小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥別名:小兒低鈣性驚厥
1.顯性癥狀
(1)驚厥:是嬰兒時(shí)期最常見(jiàn)的顯性癥狀。其特點(diǎn)是患兒沒(méi)有發(fā)熱,也無(wú)其他原因而突然發(fā)生驚厥。大多數(shù)患者有多次驚厥,屢發(fā)屢停,每天發(fā)作的次數(shù)1~20次不等,每次時(shí)間為數(shù)秒至半小時(shí)左右。不發(fā)作的時(shí)候,病兒神情幾乎正常。驚厥的時(shí)候大都知覺(jué)全失,手足發(fā)生節(jié)律性抽動(dòng),面部肌肉亦起痙攣,眼球上翻,大小便失禁。幼小嬰兒有時(shí)只見(jiàn)面肌抽動(dòng)為本癥的最初癥狀。痙攣多見(jiàn)于左右兩側(cè),偶或偏重于一側(cè)。血鈣低的程度與臨床表現(xiàn)并不一致。
(2)手足搐搦:手足搐搦(圖2,3)為此病特殊的癥狀,表現(xiàn)為腕部彎曲,手指伸直,大拇指貼近掌心,足趾強(qiáng)直而跖部略彎,呈弓狀。常見(jiàn)于6個(gè)月以上嬰幼兒和兒童。
(3)喉痙攣:主要見(jiàn)于2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難,吸氣拖長(zhǎng)發(fā)生哮吼,可由于窒息而致猝死。為嚴(yán)重的手足搐搦癥患兒進(jìn)行肌內(nèi)注射時(shí),偶可誘發(fā)喉痙攣。
(4)其他癥狀:往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經(jīng)興奮現(xiàn)象。其他先發(fā)或并發(fā)的疾病可致發(fā)熱。
2.隱性癥狀 常見(jiàn)的體征如下述。只有體征而無(wú)上述癥狀時(shí),可稱為隱性手足搐搦癥。
(1)擊面神經(jīng)試驗(yàn)(佛斯特征,Chvosteks sign):用指尖或小錘驟擊耳前第7腦神經(jīng)穿出處,可使面肌收縮,主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽(yáng)性結(jié)果,但正常新生兒在最初數(shù)天甚至1個(gè)月內(nèi),就是不缺鈣也常見(jiàn)此征。2歲以后的兒童,則偶見(jiàn)于其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
(2)腓反射:用小錘驟擊膝部外側(cè)的腓神經(jīng)(在腓骨頭之上),陽(yáng)性時(shí)足部向外側(cè)收縮。
(3)人工手痙攣征(陶瑟征,Trousseaus sign):用血壓計(jì)的袖帶包裹上臂,打氣,使橈側(cè)的脈搏暫停,若屬陽(yáng)性,在5min內(nèi)即見(jiàn)手搐搦。
1.病史 注意好發(fā)年齡、季節(jié)、早產(chǎn)和喂養(yǎng)史等因素。
2.臨床發(fā)病特點(diǎn)
(1)無(wú)熱性驚厥:嬰兒時(shí)期以驚厥為最常見(jiàn),有連續(xù)數(shù)次驚厥而沒(méi)有傳染病的癥狀或體征的,首先考慮本病。
(2)手足搐搦:較大的兒童患者以手足搐搦為最常見(jiàn),為特異性表現(xiàn)。
(3)體征:有輕度佝僂病體征,如顱骨軟化、囟門大和枕部脫發(fā)等。
3.實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)尿鈣:尿鈣定性檢查大多陰性。
(2)血生化:血清鈣降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下,血清堿性磷酸酶增高。血磷或正常、或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。
