兒童IBD的臨床癥狀與體征除常見的胃腸道表現(xiàn)外，常有明顯的腸外表現(xiàn)，如關(guān)節(jié)炎、生長遲緩、體重不增、營養(yǎng)不良、貧血、神經(jīng)性厭食等，尤其生長遲緩是生長期兒童的最獨(dú)特的癥狀，常在嬰兒期就已出現(xiàn)。
1.潰瘍性結(jié)腸炎 大多數(shù)UC起病隱匿，或輕度腹瀉，便血，僅見大便潛血。約30%患兒癥狀明顯，起病較急，多見嬰幼兒，腹瀉可達(dá)10～30次/d，呈血便或黏液血便、膿血便，侵犯直腸者有里急后重。痙攣性腹痛常于便前、便時(shí)發(fā)生，便后緩解。左下腹觸痛明顯，可有肌緊張或觸及硬管狀結(jié)腸。
全身癥狀有發(fā)熱、乏力、貧血;病情嚴(yán)重則有脫水、電解質(zhì)紊亂、酸堿平衡失調(diào)等。體重不增、生長發(fā)育遲緩亦是小兒UC最早期臨床表現(xiàn)。可有腸外表現(xiàn)如關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)痛、虹膜睫狀體炎、肝大等。
潰瘍性結(jié)腸炎可按以下情況進(jìn)行分型：
(1)程度：按臨床表現(xiàn)分為輕度、中度、重度、極重度。
①輕度：患者腹瀉4次/d以下，便血輕或無，無發(fā)熱、脈搏加快、貧血，血沉正常。
②中度：介于中度與重度之間。
③重度：腹瀉6次/d以上，明顯黏液血便，體溫在37.5°以上，脈搏加快，血紅蛋白<100g/L，血沉>30mm/h。
④極重度：如在重度指標(biāo)基礎(chǔ)上血便每天在10次以上，血漿蛋白<30g/L，伴嚴(yán)重中毒或消耗者為極重度。
(2)分型：按臨床經(jīng)過分為初發(fā)型、急性暴發(fā)型、慢性復(fù)發(fā)型、慢性持續(xù)型。初發(fā)型指無既往史的首次發(fā)作。暴發(fā)型癥狀嚴(yán)重伴全身中毒性癥狀，可伴中毒性結(jié)腸擴(kuò)張、腸穿孔、敗血癥等并發(fā)癥。除暴發(fā)型外，各型均有不同程度分級及相互轉(zhuǎn)化。
(3)病變范圍：分為直腸炎、直-乙狀結(jié)腸炎、左半結(jié)腸炎、右半結(jié)腸炎、區(qū)域性結(jié)腸炎、全結(jié)腸炎。
(4)病變活動(dòng)程度：分為活動(dòng)期、緩解期。
小兒全結(jié)腸炎約占62%。常見的并發(fā)癥為腸出血、腸狹窄、腸穿孔、膿毒敗血癥及中毒性巨結(jié)腸。
2.克羅恩病 癥狀取決于病變的部位與炎癥的程度。腹痛是CD最常見的主訴，通常位于臍周，常發(fā)生于餐時(shí)或餐后，導(dǎo)致患兒不愿進(jìn)食乃致厭食，只有回腸末端病變的腹痛位于右下腹部。腹瀉常見于90%患兒，可由多種因素所致，如大片腸黏膜功能紊亂、膽鹽吸收障礙、細(xì)菌過度生長，炎癥性蛋白丟失等。腹瀉發(fā)生在餐后伴腹痛，結(jié)腸受累者有便血，小腸受累為水樣便，需同時(shí)監(jiān)測電解質(zhì)。CD血便比UC少見。上消化道的CD較少見，但也有經(jīng)內(nèi)鏡與組織學(xué)檢查證實(shí)胃十二指腸病變，往往難以與其他的疾病如胃食道反流，幽門螺桿菌感染，消化性潰瘍等難以鑒別。
一些患兒可有不同程度的肛周病變?nèi)纾焊丿洝⒏嘏阅撃[、肛裂等，這些病變可以是CD早期的表現(xiàn)，常掩蓋了胃腸道癥狀而引起誤診。
