全身骨骼肌包括眼外肌、面部表情肌、咽喉肌、頸肌和肢帶肌均可受累，但以腦神經(jīng)支配的肌肉(眼外肌、表情肌、咽喉舌肌)受累更為多見(jiàn)。不管何群肌肉受累，受累骨骼肌的無(wú)力癥狀總有波動(dòng)，晨輕暮重，疲勞后加重。疾病早期常有自發(fā)緩解與復(fù)發(fā)。晚期病者運(yùn)動(dòng)障礙嚴(yán)重，雖經(jīng)休息后其癥狀仍不能恢復(fù)。成年病者常從一組肌肉無(wú)力開(kāi)始，在1至數(shù)年內(nèi)逐步累及其他肌群。眼外肌受累為最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為上瞼下垂、復(fù)視。隨病情進(jìn)展，逐步出現(xiàn)構(gòu)音困難，進(jìn)食嗆咳，面部缺乏表情、吹氣不能、抬頭無(wú)力，四肢無(wú)力等。嚴(yán)重病者可因呼吸肌受累而致呼吸困難。為了便于觀察和描述，可分為下列數(shù)種臨床類(lèi)型。
1.成人重癥肌無(wú)力
(1)單純眼肌型：表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)，或左右交替出現(xiàn)上瞼下垂，晨間眼裂較大，午后或傍晚時(shí)上瞼下垂明顯。也可有復(fù)視、斜視。晚期則眼球固定。部分病人可演化為其他類(lèi)型。
(2)延髓肌型：表現(xiàn)為咀嚼、吞咽困難，構(gòu)音不清，說(shuō)話多鼻音，連續(xù)說(shuō)話后聲音越來(lái)越輕。此外，閉眼時(shí)出現(xiàn)眼瞼閉合不全或雙眼閉不緊，鼓腮、吹氣、露齒無(wú)力。面部表情尷尬、苦笑面容。該組病人可伴頸肌無(wú)力。嚴(yán)重者完全不能進(jìn)食，需鼻飼喂食。此型肌無(wú)力病者感染后?？杉又匕Y狀，極易發(fā)生呼吸困難而危及生命。
(3)全身肌無(wú)力型：可由單純眼肌型、延髓肌型為首發(fā)癥狀逐步累及到全身骨骼肌，亦可從首發(fā)立即發(fā)展到全身肌無(wú)力。此型病者表現(xiàn)為眼外肌、延髓肌、表情肌、頸肌和四肢肌都無(wú)力。從其他肌無(wú)力起始的全身肌無(wú)力者常在首發(fā)癥狀后，數(shù)周至數(shù)月內(nèi)迅速進(jìn)展，并發(fā)生呼吸危象。
(4)脊髓肌無(wú)力型：僅有脊神經(jīng)支配區(qū)的肌肉無(wú)力，表現(xiàn)為抬頭、屈頸無(wú)力。常有頭下垂、舉臂困難和步行易跌，上下樓梯時(shí)尤為明顯。此型病者多數(shù)起病隱襲，易被誤診為肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良或功能性疾病。青少年較多見(jiàn)，部分可發(fā)展為全身型肌無(wú)力，多數(shù)病者預(yù)后良好。
(5)肌萎縮性：各型肌無(wú)力病者均可伴發(fā)肌肉萎縮，但很少見(jiàn)。肌肉萎縮顳肌、口周、頸、肢帶和小腿肌較多見(jiàn)。
2.兒童重癥肌無(wú)力 我國(guó)兒童重癥肌無(wú)力占總數(shù)的15%～25%。除個(gè)別病例外，絕大多數(shù)病例僅表現(xiàn)單純眼外肌麻痹，如上瞼下垂、復(fù)視等。上呼吸道感染、發(fā)熱等可能為誘發(fā)因素。約有1/4病兒可自發(fā)緩解，但也常復(fù)發(fā)。
3.新生兒重癥肌無(wú)力 新生兒表現(xiàn)喂食困難、哭聲低弱、吸吮無(wú)力、動(dòng)作減少等，常有患病母親血清中的抗AchR抗體經(jīng)胎盤(pán)輸入胎兒體內(nèi)引起。有家族史的先天性MG稱(chēng)為家族性MG，與AchR缺陷有關(guān)。
根據(jù)受累肌群的極易疲勞性，病情波動(dòng)，朝輕夕重，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常發(fā)現(xiàn)等，一般診斷并不困難。對(duì)可疑病人可做疲勞試驗(yàn)，即令病人做受累骨骼肌的重復(fù)或持續(xù)收縮(如重復(fù)閉眼、睜眼、咀嚼、舉臂、握拳、兩臂平舉等)數(shù)十次可出現(xiàn)暫時(shí)性所檢肌肉的癱瘓。若仍不能確診者可結(jié)合肌電圖重復(fù)電刺激和單纖維肌電圖試驗(yàn)以明確診斷。

單純眼肌型MG應(yīng)與眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性上瞼下垂、Honer綜合征和眼瞼痙攣相鑒別。延髓肌無(wú)力者應(yīng)與吉蘭-巴雷綜合征、進(jìn)行性延髓麻痹等相區(qū)別。50歲以后起病的MG者，若臨床表現(xiàn)為口干、淚少，晨重夜輕，或活動(dòng)后反見(jiàn)癥狀減輕，受累范圍以下肢為重，不管是否伴發(fā)肺部或其他部位腫瘤，均應(yīng)考慮Lambert-Eaton綜合征之可能，必須做進(jìn)一步檢查以資鑒別。