妊娠婦女感染風(fēng)疹可以是無(wú)癥狀的，或僅有上呼吸道感染的癥狀，如發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大(特別是枕部淋巴結(jié)和耳后淋巴結(jié)腫大)和斑丘疹等一系列癥狀。妊娠早期感染風(fēng)疹的婦女，其胎兒流產(chǎn)、死產(chǎn)比正常妊娠多。分娩后患先天性風(fēng)疹嬰兒死亡也較多。出生時(shí)有的為正常新生兒.也有發(fā)育障礙者;有明顯臨床表現(xiàn)者也有隱匿型感染，但胎兒感染在孕早期，幾乎所有器官都可能發(fā)生暫時(shí)的、或永久性、進(jìn)行性損害。嚴(yán)重者出生后表現(xiàn)為肝、脾腫大，黃疸、紫癜，前囟飽滿，或腦脊液細(xì)胞增多等。出生即發(fā)現(xiàn)先天性心臟病、白內(nèi)障、耳聾、小頭畸形等，其預(yù)后差。如有風(fēng)疹病毒性肝炎，血中堿性磷酸酶及轉(zhuǎn)氨酯增高并結(jié)合膽紅素增加;如間質(zhì)性肺炎可出現(xiàn)呼吸窘迫。
1.按時(shí)間分類 先天性風(fēng)疹綜合征表現(xiàn)，按時(shí)間分為3類：
(1)新生兒先天性風(fēng)疹綜合征：包括新生兒期明顯的損害。
(2)延遲性先天性風(fēng)疹綜合征：包括新生兒期不明顯而后來(lái)才顯著的損害。
(3)先天性風(fēng)疹晚期表現(xiàn)：包括新出現(xiàn)的損害。以上各類之間可有重疊。
2.臨床表現(xiàn) 先天性風(fēng)疹綜合征的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，多累及全身各系統(tǒng)。
(1)出生時(shí)的表現(xiàn)：活產(chǎn)的患嬰可表現(xiàn)一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時(shí)即有紫紅色大小不一的散在斑點(diǎn)，且常伴有其他暫時(shí)性的病變和長(zhǎng)骨的骺部鈣化不良、肝脾腫大、肝炎、溶血性貧血和前囟飽滿，或可有腦脊液的細(xì)胞增多。這些情況為先天感染的嚴(yán)重表現(xiàn)。出生時(shí)還有低體重，先天性風(fēng)疹常引起胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生時(shí)常為小于胎齡兒，有報(bào)道先天性感染兒60%出生體重小于第10百分位，90%小于第15百分位。約半數(shù)患兒出生體重不足2500g。其他表現(xiàn)有先天性心臟病、白內(nèi)障、耳聾以及小頭畸形等，預(yù)后惡劣。根據(jù)58例紫癜的患嬰隨訪1年的結(jié)果，病死率高達(dá)35%。在新生兒時(shí)期亦可出現(xiàn)風(fēng)疹病毒性肝炎及間質(zhì)性肺炎。
(2)耳聾：占66%，多為雙側(cè)性感覺神經(jīng)性耳聾或伴有傳導(dǎo)性障礙，兩側(cè)損害程度基本—致，先天性風(fēng)疹的耳聾發(fā)生率，隨檢測(cè)年齡增高檢出率增多，耳聾的程度可輕可重，繼后導(dǎo)致語(yǔ)言發(fā)育障礙。耳聾是耳蝸和Corti器變性引起發(fā)育不良所致。聽力于出生第1年后可進(jìn)行性變壞，也有突然發(fā)展為聽力喪失。
(3)眼損害：占78%，多為雙側(cè)性，以白內(nèi)障發(fā)生率最高，出生時(shí)白內(nèi)障可能很小或不能發(fā)現(xiàn)，必須用眼底鏡仔細(xì)檢查。其次為先天性青光眼，表現(xiàn)為角膜增大、混濁。前房增深，眼壓高。先天性風(fēng)疹的青光眼必須進(jìn)行手術(shù)。正常新生兒可有一過性角膜混濁，但能自行消失，與風(fēng)疹無(wú)關(guān)。小眼球常與白內(nèi)障同時(shí)存在。視網(wǎng)膜黑色素斑在先天性風(fēng)疹常見，也可能是眼損害的惟一表現(xiàn)形式。視網(wǎng)膜黑色素斑單側(cè)多見，其斑點(diǎn)大小和形狀差異較大，此種改變對(duì)視力無(wú)妨礙，有助于先天性風(fēng)疹的診斷。
(4)心血管畸形：在妊娠頭2個(gè)月感染風(fēng)疹病毒發(fā)生先天性風(fēng)疹綜合征的兒童中約58%合并心臟損害，最常見為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，有人從導(dǎo)管壁內(nèi)分離風(fēng)疹病毒陽(yáng)性，此外肺動(dòng)脈及其分支狹窄、房、室間隔缺損，肺動(dòng)脈狹窄，法洛四聯(lián)癥等。一般患兒出生時(shí)心臟損害表現(xiàn)不嚴(yán)重，但亦有在生后1個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)心力衰竭者。