1.驚厥的鑒別診斷 可參閱驚厥章節(jié)。在新生兒時(shí)期,鑒別時(shí)須特別注意生產(chǎn)性損傷、先天性腦部發(fā)育不全及敗血癥等。若為較大的嬰兒,須特別注意各種急性病(如肺炎、上呼吸道感染等)起病時(shí)的腦癥狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎(如結(jié)核性腦膜炎,偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時(shí)缺乏高熱)、嬰兒痙攣癥、低糖血癥以及鉛中毒等。在兒童時(shí)期尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑒別。
2.喉部梗阻的鑒別診斷 手足搐搦癥的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要癥狀,同時(shí)佛斯特征陽(yáng)性等以助診斷。
3.手足搐搦癥的鑒別診斷
(1)甲狀旁腺功能不全:甲狀旁腺功能不全所致的手足搐搦癥,如在進(jìn)行甲狀腺手術(shù)時(shí)誤切了甲狀旁腺,可使甲狀旁腺素缺乏而致血鈣低落;新生兒剛離母體,可能有暫時(shí)性甲狀旁腺功能不足現(xiàn)象;新生兒如用牛奶喂養(yǎng),由于牛奶中磷的含量較高,以致鈣不易吸收,血鈣降低而發(fā)生手足搐搦;此外,先天性甲狀旁腺發(fā)育不全、遺傳性甲狀旁腺激素基因的分子異常等,均有手足搐搦癥表現(xiàn)。以上各種病癥都有共同的血生化特征,即血磷增高,血鈣減低,堿性磷酸酶正常。應(yīng)以雙氫速固醇(dihydrotachysterol)或甲狀旁腺激素治療。
(2)堿中毒性手足搐搦癥:由于長(zhǎng)期嘔吐或反復(fù)洗胃而發(fā)生低氯性堿中毒;由于水楊酸中毒等所致的呼吸深長(zhǎng),發(fā)生呼吸性堿中毒;或由于輸液不當(dāng),靜脈點(diǎn)滴大量碳酸氫鈉等,都可使鈣離子下降而發(fā)病。
(3)低鎂性手足搐搦癥:偶見(jiàn)于早產(chǎn)兒及小樣兒。母親往往有妊娠中毒癥、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)癥。亦見(jiàn)于用枸櫞酸鹽抗凝的血液換血的新生兒溶血癥,此時(shí)血液內(nèi)鎂和鈣均降低而出現(xiàn)手足搐搦癥(血清鎂正常值為0.74~1.25mmol/L)。也可由于腹瀉遷延過(guò)久,或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收。亦有由于醛固酮增多癥或原發(fā)性低血鎂而發(fā)生驚厥者?;颊哐彐V降至正常以下,出現(xiàn)面肌抽動(dòng)、手足徐動(dòng)、血壓高、心動(dòng)過(guò)速等,經(jīng)補(bǔ)鈣無(wú)效,但注射或口服鎂劑后即可控制癥狀。
(4)腎病性手足搐搦癥:由于腎功能不全,腎小管排磷的功能減低,血磷增高,以致血鈣降低。此類疾病多有白蛋白減低或慢性酸中毒,故很少發(fā)生手足搐搦癥。但如血清鈣極度減低,或因輸入堿性溶液使血清pH值上升時(shí),即可出現(xiàn)驚厥或手足搐搦的癥狀。
(5)低鈉血癥和高鈉血癥:治療脫水時(shí)如補(bǔ)液不當(dāng),可出現(xiàn)低鈉血癥,發(fā)生嗜睡、嘔吐、驚厥等神經(jīng)癥狀。在脫水及酸中毒糾正過(guò)程中,當(dāng)血鈉上升、血鉀下降時(shí),出現(xiàn)高鈉血癥,可發(fā)生手足搐搦的癥狀。新生兒窒息或呼吸窘迫綜合征時(shí),如輸入大量碳酸氫鈉液,也可發(fā)生高鈉血癥而出現(xiàn)驚厥。
(6)6缺乏癥 target=_blank>維生素B6缺乏癥和依賴癥:幼嬰兒時(shí)期如缺乏維生素B6或發(fā)生維生素B6依賴癥,亦可出現(xiàn)抽搐。
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