體重減輕和生長遲緩是CD最常見也是最突出的癥狀。不管小腸彌漫性病變或結(jié)腸單獨(dú)性病變，均可表現(xiàn)體重不增和生長遲緩，并可早于胃腸道癥狀數(shù)年。生長遲緩表現(xiàn)為身高與骨齡均低于正常標(biāo)準(zhǔn)，對持續(xù)生長遲緩兒童要高度懷疑IBD可能。IBD患兒中生長激素水平是正常的，生長遲緩的原因是由于吸收不良，蛋白質(zhì)丟失、熱卡攝入不足、蛋白質(zhì)分解增加、多種維生素、微量元素缺乏等。生長遲緩者常伴有性發(fā)育遲緩。導(dǎo)致營養(yǎng)不良的原因(表1)：
腸外表現(xiàn)有關(guān)節(jié)痛、關(guān)節(jié)炎、結(jié)節(jié)性紅斑、杵狀指、硬化性膽管炎、慢性活動(dòng)性肝炎等。
CD常見的并發(fā)癥為腸梗阻、消化道出血、瘺管(腹腔內(nèi)、肛周)、腹腔膿腫及腸穿孔。
克羅恩病可根據(jù)以下情況進(jìn)行分型：
(1)病變范圍：根據(jù)病變范圍分彌漫性小腸炎型、回腸末端型、回結(jié)腸型、結(jié)腸型、直腸肛門型。病變范圍參考影像及內(nèi)鏡結(jié)果確定。
(2)程度：根據(jù)臨床嚴(yán)重程度分輕、中、重度，但分度不似UC那么明確。
無全身癥狀、腹部壓痛、包塊和梗阻為輕度;明顯的全身癥狀如高熱、消瘦伴嚴(yán)重的腹痛、壓痛、吐瀉、痛性包塊或腸梗阻為重度;介于兩者之間為中度。
CD活動(dòng)指數(shù)(CDAI)可正確估計(jì)病情及評價(jià)療效(表2)。
應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、X線、內(nèi)鏡檢查及組織學(xué)檢查進(jìn)行診斷。
根據(jù)典型癥狀，反復(fù)檢查糞便排除病原體感染，且充分抗生素治療無效者，應(yīng)高度懷疑本病?？梢越Y(jié)腸鏡或X線檢查所見作為依據(jù)，但必須結(jié)合臨床與自身免疫疾病進(jìn)行仔細(xì)鑒別后才能確診。
本病的完整診斷應(yīng)包括臨床類型、嚴(yán)重程度、病變范圍及病變分期。

由于UC缺乏特異性的診斷標(biāo)準(zhǔn)，CD又難以獲得可確定診斷的病理組織學(xué)的結(jié)果——非干酪樣肉芽腫，目前對于IBD的診斷還是比較困難的。
1.潰瘍性結(jié)腸炎的診斷和鑒別診斷 潰瘍性結(jié)腸炎為局限于結(jié)腸黏膜的慢性彌漫性炎癥，從直腸開始向近段蔓延呈連續(xù)性、對稱性分布，病變?yōu)檠装Y和潰瘍。
臨床表現(xiàn)以血性腹瀉為特點(diǎn)，發(fā)作與緩解交替，腹瀉也可表現(xiàn)為黏液便，可伴腹痛、里急后重、嘔吐、厭食。常有明顯的生長遲緩、貧血、發(fā)熱、低蛋白血癥等全身表現(xiàn)以及關(guān)節(jié)炎、虹膜睫狀體炎、肝脾腫大等胃腸道外表現(xiàn)。
結(jié)腸鏡檢查和黏膜活體組織學(xué)檢查是診斷的關(guān)鍵。病變從直腸開始，呈彌漫性分布，結(jié)腸鏡下表現(xiàn)為;黏膜血管紋理模糊、紊亂，充血、水腫、易脆、出血、及膿性分泌物附著;病變明顯處尚可見到彌漫的多數(shù)性糜爛、潰瘍;慢性病變者可見結(jié)腸袋變淺，假息肉形成及黏膜橋形成。組織學(xué)上所見隨病變活動(dòng)與緩解而有不同。UC病變主要累及黏膜和黏膜下，黏膜固有肌層僅在暴發(fā)性UC時(shí)受累。活動(dòng)期上皮和隱窩急性炎癥細(xì)胞浸潤，尤其上皮細(xì)胞中性粒細(xì)胞浸潤、隱窩炎，隱窩膿腫形成;慢性期有隱窩結(jié)構(gòu)改變，早期隱窩上皮增生，后期隱窩大小形態(tài)不規(guī)則，極向不正常，腺體排列紊亂，扭曲分叉，黏液分泌減少，胞漿嗜堿性改變，固有膜慢性炎癥細(xì)胞浸潤。如發(fā)現(xiàn)炎癥活動(dòng)性與慢性化綜合表現(xiàn)診斷價(jià)值更大。
