小兒軟骨發(fā)育不全別名:小兒軟骨發(fā)育不良
出生時(shí)體征已很明顯,以侏儒最為顯著,主要是四肢短,特別是上臂和股部最為明顯,而軀干仍屬正常。病兒外貌給人的印象是“成人的軀干,小孩的四肢”。直立時(shí)手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可達(dá)大腿的上部。正常體高的中點(diǎn)是在臍部,而病兒中點(diǎn)則在胸骨下端。頭增大,面部寬,前額突出,鼻梁扁平,上齒槽突起,下頜骨突出。出牙正常。胸廓長(zhǎng)度雖正常,但扁平,肋緣外翻,脊柱胸腰段的后突加大,腹部前突和臀部后突,形成特殊姿勢(shì)。手短而寬,中指較正常者短。因而與其他指等長(zhǎng)。中指與第四指分開(kāi)呈“Ⅴ”型。
脛骨近端常有內(nèi)翻畸形,致下肢彎曲。骨端增寬不規(guī)則,可影響關(guān)節(jié)活動(dòng),如伸肘及前臂旋轉(zhuǎn)受限,步態(tài)搖擺。肌肉發(fā)育超出正常,皮膚軟、松弛,形成皮紋和皮下組織堆積。一般內(nèi)分泌及性功能正常,智力正常。
根據(jù)上述癥狀及X線檢查可以做出診斷。
嬰幼兒期有時(shí)需與佝僂病、克汀病和其他骨的原發(fā)性疾病,如黏多糖病等鑒別。先天性成骨不全病兒的肢體短小,易與本癥混淆,但攝X線片可供鑒別。
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