1.疼痛 腰痛或腹痛為最常見癥狀。大多為隱痛、鈍痛，固定于一側(cè)或兩側(cè)，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇，常為囊內(nèi)出血或繼發(fā)感染。
2.血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表現(xiàn)為鏡下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被過度牽拉發(fā)生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。
3.高血壓 有70%～75%患者發(fā)生高血壓，所以妊娠期孕婦常合并妊高征，可引起多囊腎病情發(fā)生惡化。
4.腹部腫塊 妊娠期隨著子宮長大，腹部不易捫及腫大的多囊腎。但在非妊娠期體型消瘦的患者，有50%～80%可捫及腹部腫塊。
5.感染 多囊腎常合并泌尿道感染。急性感染或化膿時表現(xiàn)為寒戰(zhàn)、高熱、尿頻、膿尿等。
6.腎功能衰竭 晚期病例由于囊腫壓迫，并發(fā)腎盂腎炎等原因破壞腎實質(zhì)而引起腎功能衰竭。
根據(jù)多囊腎陽性家族史及臨床表現(xiàn)，可作出多囊腎存在的可能性，結(jié)合尿液及超聲檢查可確立多囊腎的診斷。多囊腎確診后應(yīng)注意有無其他部位病變，如多囊肝。

1.腎積水 也可表現(xiàn)為腰部脹痛及腰腹部囊性腫塊。但尿路造影顯示腎盂腎盞擴(kuò)張，其間沒有分隔，也無受壓、伸長改變，腎皮質(zhì)變薄，并可明確梗阻的原因。B超示腎臟體積增大，腎實質(zhì)變薄，中間為液性暗區(qū)。
2.單純性腎囊腫 多為單側(cè)。IVU檢查示腎影局部增大，邊緣呈半球狀突出，腎盂或腎盞有弧形壓跡。B超檢查示腎實質(zhì)內(nèi)邊緣清楚的圓形液性暗區(qū)。CT檢查見腎臟局部圓形、壁薄且光滑、不強(qiáng)化的囊性占位。
3.多房性腎囊腫 可有血尿、腰痛、高血壓及腰腹部腫塊，但無腎功能損害。B超及CT檢查見局限于單側(cè)腎臟內(nèi)的單個囊性腫塊，內(nèi)有許多間隔，將囊腫分為多個互不相通的小房。
4.腎腫瘤 有血尿、腰痛和腎臟腫塊，但無慢性腎功能損害。腫塊多發(fā)生于單側(cè)腎臟，且B超和CT檢查示邊緣不清楚的實質(zhì)性占位。腎動脈造影可發(fā)現(xiàn)腫塊邊緣血管增多，腫塊內(nèi)散在斑點狀造影劑聚集。