小兒先天性侏儒癡呆綜合征別名：女性假Turner綜合征
1.一般表現(xiàn) 男、女均可患病，表現(xiàn)為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長(zhǎng)發(fā)育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。
2.各種異常 各種不同類型的先天性異常：
(1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
(2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側(cè)凸等;手指異常。
(3)心血管異常：先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動(dòng)脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。
(4)其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jīng)。
4.肌肉缺如 胸肌、肱二頭肌等缺如。
典型臨床表現(xiàn)和染色體檢查并無異常發(fā)現(xiàn)，而部分患者之雙親也有某種
上述異常體征和表現(xiàn)，有助于確診。X線心臟檢查、內(nèi)分泌檢查亦有助于診斷。
本病征應(yīng)與Turner綜合征相鑒別。
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