病程多呈慢性經(jīng)過(guò)，長(zhǎng)期咳嗽、咳痰，反復(fù)咯血可長(zhǎng)達(dá)數(shù)10年，發(fā)病年齡多在小兒或青年，多數(shù)患者在童年有麻疹，百日咳或支氣管肺炎病史，并且常有反復(fù)發(fā)作的下呼吸道感染，部分病的早期癥狀可不明顯，偶因咯血而懷疑本病。
臨床癥狀的輕重與支氣管病變的輕重，感染程度有關(guān)，病情因反復(fù)感染而逐年漸加重，咳膿痰量日益增多，有時(shí)每天可達(dá)100～500ml，若有厭氧菌感染者則痰液及呼氣有臭味。繼發(fā)感染時(shí)患者有發(fā)熱乏力，食欲不振等全身癥狀。典型痰液收集于玻璃瓶中可發(fā)現(xiàn)有分層的特征，上層為泡沫，下懸膿性黏液，底層為壞死組織沉淀物。
一些病人以反復(fù)咯血為主要臨床表現(xiàn)，占50%～70%，咯血量差異較大，程度不等，從痰中帶血到大量咯血，咯血量與病情嚴(yán)重程度病變范圍不一定一致。部分患者以反復(fù)咯血為惟一癥狀，平時(shí)無(wú)咳嗽咳膿痰等呼吸道癥狀，臨床上稱(chēng)為“干性支氣管擴(kuò)張”，常見(jiàn)于結(jié)核性支氣管擴(kuò)張，病變多在上葉支氣管，支氣管引流較好。
反復(fù)感染可引起全身中毒癥狀，如間歇發(fā)熱、乏力、食欲不振和貧血，嚴(yán)重者可出現(xiàn)氣急與發(fā)紺。
早期與輕微支氣管擴(kuò)張可無(wú)明顯體征。病變嚴(yán)重或繼發(fā)感染時(shí)，病變部位可出現(xiàn)叩診濁音及位置固定的濕性啰音，有時(shí)可聞及哮鳴音，咳大量膿痰者可有杵狀指(趾)。
對(duì)于長(zhǎng)期咳嗽、咳膿痰，并反復(fù)加重可有間斷反復(fù)咯血史的患者，應(yīng)考慮支氣管擴(kuò)張癥的可能。胸部X線平片顯示“雙軌征”、環(huán)狀高密度影或囊樣改變的征象，基本可做出支氣管擴(kuò)張癥的臨床診斷。對(duì)于可疑患者，胸部CT(尤其是HRCT)是重要的無(wú)創(chuàng)性診斷手段之一。
對(duì)難以診斷或考慮行外科手術(shù)者，選擇性支氣管造影仍為診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。除非對(duì)決定治療方案至關(guān)重要，一般不考慮行選擇支氣管造影。
支氣管鏡檢查雖不能用于支氣管擴(kuò)張癥的診斷，但對(duì)明確出血、阻塞部位及清除氣道阻塞均有裨益;也可通過(guò)支氣管鏡作選擇性支氣管造影。另外，對(duì)支氣管或鼻腔黏膜活檢組織進(jìn)行電子顯微鏡檢查可證實(shí)有無(wú)纖毛的異常。
鼻旁竇影像學(xué)檢查可明確支氣管擴(kuò)張癥患者是否伴鼻旁竇炎，有助于纖毛不動(dòng)綜合征等的診斷。
其他如痰或支氣管分泌物的培養(yǎng)，可準(zhǔn)確判斷致病微生物，對(duì)選擇應(yīng)用抗生素有指導(dǎo)意義。

支氣管擴(kuò)張癥應(yīng)是一種不可逆性肺損害，必須與具有類(lèi)似臨床癥狀、體征和影像學(xué)改變的一些疾病進(jìn)行鑒別。主要與下列疾病相鑒別。
1.慢性阻塞性肺疾病(COPD) 與支氣管擴(kuò)張癥不同，慢性阻塞性肺病常有吸煙史或接觸有害粉塵或物質(zhì)職業(yè)史，臨床上表現(xiàn)為慢性咳嗽、咳痰，痰多為白色黏液性，膿性痰少見(jiàn)，極少咯血，肺功能呈阻塞性通氣功能障礙，HRCT常發(fā)現(xiàn)小葉中央型肺氣腫征象。
2.肺膿腫 往往有急性起病的病史，病初表現(xiàn)為高熱、咳嗽和咳大量膿臭痰等。胸影像學(xué)檢查可見(jiàn)局部炎性高密度影，其中有空洞及液平，病灶往往呈單發(fā)，多位于右上葉后段、下葉背段或下葉后基底段。未及時(shí)給予抗感染治療或療效欠佳，空洞呈厚壁的慢性纖維組織增生，病程超過(guò)3個(gè)月，則形成慢性。
3.肺結(jié)核 常見(jiàn)午后低熱、夜間盜汗、消瘦和乏力等結(jié)核中毒癥狀;肺部病變多位于上肺或下葉背段，病變部位的濕啰音常見(jiàn)于咳嗽后更明顯;胸部影像學(xué)檢查可見(jiàn)增殖、浸潤(rùn)和空洞等多種表現(xiàn)形式;痰結(jié)核桿菌檢查陽(yáng)性可確診。