潰瘍性結(jié)腸炎與以下疾病相鑒別：
(1)感染性腸炎：很多感染性腸炎如沙門菌、志賀菌、大腸埃希菌、耶爾森菌、阿米巴原蟲和難辨梭狀芽孢桿菌所致腸炎表現(xiàn)為急性起病的黏液膿血便、血便，結(jié)腸鏡下所見及組織學(xué)改變，如黏膜血管紋理模糊、紊亂，充血、水腫、易脆、出血、糜爛、潰瘍，急性或慢性炎癥細(xì)胞浸潤，與早期或不典型UC相似。因此，UC應(yīng)與上述疾病相鑒別。
①一般細(xì)菌性腸炎：UC與多數(shù)細(xì)菌性腸炎的主要區(qū)別在于癥狀持續(xù)時(shí)間。UC所致血便、黏液膿血便常常持續(xù)數(shù)周至數(shù)月不等，而細(xì)菌性腸炎的血性腹瀉則較短。由沙門菌、志賀菌、彎曲菌感染引起的腸炎雖然癥狀類似于UC，但血便一般在3～5天后即可得到緩解。耶爾森菌感染性腸炎癥狀持續(xù)14～17天。細(xì)菌性腸炎大便培養(yǎng)可陽性。UC與感染性腸炎另外一個(gè)重要區(qū)別在于病理改變，UC常有隱窩結(jié)構(gòu)的改變，呈不規(guī)則扭曲和分叉狀，數(shù)量減少，黏液分泌缺失及隱窩擴(kuò)張。
②難辨梭狀芽孢桿菌性腸炎：亦稱假膜性腸炎，腹瀉可持續(xù)數(shù)周至數(shù)月，但該病患兒在發(fā)病前多有服用抗生素史，水樣便多見，血便少見，大便中可有大小不等的假膜，結(jié)腸鏡下可見腸壁上附有典型的圓形或橢圓形黃色假膜有助于與UC相鑒別。必要時(shí)作難辨梭狀芽孢桿菌(CD)毒素測定。
③溶組織阿米巴腸炎：癥狀持續(xù)數(shù)周至數(shù)月，大便呈暗紅色果醬樣，重者可為全血便，結(jié)腸鏡下表現(xiàn)為灶性、出血性潰瘍，中央開口下陷，呈燒瓶樣，病灶之間黏膜正常。而UC呈彌漫性改變。有條件者應(yīng)作阿米巴血清學(xué)試驗(yàn)。
(2)缺血性結(jié)腸炎：發(fā)病年齡大，多為老年人，結(jié)腸鏡下主要表現(xiàn)為水腫、紅斑和潰瘍形成，病變以結(jié)腸脾曲、降結(jié)腸和乙狀結(jié)腸為主，直腸很少受累。
(3)放射性結(jié)腸炎：是盆腔或腹部放射治療后發(fā)生的并發(fā)癥，以累及直腸、乙狀結(jié)腸多見。放射線對腸管的損傷作用，主要是抑制上皮細(xì)胞有絲分裂和引起黏膜下小動(dòng)脈閉塞性炎癥和靜脈內(nèi)膜炎導(dǎo)致腸壁缺血性改變。放療后出現(xiàn)腹瀉，多為黏液血便。結(jié)腸鏡下可見受累腸段彌漫性充血水腫，并有紅斑及顆粒樣改變，易脆、糜爛、潰瘍;晚期黏液蒼白，黏膜下血管異常擴(kuò)張，腸管狹窄，腸壁增厚。結(jié)腸病理改變?yōu)檠装Y細(xì)胞浸潤和黏膜下小血管炎或毛細(xì)血管擴(kuò)張。
2.Crohn病的診斷和鑒別診斷
(1)CD病：Crohn病(CD)是一種病因未明、可累及胃腸道各部位的慢性肉芽腫性炎癥，以回腸末段極其鄰近結(jié)腸最常受累。病變多呈節(jié)段性、非對稱分布，直腸極少累及。
