2/3病兒的發(fā)病年齡都在1歲以內(nèi)。臨床表現(xiàn)以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。
1.一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，分為3型：
(1)暴發(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝臟腫大，還可見水腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個月以內(nèi)，可致猝死。
(2)急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等。多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。
(3)慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在6個月以上。癥狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復(fù)發(fā)作心力衰竭而死亡。大部分病兒屬于急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發(fā)病者較少，常為縮窄型，臨床表現(xiàn)為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內(nèi)即發(fā)生心力衰竭者，出生后數(shù)小時即死亡。
2.體征方面 心臟呈中度以上擴大，在慢性患兒可見心前區(qū)隆起。心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數(shù)病兒合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴大而產(chǎn)生相對的二尖瓣關(guān)閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。 本病的特征為：
1.1歲以內(nèi)嬰兒多數(shù)于2～6個月時突然出現(xiàn)心力衰竭。
2.X線胸片心臟擴大以左室為主，心搏減弱。
3.心臟無明顯雜音。
4.心電圖表現(xiàn)為左室肥厚，或V5、6導(dǎo)聯(lián)T波倒置。
5.超聲心動圖表現(xiàn)為左室擴大，心內(nèi)膜回聲增粗，收縮功能降低。組織學(xué)上確診須行心內(nèi)膜心肌活檢。

本病須與嬰兒期出現(xiàn)心力衰竭、無明顯雜音及左室增大為主的心臟病鑒別：
1.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的歷史，心電圖表現(xiàn)以QRS波低電壓、Q-T間期延長及ST-T改變?yōu)橹?而心內(nèi)膜彈力纖維增生癥則為左室肥厚，RV5、6電壓高，TV5、6倒置。有時需進行心內(nèi)膜心肌活檢方能區(qū)別。
2.左冠狀動脈起源于肺動脈畸形 因心肌缺血，患兒極度煩躁不安、哭鬧，心絞痛，心電圖常示前壁心肌梗死之圖型，Ⅰ、aVL及V5、6導(dǎo)聯(lián)ST段上升或降低及QS波型。心臟彩超可明確診斷。
3.Ⅱ型糖原貯積癥 患兒肌力低下，舌大，心電圖P-R間期常縮短，骨骼肌活檢可資鑒別。
4.主動脈縮窄 下肢動脈搏動減弱或消失，上肢血壓升高，脈搏增強可資鑒別。
5.擴張型心肌病 多見于2歲以上小兒。此外，尚須與肺炎、毛細支氣管炎、心包炎及心包積液相鑒別。特別應(yīng)注意本癥在臨床上極易誤診為肺炎，必須重視心臟檢查，從而引致早期診斷和治療。胸部X線及超聲心動圖檢查對本病的診斷非常重要。由于巨大心臟的左心緣貼近胸壁，而誤診為胸腔積液或縱隔腫瘤，應(yīng)予警惕。