因類型較多，臨床表現(xiàn)不一，出現(xiàn)癥狀時間也不同，大多數(shù)患兒無肛門，仔細檢查會陰部，即可發(fā)現(xiàn)。主要表現(xiàn)為低位腸梗阻的癥狀。多數(shù)病例于出生后逐漸出現(xiàn)癥狀。肛門直腸閉鎖者，出生后無胎糞排出，腹部逐漸膨脹，進食后嘔吐，吐出物為奶，含膽汁和糞樣物，癥狀進行性加重，并出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂，可引起腸穿孔等合并癥，1周內(nèi)可死亡。肛門直腸狹窄和合并瘺管者可因瘺管的粗細及位置不同，臨床表現(xiàn)有很大差異。一般男孩無肛合并直腸后尿道瘺者，瘺管多較細，腸梗阻癥狀多較明顯，并可出現(xiàn)尿中帶胎糞或氣體等癥狀，在尿道口、尿布上沾染極少量胎糞。肛門處無孔道，多能早期被發(fā)現(xiàn)而就診。如未得到及時診治，可反復發(fā)生尿道炎。肛門直腸狹窄和女孩合并低位直腸陰道瘺者，瘺管多較粗大，可通過瘺管排便，腸梗阻癥狀多不明顯，常在數(shù)月后因添加輔食，大便變稠厚，才出現(xiàn)腸梗阻癥狀。由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成堅硬的糞石，或繼發(fā)巨結(jié)腸，多數(shù)影響生長發(fā)育，也可引起陰道炎或上行感染。檢查肛門，常見臀部平圓，臀溝變淺，肛門處無孔或僅有一痕跡。低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。
根據(jù)肛門外形，合并瘺管，初步診斷不困難，但確定畸形類型需進一步檢查。
1.臨床檢查 生后會陰部無肛門或僅有一痕跡，無胎糞排出，診斷即可確定。肛門皮膚與直腸間有膜狀隔，患兒哭鬧或腹壓增加時，可見肛門處向外膨出，有時并可透過皮膚看到貯積的胎糞。如直腸盲端與皮膚間有一定距離，可將指尖放在肛門痕跡部位，當小兒哭鬧時，若手指有沖擊感，說明距離較近，否則多為高位閉鎖。合并會陰或陰道瘺者，可用探針探入瘺管，將頂端轉(zhuǎn)向肛門側(cè)，以手指在肛門處觸摸，若能觸及探針，可估計其間距離(也可采用穿刺抽吸法，測量抽出胎糞時針尖進入的深度，以判斷盲端與皮膚的距離)。會陰和前庭瘺體檢時可看到，并可測定瘺口的大小。如胎糞自處女膜內(nèi)排出，則為陰道瘺。直腸膀胱瘺和直腸尿道瘺，尿內(nèi)有糞便即可確診。
2.X線檢查 常用的方法為倒置拍側(cè)位片法，須于生后24h檢查，因吞咽的空氣約20h才能達到直腸盲端，否則易將盲端估計過高。直腸盲端位于P-C線上方者為高位型，下方者為低位型，在P-C線下，但仍在M線(坐骨結(jié)節(jié)上2/3和下1/3交接點與P-C線平行的線)上方者，為中間位型。

和其他病因引起的腸梗阻相鑒別，通過臨床特點和輔助檢查確診。