特發(fā)性生長激素缺乏癥患兒出生時身長、體重往往正常，數(shù)月后才開始生長發(fā)育延緩，但常不被發(fā)覺，多在2～3歲后和同齡兒童的差別愈見顯著，但生長并不完全停止，只是生長速度極為緩慢，一般每年不超過4～5cm。成年后身高一般不超過130cm。骨齡幼稚，骨骺久不融合，牙成熟遲緩。體態(tài)一般尚勻稱，成年后多仍保持童年體型和外貌，皮膚較細(xì)膩而干燥，有皺紋，皮下脂肪可略豐滿。
患者至青春期，性器官不發(fā)育，第二性征缺如。男性生殖器小，與幼兒相似，睪丸細(xì)小，多伴有隱睪癥，無胡須;女性表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育。單一生長激素缺乏者可出現(xiàn)性器官發(fā)育與第二性征，但往往明顯延遲。部分病人尚有TSH和(或)促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)缺乏的表現(xiàn)，但多數(shù)僅在內(nèi)分泌激素檢查時發(fā)現(xiàn)。
智力發(fā)育一般正常，學(xué)習(xí)成績與同年齡者無差別，但年長后常因身材矮小而抑郁寡歡，不合群，有自卑感。
在診斷生長激素缺乏癥之前，對疑似病人應(yīng)先確定其是否是侏儒，一般1歲以內(nèi)不容易發(fā)現(xiàn)，除非病情嚴(yán)重，1歲以內(nèi)的生長障礙不特別明顯，嚴(yán)重者在6個月后出現(xiàn);患者需量出身高，然后與正常值相比，低于正常值的30%，即可確定;也可通過計算，公式為(1～12歲時)：80+年齡(歲)×5低于數(shù)值的30%即可確定，低于20%應(yīng)加強觀察。尤其是體內(nèi)GH尚有少量分泌者，患兒的身長指標(biāo)雖矮，但離診斷所需的標(biāo)的30%仍有距離。
診斷生長激素缺乏癥除依靠臨床表現(xiàn)外，主要依靠GH缺乏的確定，以排除其他原因引起的侏儒。引起生長發(fā)育障礙的原因很多，其臨床表現(xiàn)有些與垂體性侏儒有很大差別，有些則是完全一樣。

1.非內(nèi)分泌因素引起的矮小癥
(1)體質(zhì)性矮小癥：不是疾病，有陽性家族史，出生時身高、體重正常，兒童期生長一直遲緩，青春發(fā)育延遲，青春發(fā)育期生長加速，一部分人不明顯，成人后身高正常或為正常的低限。生長遲緩期內(nèi)，患兒無垂體性侏儒的面部表現(xiàn)，體型正常，骨齡正?；蛏匝舆t，其他實驗室檢查結(jié)果也正常。
(2)基因遺傳性侏儒癥：與家族、種族有關(guān)，無內(nèi)分泌功能紊亂，骨齡正常。
(3)胎兒期發(fā)育不良：低體重兒、早產(chǎn)兒于出生后，一部分病人一直以低百分位數(shù)生長，成人后仍很矮?；純好娌靠捎杏字?、臉圓，甚至也有細(xì)皺紋，體型正常、骨齡正?；蛏匝舆t，內(nèi)分泌功能正常。
各種嚴(yán)重的全身或器官慢性病，都可引起兒童及少年生長障礙。比較嚴(yán)重的有營養(yǎng)不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心臟病、慢性腎臟病變、慢性肺病。在對侏儒癥行內(nèi)分泌檢查前，有關(guān)這些方面的問題就應(yīng)注意或檢查到。
(4)各種矮小綜合征：為先天或遺傳性疾病，如Turner綜合征、Noonan綜合征(假Turner綜合征)、Prader-Willi-Lalhert綜合征、Laurence-Moon-Biedle綜合征，以及常染色體異常引起的各種病癥，均可在兒童期乃至成人表現(xiàn)為身材矮小;除矮小外，尚有各自獨特的臨床表現(xiàn)，較容易與生長激素缺乏癥相鑒別。
(5)骨與軟骨發(fā)育不全：患兒多有肢體畸形，容易區(qū)別。
2.其他內(nèi)分泌因素引起的矮小癥
(1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝臟受體或受體后有缺陷，產(chǎn)生胰島素樣生長因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)減少;后者是出生后促進(jìn)生長的主要生長介素。該癥為常染色體隱性遺傳，其臨床表現(xiàn)與生長激素缺乏癥一致，診斷要依靠患兒表現(xiàn)的血中GH升高才能作出判斷;測定血中IGF-Ⅰ缺乏或明顯減少，再加GH升高，則可以確診。
(2)俾格米(Pygmies)侏儒：見于中非、中南亞及大西洋一帶俾格米族人群中，為常染色體隱性遺傳。血清中GH正?；蛟龈?，但I(xiàn)GF-Ⅰ減少，IGF-Ⅱ正常，外源性GH不能改善生長。
(3)分子結(jié)構(gòu)異常的GH分泌：罕見，血中有免疫活性的GH濃度升高，但其生物活性降低或缺乏。
(4)甲狀腺功能減退癥：在兒童表現(xiàn)為克汀病，智力發(fā)育障礙，體型異常。但有一部分患兒表現(xiàn)不典型，以生長發(fā)育障礙明顯，其他癥狀較輕，應(yīng)引起注意。
(5)糖皮質(zhì)激素過多癥：包括庫欣病、腎上腺腫瘤分泌過多的皮質(zhì)醇，以及長期用糖皮質(zhì)激素治療。原因是多方面的，主要可能是大量的糖皮質(zhì)激素抑制了GH分泌，抑制生長介素對軟骨生長的刺激作用，并造成負(fù)氮平衡，使蛋白質(zhì)合成障礙及骨質(zhì)脫鈣，這樣骨基質(zhì)形成遲緩，鈣鹽不能沉積，生長便被抑制。
(6)糖尿病：幼年期糖尿病控制不好，一部分患兒生長發(fā)育障礙，原因可能是這部分患兒的內(nèi)生糖皮質(zhì)激素過多，加上胰島素不足，其蛋白質(zhì)合成等受到嚴(yán)重影響。有效地治療糖尿病可使生長恢復(fù)。若患兒有糖尿病、矮小癥與肝脾腫大，則稱為Mauric綜合征。
(7)尿崩癥：未控制好的患兒因攝食減少及內(nèi)環(huán)境和代謝紊亂，出現(xiàn)生長障礙。糾正后，大多數(shù)能恢復(fù)生長。