高脂血癥的臨床表現主要是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤和脂質在血管內皮沉積所引起的動脈硬化。盡管高脂血癥可引起黃色瘤，但其發(fā)生率并不很高;而動脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展又是一種緩慢漸進的過程。因此在通常情況下，多數患者并無明顯癥狀和異常體征。不少人是由于其他原因進行血液生化檢驗時才發(fā)現有血漿脂蛋白水平升高。
1.發(fā)病年齡、性別與種族 盡管純合子家族性高膽固醇血癥非常少見，但其發(fā)病年齡較早，患者在10歲前即可出現冠心病的臨床癥狀和體征。如得不到及時有效的治療，患者常于20歲左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺乏癥從嬰兒或兒童時期開始即可表現為乳糜微粒綜合征(chylomicronemia syndrome)。
家族性載脂蛋白B100缺陷癥主要見于高加索種族人群，直到1993年才發(fā)現1例具有中國血統的患者。其LDL-膽固醇水平在兒童或青少年時期即開始升高。隨著年齡的增長，血漿總膽固醇和LDL-膽固醇水平會繼續(xù)升高。
并非所有的原發(fā)性高脂血癥都是從幼年起開始發(fā)病。家族型混合型高脂血癥患者除少數可在兒童期發(fā)病外，大多都在成年以后才出現高脂血癥。除了顯性遺傳的載脂蛋白E突變以外，Ⅲ型高脂蛋白血癥很少見于20歲以下的兒童和青少年，且男性較女性多見，男性的發(fā)病年齡亦早于女性，女性一般于絕經后才發(fā)病。家族性高三酰甘油血癥也是在成年后才發(fā)病。
2.早發(fā)性心血管疾病 常有早發(fā)性冠心病的家族史。家族性載脂蛋白B100缺陷癥早發(fā)性冠心病的發(fā)生情況與家族性高膽固醇血癥的雜合子類似。60歲以前發(fā)生冠心病者約占1/3。發(fā)生周圍血管病變者常合并有高血壓。48%的患者有頸動脈粥樣硬化。
早發(fā)性血管性病變在Ⅲ型高脂蛋白血癥較為常見。除了早發(fā)性冠心病之外，下肢周圍血管病變亦常有發(fā)生見表2。家族性脂蛋白脂酶缺乏癥一般很少發(fā)生早發(fā)性冠心病。
3.胰腺炎 家族性脂蛋白脂酶缺乏癥患者可因乳糜微粒栓子阻塞胰腺的毛細血管，引起局限性胰腺細胞壞死而導致復發(fā)性胰腺炎的發(fā)生。有1/3～1/2的患者可發(fā)生急性胰腺炎。常于進食高脂飲食或飽餐后發(fā)生，腹痛的程度與血漿三酰甘油水平呈正相關。此外，腹痛的表現常因人而異，如診斷不仔細易致外科手術失誤。
家族性載脂蛋白CⅡ缺乏癥患者亦可發(fā)生胰腺炎。但其血漿VLDL-膽固醇水平相對較高，而乳糜微粒濃度較低，所以病情相對較輕，一般20歲以前癥狀不明顯。
4.黃色瘤
(1)扁平黃色瘤：主要見于眼瞼周圍，故又稱為眼瞼黃色瘤，在臨床上較為常見。一般表現為上瞼內眥處的扁平丘疹，呈橘黃色，米粒至黃豆大小，橢圓形，邊界清楚，質地柔軟。通常發(fā)展緩慢，數目可逐漸增多。少數可累及面、頸、軀干和肢體。主要見于家族性高膽固醇血癥、家族性載脂蛋白B100缺陷癥和Ⅲ型高脂蛋白血癥;亦可見于血脂正常者，可能是由于組織中的巨噬細胞過多攝取被氧化或修飾的脂蛋白所致。
(2)掌皺紋黃色瘤：分布于手掌及手指的皺紋處，呈橘黃色的線條狀扁平輕度凸起。此乃Ⅲ型高脂蛋白血癥的特征性表現，約有50%的患者可出現掌皺紋黃色瘤。
