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男性特納綜合征別名:男性特納氏綜合征

1.主要表現(xiàn)為原發(fā)性性腺發(fā)育不全,小睪丸、小陰莖,也常表現(xiàn)為隱睪,睪丸中曲細(xì)精管發(fā)育不良,但間質(zhì)細(xì)胞常增生。
2.體態(tài)外形常與吐納綜合征相似 身材矮小、項(xiàng)蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合征。
3.常伴肺動(dòng)脈瓣狹窄等心臟畸形。
4.智力常低下并伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.無(wú)明顯家族史。
1.主要表現(xiàn)為原發(fā)性性腺發(fā)育不全,小睪丸、小陰莖,也常表現(xiàn)為隱睪,睪丸中曲細(xì)精管發(fā)育不良,但間質(zhì)細(xì)胞常增生,血睪酮分泌正?;蚪档?,尿促性腺激素增高。
2.體態(tài)外形常與吐納綜合征相似 身材矮小、項(xiàng)蹼、眼距增寬、面容呆板、質(zhì)胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合征。
3.常伴肺動(dòng)脈瓣狹窄等心臟畸形。
4.智力常低下并伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.無(wú)明顯家族史。

本征歸類較混亂,須鑒別的有以下綜合征。1.Turner綜合征 顯然本質(zhì)差別是女性,先天性卵巢發(fā)育不全,染色體核型主要是45,XO。
2.異型Turner綜合征 Turner綜合征是卵巢呈纖維條索狀不發(fā)育。而本綜合征是有一側(cè)睪丸發(fā)育但不完善,也稱Turner男性假兩性畸形。
3.Noonan綜合征 曾有人將男性Turner綜合征歸類于Noonan綜合征。相似之處是男性Turner綜合征臨床特征的頭4點(diǎn)均符合。需指出的是:①Noonan綜合征男女均可發(fā)病;②主要表現(xiàn)為先天性心臟病,而性腺發(fā)育不全不一定存在,性腺可不發(fā)育到正常發(fā)育;③特別應(yīng)指出的是染色體核型正常(詳見Noonan綜合征)。
4.Bonnevie-Ullrich綜合征 有人曾認(rèn)為男性Turner綜合征就是本征。主要有以下幾點(diǎn)可供參考:①本征男女均可發(fā)病;②乳兒期有特征性的淋巴管擴(kuò)張性水腫;③其主要異??赡苁墙Y(jié)締組織受累,而先心病不是主要畸形;④染色體核型正常。

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