出血傾向者。而大多數(shù)一般慢性再障的病情處于前二者之間。部分慢性再障者可于病程中出現(xiàn)病情加重，達(dá)到重型再障的程度而轉(zhuǎn)化為慢性重型再障。
③慢性重型再障(重型再障-Ⅱ型，SAA-Ⅱ)：慢性再障如病情惡化，隨著病情進(jìn)展，外周血象下降到一定程度達(dá)到重型再障的標(biāo)準(zhǔn)即為慢性重型再障。雖然慢性重型再障的外周血象三系下降嚴(yán)重程度與急性再障相似，但臨床表現(xiàn)不如急性再障兇險(xiǎn)。如血紅蛋白下降雖較明顯，常達(dá)重度貧血程度(<60g/L)，但由于進(jìn)展緩慢，且病程較長(zhǎng)，病人耐受性提高，因此輸血頻度一般低于急性再障。感染和出血的頻度和程度也常不如急性再障嚴(yán)重，一般也較易控制。但如果臨床療效不佳，病情長(zhǎng)期未見轉(zhuǎn)機(jī)，則危險(xiǎn)性逐年增高。如長(zhǎng)期處于重度貧血，兼反復(fù)輸血致含鐵血黃素沉積，可導(dǎo)致重要臟器功能損害，對(duì)感染和貧血的耐受性下降。如經(jīng)常反復(fù)輸注血小板可誘導(dǎo)產(chǎn)生血小板抗體，使輸注血小板壽命縮短甚至輸注無效。因此，慢性重型再障如病情不能控制或長(zhǎng)期無好轉(zhuǎn)，則最終病死率仍很高。
2.體格檢查
(1)一般情況：精神萎靡，倦怠乏力。中度以上貧血者可有低熱，如有感染存在則可有不同程度發(fā)熱。病兒因長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良可致消瘦，體格發(fā)育落后表現(xiàn)。
(2)皮膚、黏膜：呈不同程度貧血貌(面色、口唇、瞼結(jié)膜、甲床等部位蒼白)。皮膚黏膜可見紫癜，出血傾向嚴(yán)重者可見大片瘀斑或皮下血腫，以及齒齦和鼻黏膜滲血。貧血與出血同時(shí)存在，但無黃疸。長(zhǎng)期依賴輸血者，可出現(xiàn)因含鐵血黃素沉著所致的面色青灰等血色病表現(xiàn)。
(3)肝脾淋巴結(jié)再障：為網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)萎縮性疾病，故一般淺表淋巴結(jié)較少觸及和腫大，咽部常無扁桃體，也無肝脾腫大，尤其是無脾腫大。
(4)感染：當(dāng)外周血粒細(xì)胞明顯低下時(shí)，感染難以觸發(fā)局部炎癥反應(yīng)。如口腔、咽部感染可無局部充血;軟組織感染無膿腫形成，界限不清。故對(duì)高熱而無明顯感染灶者須考慮敗血癥的可能性。
(5)其他：貧血可致心率增快，心前區(qū)收縮期雜音，嚴(yán)重者出現(xiàn)心功能不全體征。長(zhǎng)期貧血可導(dǎo)致心臟擴(kuò)大。有內(nèi)臟出血者，如顱內(nèi)出血可有相應(yīng)的顱高壓和神經(jīng)系統(tǒng)體征。常有病兒因不正確的長(zhǎng)期使用皮質(zhì)激素而致藥物性庫(kù)欣綜合征的體形和面容。本病主要以進(jìn)行性貧血、皮膚黏膜和(或)內(nèi)臟出血和反復(fù)感染為特點(diǎn)，而多無肝、脾及淋巴結(jié)腫大。
1.臨床分型
(1)急性再障(亦稱重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ)： ①臨床：發(fā)病急，病程短(1～7個(gè)月)，貧血呈進(jìn)行性加劇，常伴嚴(yán)重感染，皮膚、黏膜廣泛出血或內(nèi)臟出血。約1/3病兒肝可有輕度腫大(肋下1～3cm)，但脾及淋巴結(jié)卻不腫大。 ②血象：除血紅蛋白下降較快外，須具備以下3項(xiàng)目中之2項(xiàng)： A.網(wǎng)織紅細(xì)胞<1%，絕對(duì)值<0.015×1012/L。 B.白細(xì)胞總數(shù)明顯減少，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<0.5×109/L。 C.血小板<20×109/L。 ③骨髓象： A.多部位增生減低，三系有核細(xì)胞明顯減少，非造血細(xì)胞增多。 B.骨髓小?？仗摚窃煅?xì)胞如漿細(xì)胞、組織嗜堿細(xì)胞及脂肪細(xì)胞增多。
(2)慢性再障： ①臨床：起病緩慢，病程長(zhǎng)(1年以上)，貧血、出血、感染較輕。 ②血象：血紅蛋白下降速度較慢，網(wǎng)織紅細(xì)胞、白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞及血小板值常較急性再障為高。 ③骨髓象： A.三系或兩系細(xì)胞減少，至少一個(gè)部位增生不良。如局灶增生良好，則紅系常見晚幼紅比例增多，巨核細(xì)胞明顯減少。 B.骨髓小粒中脂肪細(xì)胞及非造血細(xì)胞增加。 ④當(dāng)慢性再障在病程中病情惡化：臨床表現(xiàn)、血象及骨髓象與急性再障相同時(shí)，稱為重型再障Ⅱ型(SAA-Ⅱ)。 2.根據(jù)造血祖細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果分型 此外，尚有依據(jù)骨髓造血祖細(xì)胞培養(yǎng)的結(jié)果將再障分為4型：
(1)造血干細(xì)胞缺陷(占50%～60%)。
(2)T抑制細(xì)胞增加(占21.4%～33%)。
(3)患者血清中抑制因子增加(約21.4%)。
(4)造血微環(huán)境缺陷(約占7.1%)。

再障須與白血病、骨髓增生異常綜合征、骨髓纖維化、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)、嚴(yán)重缺鐵性貧血、巨幼紅細(xì)胞性貧血、脾功能亢進(jìn)、骨髓轉(zhuǎn)移瘤、嗜血細(xì)胞綜合征、惡性組織細(xì)胞病、惡性淋巴瘤等鑒別，鑒別的主要依據(jù)為骨髓涂片、骨髓活檢。