(3)結節(jié)性黃色瘤：好發(fā)于肘、膝、指節(jié)等伸側以及踝、髖、臀等部位，早期散在分布，為黃豆至雞蛋大小的圓形結節(jié)，呈黃色、橘黃色或棕紅色，邊界清楚，質地柔軟。一般進展緩慢。后期結節(jié)增多，并融合成大小不等的分葉狀斑塊,由于有纖維化形成，質地逐漸變硬，不易消退。如損傷或合并感染，可形成潰瘍。此種黃色瘤主要見于Ⅲ型高脂蛋白血癥，亦具有特征性。
(4)疹性黃色瘤：表現為橘黃或棕黃色的小丘疹，其中心發(fā)白，伴有炎性基底，類似于痤瘡，好發(fā)于腹壁、背部、臀部及其他容易受壓的部位，有時口腔黏膜也可受累。主要見于家族性脂蛋白脂酶缺乏癥和家族性載脂蛋白CⅡ缺乏癥所致的嚴重高三酰甘油血癥。
(5)結節(jié)疹性黃色瘤：多見于四肢伸側，如肘部和臀部，呈橘黃色結節(jié)狀，可在短期內成批出現，有融合趨勢，周圍有疹狀黃色瘤包繞，常伴有炎性基底。主要見于Ⅲ型高脂蛋白血癥。
(6)肌腱黃色瘤：這是一種特殊類型的結節(jié)狀黃色瘤，發(fā)生在肌腱部位，常見于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處。為圓形或卵圓形，質硬的皮下結節(jié)，與皮膚粘連，邊界清楚。約有58%的家族性高膽固醇血癥患者可出現肌腱黃色瘤，家族性載脂蛋白B100缺陷癥患者有38%可發(fā)生肌腱黃色瘤，亦可見于部分Ⅲ型高脂蛋白血癥患者。如果不仔細檢查，一些小的肌腱黃色瘤很容易被遺漏。X線照片可顯示跟腱黃色瘤的情況。
上述各種黃色瘤可見于不同類型的高脂血癥，同一類型的高脂血癥者中也可出現多種形態(tài)的黃色瘤。但家族性混合型高脂血癥少見有黃色瘤。通常，經有效的降脂治療，多數黃色瘤可逐漸消退。
5.各種原發(fā)性高脂血癥的臨床表現。
6.其他表現 角膜弓又稱老年環(huán)，若在40歲以下者出現，則多伴有高脂血癥。早發(fā)性角膜弓多見于家族性高膽固醇血癥，但特異性不強。約有28%的家族性載脂蛋白B100缺陷癥患者可有角膜弓。此外，亦可見于家族性高三酰甘油血癥。家族性LCAT缺陷癥可出現角膜混濁。
嚴重的高三酰甘油血癥(>22.6mmol/L或2000mg/dl)，使富含三酰甘油的大顆粒脂蛋白沉積于眼底的小動脈而產生高脂血癥眼底;三酰甘油沉積于網狀內皮細胞還可引起肝脾腫大;乳糜微粒血癥尚可導致呼吸困難和神經系統癥狀。純合子家族性高膽固醇血癥可出現游走性多關節(jié)炎，但具有自限性。家族性混合型高脂血癥和家族性高三酰甘油血癥的患者多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血癥常伴有肥胖、糖尿病和甲狀腺功能減退等其他代謝紊亂，這些情況可使患者的血脂水平進一步升高。繼發(fā)性高脂血癥的患者可有各種原發(fā)疾病的臨床表現。
關于高脂血癥的診斷標準，目前國際和國內尚無一個統一的方法。為了防治動脈粥樣硬化和冠心病，合適的血漿膽固醇水平為5.17mmol/L(200mg/dl)以下。2001年美國膽固醇教育計劃委員會成人治療組(adult treatment panel，ATP)所制定的高脂血癥診斷標準。
新的標準建議在LDL-C濃度>130mg/dl時開始藥物治療，以LDL-C濃度<100mg/dl為治療目標。更強調低HDL-C濃度為冠心病的一項危險因素，將原定值<35mg/dl修改為<40mg/dl，并提出當其濃度>60mg/dl時，可抵消冠心病的一項危險因素。降低了三酰甘油的分類的標準，更注重其中度升高。
