多數(shù)患兒在學(xué)齡期或更晚才發(fā)病，部分患者晚至成人期開始出現(xiàn)典型癥狀。臨床表現(xiàn)主要為肌肉無(wú)力，以體能活動(dòng)能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運(yùn)動(dòng)均可造成患者出現(xiàn)肌痛、肌痙攣和肌僵硬;短跑時(shí)休息或減慢活動(dòng)速度即可使癥狀緩解。約半數(shù)患者在劇烈運(yùn)動(dòng)后可出現(xiàn)暫時(shí)性紅葡萄酒樣尿，這是由于橫紋肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿癥，嚴(yán)重者可引起急性腎功能衰竭。癥狀嚴(yán)重與否與運(yùn)動(dòng)量大小和時(shí)間的長(zhǎng)短成正比，一般多發(fā)生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出現(xiàn)疼痛。本病征雖在幼年即可出現(xiàn)癥狀，部分病人到成人期才出現(xiàn)典型表現(xiàn)，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史?；颊哂屑〖t蛋白尿，但無(wú)低血糖發(fā)作。
少數(shù)早發(fā)型患兒的病情嚴(yán)重，表現(xiàn)為全身肌力、肌張力低下和進(jìn)行性呼吸困難，預(yù)后不佳。
1.典型病史 為診斷線索。
2.缺氧運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)陽(yáng)性 即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時(shí)令手做伸展、握拳運(yùn)動(dòng)，于運(yùn)動(dòng)前，運(yùn)動(dòng)開始后1，2，3min各取靜脈血1份，正常時(shí)運(yùn)動(dòng)后血乳酸量增加3倍以上，而病人無(wú)反應(yīng)。同時(shí)病人測(cè)試側(cè)手臂可出現(xiàn)痛性痙攣。
3.肌活檢 顯示糖原增加，肌磷酸化酶活性減低。本病征對(duì)注射腎上腺素或高血糖素能起反應(yīng)。

少數(shù)患者的肌電圖可能出現(xiàn)炎癥性肌病特征，會(huì)導(dǎo)致診斷困難，必須鑒別。局部缺血性運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常，亦須鑒別。