患兒呈女性外貌，外生殖器發(fā)育正常，進入青春期前一般不易發(fā)現(xiàn)，而進入青春期年齡后患兒出現(xiàn)第二性征發(fā)育落后或缺乏，無月經(jīng)來潮，且外生殖器持續(xù)呈幼稚型?；純荷L發(fā)育正常，無生殖索以外的先天畸形，但有報道XX單純性腺發(fā)育不全者可伴有耳聾。XY單純性腺發(fā)育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產(chǎn)生少量雄性激素，至青春期后可能發(fā)生部分男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發(fā)育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發(fā)生腫瘤性病變，其機制不明。
患者外表為女性，第二性征發(fā)育欠佳，陰蒂可較大，體內(nèi)有條索狀性腺及發(fā)育不全的輸卵管和子宮，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發(fā)育異常的特點，單純青春期與性征發(fā)育落后的女性患者即應想到本病。實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。

單純性腺發(fā)育不全主要應與Turner綜合征鑒別，主要不同點為：①本病患兒除性征和外生殖器發(fā)育落后外不伴其他表現(xiàn)如身材矮小，多發(fā)畸形和智能落后等;②染色體核型絕大多數(shù)患兒呈46,XX或46,XY等。此外，也應與睪丸女性化癥和Mayer-Rokitansky-Küster綜合征等相鑒別。