體重不增以致減輕是營養(yǎng)不良的最初癥狀(圖1)。病程持久時身長(高)也會低于正常。皮下脂肪層不充實或完全消失。其消減的順序依次為腹部，其次為胸、背、腰部、然后上肢，下肢，臀部，最后額、頸、頦及面頰部。因此，在營養(yǎng)不良的早期，若僅看面部而不作全身檢查，不易發(fā)現(xiàn)其消瘦。皮下脂肪大量消失時，皮膚變得干燥、蒼白、皺紋和松弛，失去彈性、腸型可見。肌肉發(fā)育不良，肌張力低下，有時亦增高。運動功能發(fā)育遲緩，智力落后，體溫降低。心音低鈍、節(jié)律不齊、血壓偏低、呼吸表淺。初期往往多哭煩躁，繼則變?yōu)榇翕g，對周圍環(huán)境不感興趣，睡眠障礙，或抑郁與煩躁交替出現(xiàn)，初期食欲尚佳，繼則低下乃至消失，常有嘔吐及腹瀉，亦可出現(xiàn)頻頻帶黏液的大便，即所謂饑餓性腹瀉。慢性喂養(yǎng)不足的患兒也可能經(jīng)常便秘。當伴隨各種維生素不足時可發(fā)生相應(yīng)的各種癥狀，如維生素A缺乏所致干眼癥、B族維生素缺乏性口角炎，也有缺鐵、葉酸和維生素B12缺乏性貧血。由于患兒免疫力低下，易患并發(fā)癥，最常見為腹瀉、肺炎以及各種感染。

1.胎兒期營養(yǎng)不良 John Dobbing l968年即提出如果營養(yǎng)不良發(fā)生在妊娠中期，此時正值腦發(fā)育的高峰期(發(fā)育腦，developing brain)，也是腦細胞易受損時期，此時發(fā)生的營養(yǎng)不良會明顯影響腦的發(fā)育，進而累及神經(jīng)及精神運動的發(fā)育導(dǎo)致腦功能障礙，而后引起小兒認知及智能缺陷。孕后期營養(yǎng)不良影響骨骼肌及脂肪組織的發(fā)育。宮內(nèi)營養(yǎng)不良所造成的免疫損害既嚴重且持久，不易被出生后補充營養(yǎng)糾正。近有較多流行病學(xué)資料顯示，出生時發(fā)育遲緩(stunting)可導(dǎo)致兒童身材矮小。亦有報道胎兒營養(yǎng)不良與成年人心血管疾病如高血壓、冠心病及糖尿病有關(guān)。宮內(nèi)營養(yǎng)不良往往引起出生低體重兒。
2.新生兒營養(yǎng)不良 新生兒營養(yǎng)不良可能是胎兒營養(yǎng)不良的繼續(xù)，也可發(fā)生于生后1月內(nèi)，其病因多與喂養(yǎng)不當，消化系統(tǒng)先天畸形如唇、腭裂有關(guān)。臨床表現(xiàn)為生理性體重下降后不易再回升，體重繼續(xù)減輕，皮下脂肪大量丟失后，額部起皺，顴骨突起，呈“小老人”外貌。好哭、煩躁，食欲下降或拒奶。免疫功能低下，易感染，常合并貧血，維生素缺乏及水腫。合并腹瀉酸中毒者，因呼吸功能代償差，臨床可見典型酸中毒表現(xiàn)，應(yīng)加以警惕。
3.3歲以上小兒營養(yǎng)不良 此期營養(yǎng)不良可由于：嬰兒期營養(yǎng)不良的繼續(xù);熱能、蛋白質(zhì)攝入不足;不良飲食習慣影響進食;功課繁重影響食欲或由于全身疾病等多種原因所致。早期表現(xiàn)為倦怠無力，或煩躁不安，食欲不振和極易出現(xiàn)消化紊亂，便秘頗為常見，甚或出現(xiàn)饑餓性黏液便。脂肪耐受力差。如過量供給，極易發(fā)生嘔吐、腹瀉。肌肉松弛導(dǎo)致一種疲倦的姿勢如圓肩、胸廓平坦而腹部凸出。常表現(xiàn)出倦怠，面色蒼白，膚色暗晦及眼睛缺乏神采。大多數(shù)患兒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如睡眠不安、夜驚，有時發(fā)展成各種神經(jīng)精神癥狀，如遺尿、咬指甲及顏面抽搐等。低色素貧血常見。遷延病例，其骨骼發(fā)育亦延緩，出牙不規(guī)律，青春期可延緩?；颊叩挚沽档停装榘l(fā)各種感染。
1.病史及體格檢查 根據(jù)患兒出生史、年齡、喂養(yǎng)情況、體重下降、皮下脂肪減少，全身各系統(tǒng)功能紊亂及其他營養(yǎng)素缺乏的癥狀和體征，典型病例診斷并不困難。對輕癥患兒，需通過縱向生長監(jiān)測才能發(fā)現(xiàn)。
2.體格測量
(1)常用指標：年齡別體重、年齡別身長(高)和身長(高)別體重，基層亦可采用腹壁皮褶厚度。一般輕度營養(yǎng)不良，其腹壁皮褶厚度<0.8cm，中度<0.4cm，重度基本消失。3歲以下可測頭圍，一般中度營養(yǎng)不良其頭圍多<2SD，重度<3SD。
(2)評價方法：
中位數(shù)減標準差法：
①體重低下(underweight)：兒童的年齡別體重低于同年齡、同性別參照人群值(美國國家健康統(tǒng)計中心，NCHS)的變異范圍，低于中位數(shù)減2個標準差;高于或等于中位數(shù)減3個標準差為中度;低于中位數(shù)減3個標準差為重度。此指標主要反映兒童過去和(或)現(xiàn)在有慢性和(或)急性營養(yǎng)不良。
②生長遲緩(stunting)：兒童的年齡別身長(高)低于同齡同性別參照人群值(NCHS)的正常變異范圍，低于中位數(shù)減2個標準差;高于或等于中位數(shù)減3個標準差為中度;低于中位數(shù)減3個標準差為重度。此指標主要反映過去或長期營養(yǎng)不良。
③消瘦(wasting)：兒童的身長(高)別體重低于同性別同身高參照人群值(NCHS)的正常變異范圍。低于中位數(shù)減2個標準差，但高于或等于中位數(shù)減3個標準差為中度;低于中位數(shù)減3個標準差為重度。此指標主要反映兒童近期，急性營養(yǎng)不良。
(3)早期診斷指標：血漿必需氨基酸與非必需氨基酸相關(guān)的比值下降，出現(xiàn)氨基酸尿，血漿牛磺酸含量明顯降低，為早期診斷指標。
(4)血清多種酶活性降低：多種酶活性降低，如淀粉酶、膽堿酯酶、轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶、胰酶和黃嘌呤氧化酶等的活性降低，治療后又很快恢復(fù)正常。
(5)血糖水平降低：呈糖尿病型耐量曲線，血清膽固醇水平降低。
(6)微量元素含量降低：如血清鐵、鋅、硒、銅、鎂等均低，尤以血鋅在重度營養(yǎng)不良降低顯著。近有報道血清鋅降低與血清IGF-1降低呈顯著正相關(guān)。

注意與鋅缺乏和其他營養(yǎng)物質(zhì)缺乏引起的消瘦癥相區(qū)別;與結(jié)核感染、腸寄生蟲癥、腸吸收不良綜合征等慢性疾病鑒別。