1.顱骨缺損 出現(xiàn)最早，亦最為常見，可單發(fā)或多發(fā)，顱骨病變處，初起頭皮表面呈包狀凸起，硬而有輕壓痛，當(dāng)病變蝕穿顱骨外板后，腫物變軟，觸之有波動感，?？捎|及顱骨邊緣，此時壓痛已不明顯，偶見破裂者易誤診為膿腫，此后腫物逐漸吸收，缺損大者可觸及腦，并隨脈搏跳動。X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，面骨以下頜骨受累較多見，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發(fā)生缺損。
2.眼球突出 約1/3病人出現(xiàn)眼球突出，常發(fā)生于兩側(cè)，但一側(cè)較為明顯，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪組織所致。
3.多飲、多尿 有半數(shù)病人表現(xiàn)有煩渴、多飲、多尿、生長發(fā)育障礙，多因神經(jīng)垂體，視丘下部發(fā)生浸潤性病變時，或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯(lián)征不一定同時出現(xiàn)，或在病程中只見其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴結(jié)腫大 患兒有發(fā)熱，肝脾淋巴結(jié)腫大，貧血程度一般較輕。
5.皮疹 皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹，頭皮上有時見黃色痂皮。
6.呼吸系統(tǒng) 肺部受累時可有咳嗽、氣喘等呼吸道癥狀，肺野可見纖維化網(wǎng)狀陰影。
如有骨質(zhì)缺損，特別是顱骨缺損伴突眼癥、尿崩癥，結(jié)合X線檢查則診斷不難，但多數(shù)病例，尤其是早期并不具備有典型癥狀，如遇遷延不愈的中耳炎、頭部包塊、皮疹等癥狀時，應(yīng)考慮到本病的可能性，需早期做骨髓檢查和病理檢查。

與尿崩癥和血液病相鑒別，實驗室檢查可助診斷。