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非腎上腺素增生性假兩性畸形別名:非腎上腺素增生性假兩性同體

在孕期的不同時(shí)期服用雌激素,對(duì)女胎男性化的影響亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合閉比較明顯;如果使用性激素是在孕12周以后,陰蒂的增大比較明顯,有時(shí)陰道口開(kāi)口于尿道,但較少見(jiàn)。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎較輕,而且生后增大的陰蒂可以逐漸縮小。
診斷依據(jù):①女性嬰兒出生后外生殖器兩性畸形。②母親在妊娠期間曾有應(yīng)用性激素制劑的歷史。③母親有或無(wú)男性化表現(xiàn)。④影像學(xué)檢查卵巢或腎上腺發(fā)現(xiàn)腫瘤。⑤女嬰出生后的生長(zhǎng)發(fā)育正常,有正常的青春期發(fā)育,沒(méi)有E2合成障礙引起的體格和代謝異常。

 

1.男性假兩性畸形 外觀與女性假兩性畸形相似。但性染色質(zhì)陰性,染色體組型為46XY。
2.真兩性畸形 有時(shí)外生殖器像女性,與女性假兩性畸形相似。但其內(nèi)外生殖器模棱兩可,性腺活檢既有睪丸又有卵巢組織,且24h尿17-酮類固醇正常。

 

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