小兒心面綜合征別名:先天性嘴角降肌發(fā)育不良綜合征
因患側(cè)嘴角降肌發(fā)育不良,哭泣時(shí)下嘴唇不能向下運(yùn)動(dòng),致使下唇不對(duì)稱地被牽拉到健側(cè)。不哭泣時(shí)兩側(cè)下唇對(duì)稱,面容正常。20%以上的病例伴有口周器官,如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發(fā)育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報(bào)道。
心血管損害:5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室間隔缺損為常見,此外可見法洛四聯(lián)癥、房間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、心室發(fā)育不良和毛細(xì)血管瘤等。
根據(jù)面部畸形及心血管損害的特點(diǎn)可予以診斷。
與單純先天性心臟病相鑒別,本癥伴有哭泣時(shí)下唇不對(duì)稱地被牽拉到健側(cè)的畸形,可助鑒別。
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