起病年齡從嬰兒到老年，多<40歲。
本病征臨床過程類似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長，均有肝脾腫大，脾大一般超過肝臟，淺表淋巴結多無腫大，因血小板減少，皮膚可見紫癜，少數(shù)病人有黃疸，可呈進行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝內蓄積引起，偶可發(fā)生肝硬化。尚有皮膚出現(xiàn)色素，皮疹，眼底斑點區(qū)有白色環(huán)，1/3的病例有肺部浸潤，像肺結核或結節(jié)病。
骨髓中發(fā)現(xiàn)大量海藍組織細胞是診斷本病征的重要依據(jù)，在確定海藍組織細胞綜合征后，尚須進一步尋找原因，在逐一除外繼發(fā)性之后，才能確診為原發(fā)性海藍組織細胞綜合征。

應與繼發(fā)性海藍組織細胞增生鑒別，如ITP、慢粒、真性紅細胞增多癥、地中海貧血、多發(fā)性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積癥鑒別，這些病多在脾內見到少量海藍組織細胞，并有原發(fā)病的特征。