①診斷：臨床表現(xiàn)為慢性起病，反復(fù)腹痛，腹瀉，可伴腹部腫塊、腸瘺和肛門病變，以及發(fā)熱、貧血、體重下降、發(fā)育遲緩、關(guān)節(jié)炎、虹膜睫狀體炎、肝病等全身合并癥。綜合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)、內(nèi)鏡及組織學(xué)檢查，采用排除診斷法。
影像學(xué)檢查對診斷很重要。小腸鋇劑造影和(或)鋇灌腸可見多發(fā)性、節(jié)段性炎癥伴狹窄、鵝卵石樣改變、裂隙狀潰瘍、瘺管或假息肉形成等。B超、CT、MRI顯示腸壁增厚腹腔或盆腔膿腫。
內(nèi)鏡下所見最早、最明顯的是細(xì)小而邊界清楚的黏液潰瘍，稱“阿弗他”潰瘍，常呈多灶性分布，病灶之間被正常黏膜分隔。還可見節(jié)段性、非對稱性的黏膜發(fā)炎、縱形潰瘍、鵝卵石樣改變、跳躍式分布的腸腔狹窄和腸壁僵硬等。
主要組織學(xué)特點(diǎn)有兩點(diǎn)：一是炎癥的穿壁性，在淋巴和小血管周圍形成淋巴樣集聚，這些淋巴積聚改變可分布與腸壁的任何部位;二是非干酪樣肉芽腫形成，數(shù)量少，散在分布，構(gòu)成欠完整。
②排除相關(guān)疾病：要排除急性闌尾炎、腸結(jié)核、其他慢性感染性腸炎(如耶爾森菌腸炎)、腸道淋巴瘤、潰瘍性結(jié)腸炎等疾病。
(2)與闌尾炎鑒別：回盲部的CD常常容易與急性闌尾炎混淆。闌尾炎常常急性起病，嚴(yán)重腹痛伴肌緊張，CD在發(fā)病前常有一段時(shí)間的腹瀉史。
(3)與腸結(jié)核鑒別：腸結(jié)核與CD在臨床表現(xiàn)和病理學(xué)方面極為相似。腸結(jié)核最常見的部位是回盲部。如果患兒同時(shí)有肺結(jié)核，那么腸結(jié)核的診斷不難。但腸結(jié)核可在無肺結(jié)核的情況下發(fā)生。如有生殖系結(jié)核或伴其他器官結(jié)核，血中腺苷酸脫氨酶(ADA)活性增高，多考慮腸結(jié)核，腸結(jié)核的腸壁病變活體組織檢查可有干酪樣壞死、黏膜下層閉鎖。如有腸瘺、腸壁或器官膿腫、肛門指腸周圍病變、活動(dòng)性便血、腸穿孔等并發(fā)癥或病變切除后復(fù)發(fā)等，應(yīng)多考慮CD，病理活體組織檢查可見結(jié)節(jié)病樣肉芽腫、裂隙狀潰瘍、淋巴細(xì)胞聚集，但無干酪樣壞死。重要的是勿將腸結(jié)核誤診為CD，因?yàn)榧に氐膽?yīng)用會(huì)使腸結(jié)核惡化。鑒別有困難者建議先行抗結(jié)核治療。有手術(shù)適應(yīng)證者行手術(shù)探查，對切除的病變腸段除進(jìn)行病理檢查外，還要取多個(gè)腸系膜淋巴結(jié)做病理檢查。
(4)與小腸淋巴瘤鑒別：小腸淋巴瘤的部分癥狀與CD也頗為相似，如發(fā)熱、體重下降、腹瀉、腹痛等。影像學(xué)檢查有助于鑒別診斷。小腸淋巴瘤多為腸壁彌漫性受累伴腸壁塊影，而CD的病變往往局限于回腸，表現(xiàn)為腸壁的潰瘍形成和腸腔狹窄。
3.潰瘍性結(jié)腸炎與Crohn病的鑒別診斷 兩者的臨床表現(xiàn)有所不同。UC以血便為主;而CD患兒少見血便，以慢性腹痛為主，有時(shí)在回盲部可觸及一痛、質(zhì)軟的炎性腫塊。CD常合并腸瘺。
兩者的另一主要區(qū)別在于疾病的分布的部位。UC常由直腸開始，向近段延伸累及結(jié)腸某一部位而停止，病變呈連續(xù)性，往往僅累及結(jié)腸。而CD則可以累及全胃腸道的任何部位，其最常見的病變部位為回腸末段和近段結(jié)腸，病變呈節(jié)段性，病灶之間黏液正常。
內(nèi)鏡下表現(xiàn)和病理組織學(xué)檢查，兩者各有特點(diǎn)(表3)。