(5)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變：占62%，主要表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，小頭畸形，嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)損害和典型的痙攣性雙側(cè)癱瘓均可見到。生后數(shù)周出現(xiàn)軟腦膜炎、腦炎、前囟豐滿。易激惹、昏睡、肌張力失常、發(fā)作性痙攣。腦脊液中細(xì)胞數(shù)增高和蛋白增高。有報(bào)道輕型、慢性腦炎中，50%的腦脊液或其他部位可分離出風(fēng)疹病毒，重者病毒分離陽(yáng)性率高達(dá)70%以上，少數(shù)可表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性全腦炎。病兒智力、行為及運(yùn)動(dòng)障礙是先天性風(fēng)疹腦炎的結(jié)果。并可能成為永久性的損害。
(6)其他：如血小板減少癥，新生兒血小板減少性紫癜，發(fā)生率15%～58%.多在生后1個(gè)月消失。溶血性貧血、全身性淋巴結(jié)瘤、肝脾腫大、肝炎、黃疸、骨損害、軟骨毛細(xì)血管不生長(zhǎng)，X線上見股骨遠(yuǎn)端及腔骨近端的骨骺端密度減低，類似先天性梅毒改變，肋軟骨端亦如此。皮膚斑疹、皮紋異常、腹股溝疝、風(fēng)疹肺炎等等其他嚴(yán)重畸形。
1.流行病學(xué)資料 孕婦于妊娠初期有風(fēng)疹接觸史或發(fā)病史。并在實(shí)驗(yàn)室已得到證實(shí)母體已受風(fēng)疹感染。
2.出生后有異常表現(xiàn) 小兒有一種或幾種先天缺陷的表現(xiàn)。
3.查出特異性IgM抗體 嬰兒早期在血清或腦脊液標(biāo)本中存在特異性風(fēng)疹I(lǐng)gM抗體,可診斷為先天性風(fēng)疹。
4.持續(xù)出現(xiàn)IgG抗體 小兒在出生后8～12個(gè)月被動(dòng)獲得母體抗體已不存在時(shí)，連續(xù)血清標(biāo)本中仍持續(xù)出現(xiàn)相當(dāng)水平的風(fēng)疹I(lǐng)gG抗體,均有助于先天性風(fēng)疹的診斷。
先天性風(fēng)疹的診斷有賴于病毒學(xué)及血清學(xué)的檢查。對(duì)疑有先天性風(fēng)疹患兒，咽分泌物、尿、腦脊液或其他病理組織中分離出風(fēng)疹病毒即可明確診斷。

1.腦炎腦膜炎 先天性風(fēng)疹患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變占62%，生后數(shù)周出現(xiàn)腦膜炎、腦炎，進(jìn)行性風(fēng)疹全腦炎是發(fā)生于先天性風(fēng)疹病兒的進(jìn)行性神經(jīng)病變。與其他病因引起的腦炎腦膜炎鑒別主要有：先天性風(fēng)疹病常伴有先天性缺陷(例如耳聾、白內(nèi)障、小頭畸形和先天性心臟病)，表現(xiàn)為進(jìn)行性痙攣狀態(tài)、共濟(jì)失調(diào)、智能損害和驚厥。
如果一個(gè)先天性風(fēng)疹的病兒出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)癥狀,伴有腦脊液細(xì)胞計(jì)數(shù)、總蛋白含量和丙種球蛋白含量增高,腦脊液和血清中風(fēng)疹病毒抗體效價(jià)升高及從腦組織中發(fā)現(xiàn)風(fēng)疹病毒,即可確診。
2.其他宮內(nèi)病毒感染 宮內(nèi)其他病毒感染如巨細(xì)胞病毒感染、單純皰疹病毒、弓形體感染等的共同特點(diǎn)為：胎兒常有小頭畸形、小眼畸形和視網(wǎng)膜病變，出生時(shí)多為低體重兒。由于病變廣泛，新生兒期常有肝脾腫大和黃疸，晚期后遺癥以耳聾、智力低下、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質(zhì)性改變等多見。鑒別主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查。