女孩在8歲前或于當(dāng)?shù)仄骄醭蹦挲g的2倍標(biāo)準(zhǔn)差之前出現(xiàn)月經(jīng)、乳腺發(fā)育、陰毛生長(zhǎng)等性成熟的表現(xiàn)?？稍\斷為性早熟。繼之確定為真性或假性性早熟，并尋找病因。首先要除外危害機(jī)體較重的疾病，如中樞神經(jīng)病變、卵巢、腎上腺腫瘤及其他非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血，如炎癥、異物、外傷或生殖道腫瘤等。病史采集時(shí)，要追問(wèn)是否誤服避孕藥，哺乳母親是否服用避孕藥，有無(wú)攝入含性激素的營(yíng)養(yǎng)食品等情況，1～2個(gè)月前有否頭部外傷史，以及有無(wú)產(chǎn)傷、抽搐、癲癇及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長(zhǎng)情況，病程中有無(wú)頭痛或視力障礙等。
體格檢查中要特別注意：①應(yīng)記錄身長(zhǎng)(上半身與下半身的比例)、胸圍、臂圍、體重、注意脂肪的分布、體型的狀態(tài)，記錄性征發(fā)育的分期及外生殖器發(fā)育的情況。一般用乳腺發(fā)育約相當(dāng)于骨齡11歲，月經(jīng)來(lái)潮約相當(dāng)于骨齡13歲來(lái)評(píng)價(jià)性腺發(fā)育情況;②全身檢查還應(yīng)注意McCune-Albright綜合征，甲狀腺功能減退癥、silver綜合征等所特有的體征，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，并注意有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征。檢查皮膚時(shí)應(yīng)注意皮膚色素改變，有無(wú)粉刺、毛發(fā)生長(zhǎng)、皮脂分泌過(guò)多，有無(wú)男性化表現(xiàn)等;③腹部、盆腔檢查，注意有無(wú)腹痛、腹部腫塊等。
本病需依賴詳細(xì)的病史，全面的體檢和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查及其他輔助檢查。同時(shí)需要嚴(yán)密的隨訪觀察，方能對(duì)其病因作出診斷。特發(fā)性性早熟只有當(dāng)完全除外其他各種可以引起性早熟的疾病后方能確診，在隨訪過(guò)程中要特別注意早期的和進(jìn)展緩慢的亞臨床顱內(nèi)腫瘤存在的可能，腦部器質(zhì)性病變所致的性早熟患兒，其內(nèi)分泌改變和骨齡特征與特發(fā)性者相似，但顱腦CT、MRI、腦電圖、腦電地形圖、頭顱X線等特殊檢查有可能發(fā)現(xiàn)異常征象，在出現(xiàn)性征發(fā)育的前后或同時(shí)有顱內(nèi)器質(zhì)性疾病的相應(yīng)癥狀和體征。

性早熟早期只有乳腺發(fā)育時(shí)不易與單純性乳腺過(guò)早發(fā)育鑒別，但如果進(jìn)行嚴(yán)密的隨訪觀察其鑒別不難。性早熟幼女子宮及卵巢大小明顯增加，GnRH刺激后的LH/FSH常>1，而單純?nèi)橄龠^(guò)早發(fā)育者子宮、卵巢大小沒(méi)有變化，且刺激后LH/TSH常<1。對(duì)腎上腺功能早現(xiàn)者要注意與腎上腺皮質(zhì)增生癥及產(chǎn)生雄激素的腫瘤鑒別，前者僅表現(xiàn)為陰毛和腋毛早現(xiàn)，不會(huì)有其他性征發(fā)育，而后者伴有體毛增多，身高、體重迅速增長(zhǎng)，骨齡提前，出現(xiàn)痤瘡、嗓音變粗等。
女性性早熟診斷及鑒別診斷程序見圖1。