國內多數學者認為血漿總膽固醇濃度>5.17mmol/L(200mg/dl)可定為高膽固醇血癥，血漿三酰甘油濃度>2.3mmol/L(200mg/dl)為高三酰甘油血癥。各地由于所測人群不同以及所采用的測試方法的差異等因素，所制定的高脂血癥診斷標準不一。
1.高脂血癥的分類 慣用的高脂血癥分型并不是病因學診斷，它常可因飲食、藥物或其他環(huán)境因素的改變而變化。高脂血癥的簡易分型已包括了常見的、與冠心病發(fā)病關系較大的高脂蛋白血癥類型。
(1)從臨床上可簡單地分為以下4類：
①高膽固醇血癥：血漿TC水平增高。
②混合型高脂血癥：血漿TC與TG水平增高。
③高三酰甘油血癥：血漿TG水平增高。
④低高密度脂蛋白血癥：血漿HDL-C水平降低。
(2)按病因可分為：
①原發(fā)性高脂血癥：是由遺傳基因缺陷或基因突變、飲食習慣、生活方式及其他自然環(huán)境因素等所致的脂質代謝異常。
②繼發(fā)性高脂血癥：是由某種明確的基礎疾患所引起。常見的能引起繼發(fā)性高脂血癥的基礎疾患有糖尿病、甲狀腺功能低下、慢性腎病和腎病綜合征、阻塞性肝膽疾患、肝糖原儲存疾患、胰腺炎、乙醇中毒、特發(fā)性高鈣血癥、多發(fā)性骨髓瘤、巨球蛋白血癥及紅斑狼瘡、神經性厭食癥等。某些藥物如噻嗪類利尿藥、含女性激素的口服避孕藥、甲狀腺素、促進合成代謝的類固醇激素以及某些β-受體阻滯藥等，也能引起繼發(fā)性高脂血癥。當這些基礎疾患被治愈或控制之后，或當有關藥物被停用之后，繼發(fā)性高脂血癥即可望得到糾正。
2.明確高膽固醇以外的冠心病危險因素及危險狀態(tài)
(1)陽性危險因素：
①性別：男性發(fā)病率比女性高，在中年時高3～4倍，絕經期后婦女發(fā)病增高，但男女之比仍在1倍左右。
②年齡：隨年齡增加，冠心病的發(fā)病增加。
③高血壓：無論收縮壓或舒張壓長期增高，均使冠心病危險性增加。
④吸煙：其危險程度與吸煙量有關，吸煙者的危險性比不吸煙者可高1倍。
⑤冠心病家族史：直系親屬中有冠心病史，尤其有早發(fā)冠心病(指男性在55歲以前，女性在65歲以前發(fā)病)者，冠心病危險性增加。
⑥糖尿病及糖耐量減低：男性的危險性增高2倍，女性高3～4倍，不論胰島素依賴與否，危險性同樣增加。
⑦過早絕經：女性絕經過早，且未用雌激素替代治療者，冠心病危險性增加。
⑧肥胖：肥胖的分布與程度很重要，軀干及腹內臟器脂肪過度增加，肯定是冠心病的危險因素。其他有關危險因素尚有活動少的生活方式等。血中纖維蛋白原增高，血胰島素抵抗，血中脂蛋白(a)增高或高半胱氨酸血癥等作為冠心病的危險因素的重要性正在研究中。
(2)負性危險因素：若血清HDL-C水平>1.6mmol/L(60mg/dl)時，可減去1個危險因素，因高水平的HDL-C可使冠心病危險因素減少。

在進行高脂血癥的診斷時，應該弄清楚患者的脂代謝異常是屬于何種類型。因為不同原因所致的高脂血癥其治療方法亦不相同，因此必須將原發(fā)性高脂血癥與繼發(fā)性高脂血癥區(qū)分開來，并進而確定其具體的病因。有時Ⅱb型高脂蛋白血癥易與Ⅳ型高脂蛋白血癥相混淆，此時可進行血漿LDL-膽固醇水平的測定，若LDL-膽固醇>3.65mmol/L(130mg/dl)，則為Ⅱb型;反之為Ⅳ型。