目前診斷為孤獨(dú)癥的多數(shù)患兒的損害都沒有早期報(bào)道的那樣嚴(yán)重，但其癥狀的涵蓋面卻非常廣泛，包括情感、認(rèn)知、社交、交流、自主性神經(jīng)功能、整合功能及適應(yīng)行為等多方面。DSM-Ⅳ特別強(qiáng)調(diào)其社交及交流功能的損害。
孤獨(dú)癥病情的輕重差異很大，Kanner(1943)當(dāng)年描述的發(fā)病于嬰兒早期的孤獨(dú)癥是很嚴(yán)重的病例，多種心理功能均有損害，但一般沒有妄想、幻覺及聯(lián)想散漫癥狀，所以很難與精神分裂癥掛鉤。輕的孤獨(dú)癥其社交功能、交流功能以及行為的異常都可以很輕，很難診斷為病，更像一個(gè)性格問題。
孤獨(dú)癥患者與別人的親密度都較差，對(duì)人情溫暖通常表現(xiàn)冷漠，對(duì)別人的痛苦不表同情，對(duì)別人的歡樂也不去共享，即使自己遭到打擊，也不會(huì)去尋求別人的同情(例如患兒摔痛了也不去找大人訴述)。對(duì)言語或非言語表達(dá)的理解能力較差，這也是不能領(lǐng)會(huì)別人感情的原因之一。患兒本身的表達(dá)能力也較差，常有模仿言語、代名詞用錯(cuò)(把自己稱為“他”)，或以某一詞匯表達(dá)只有他自己懂的意義。言語發(fā)育多遲滯甚至不發(fā)育，在語音、語法、語義3個(gè)方面，語義的發(fā)育更差。想象力和象征能力也可有明顯損害。但儀式動(dòng)作、刻板行為、自尋刺激、自我傷殘、奇怪行為等卻常見。有時(shí)對(duì)某人、某物、某一擺設(shè)形式有特殊的依戀，不許別人去動(dòng)。孤獨(dú)癥患兒情感反應(yīng)一般膚淺，但有時(shí)也可反應(yīng)過分，特別是動(dòng)了他不許動(dòng)的東西時(shí)。患者的認(rèn)知障礙包括抽象能力、概念銜接及整合能力的損害。還可以有嗅覺、味覺、觸覺的異常，以及視覺、聽覺加工能力的發(fā)育不全。
多數(shù)患者智力都較差，但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂、繪畫、算術(shù)、日期計(jì)算等能力)。言語表達(dá)及社交技巧都是差的。
孤獨(dú)癥一般在生后或嬰兒早期即有癥狀，但家長(zhǎng)卻常不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)而及時(shí)就診。一般而言，其病程多朝好轉(zhuǎn)的方向發(fā)展，但其好轉(zhuǎn)的速度很不規(guī)則，時(shí)快時(shí)慢，難以預(yù)測(cè)。有時(shí)亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暫時(shí)因素而惡化。
及時(shí)給予教育訓(xùn)練對(duì)改善其癥狀有重要意義，輕癥者經(jīng)這類處理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力則提高很少或沒有提高。
孤獨(dú)癥患兒到成人后，其癥狀仍繼續(xù)緩慢改善，但仔細(xì)檢查總可發(fā)現(xiàn)一些殘留癥狀?？偟恼f來，約有2%～15%的患者的認(rèn)識(shí)及適應(yīng)功能可接近常人。但某些強(qiáng)迫癥狀、刻板動(dòng)作、口吃等成年后仍常繼續(xù)存在，仍較孤獨(dú)不愿與人接觸。言語理解及表達(dá)能力常接近正常。成年患者有的可以自立，但一般都不結(jié)婚。
1.典型癥狀
(1)社會(huì)交往障礙：大部分孤獨(dú)癥患兒嬰幼兒期即表現(xiàn)出對(duì)人缺乏興趣，與別人無目光對(duì)視，表情貧乏，被擁抱時(shí)無相應(yīng)期待被抱的姿勢(shì)和表情，甚至予以拒絕，呼喚他們的名字，常常無反應(yīng)。6～7個(gè)月時(shí)還分不清親疏關(guān)系，不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系，不喜歡與同伴一起玩耍，沒有去觀看游戲的興趣或去參與的愿望，不會(huì)游戲方法和規(guī)則。即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會(huì)主動(dòng)接觸別人，不會(huì)全身心地投入到集體活動(dòng)之中。
(2)語言交流障礙：患者語言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，也有些病兒2～3歲前語言功能出現(xiàn)以后，又逐漸減少甚至完全喪失，這些伴有語言倒退的孤獨(dú)癥兒童早期語言發(fā)育相對(duì)較好，但病后語言損害較重，提示可能有特殊的生物學(xué)病因?；颊吆苌偕踔镣耆粫?huì)使用語言進(jìn)行正常的人際交流，常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。身體語言，如點(diǎn)頭、搖頭、手勢(shì)、面部表情的變化明顯比正常同齡兒童少。病兒往往不會(huì)主動(dòng)與人交談，不會(huì)維持或提出話題，或者只會(huì)反復(fù)糾纏同一話題，而對(duì)別人的反應(yīng)毫不在意。他們常不會(huì)使用代詞或錯(cuò)用代詞。有些患兒則表現(xiàn)為自言自語或哼哼唧唧，自得其樂。講出的話怪聲怪氣，語言單調(diào)平淡，缺乏抑揚(yáng)頓挫和感情。此外，還可能有模仿語言或刻板重復(fù)語言，例如模仿別人剛說過的話或幾天前從電視里聽到的幾句話等。
(3)興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對(duì)于正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如非常尖銳的物體、廢瓶蓋、破木塊，或觀察快速轉(zhuǎn)動(dòng)著的電風(fēng)扇等，常可持續(xù)數(shù)十分鐘甚至幾個(gè)小時(shí)而沒有厭倦感。且對(duì)這些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可經(jīng)久不厭。有些患兒不可克制地用手指反復(fù)觸摸或放鼻前反復(fù)嗅聞每一樣?xùn)|西，或常反復(fù)不停地拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。他們常固執(zhí)地要求生活環(huán)境、日?；顒?dòng)程序不變，如每天必須吃同樣的飯菜，使用相同的便器，長(zhǎng)年穿同一件衣服，外出時(shí)要走相同的路線等。若這些活動(dòng)被制止或行為模式被改變，患者會(huì)表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為。
2.智能及感知覺障礙 孤獨(dú)癥病兒的智能約有50%處于中度和重度低下水平(IQ<49)，約25%為輕度低下水平(IQ為50～70)，還有25%可保持正常。病兒具有特征性智力損害模式，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商相對(duì)高于言語性智商，運(yùn)用機(jī)械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績(jī)較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績(jī)相對(duì)較差。由于代償作用，某些患者的機(jī)械記憶、空間視覺能力發(fā)育良好，例如某些孤獨(dú)癥患者對(duì)音樂、計(jì)算、推算日期和背誦等方面呈現(xiàn)特異功能，即所謂的“白癡天才”，他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應(yīng)水平。
患者對(duì)痛覺的感受遲鈍，有時(shí)對(duì)很強(qiáng)烈的聲音刺激也顯得非常遲鈍，但對(duì)某些特定的聲音卻很敏感，常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或腳接觸到沙子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品，喜歡觀看發(fā)光的或旋轉(zhuǎn)的物體，經(jīng)常用舌去舔某些物品。
3.非特異癥狀 多數(shù)患者合并注意缺陷、多動(dòng)障礙和發(fā)育協(xié)調(diào)障礙。約20%患者有抽動(dòng)癥狀。12%～20%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以大發(fā)作類型居多，低智能型患者發(fā)生率較高。約1/3患者有腦電圖異常。常可見到孤獨(dú)癥患者同時(shí)伴有偏食、拒食、反芻及異食等進(jìn)食問題或睡眠障礙。語言能力較好、智商較高、年齡較長(zhǎng)的患者常伴有強(qiáng)迫癥狀。自傷、沖動(dòng)、攻擊、破壞、違拗等行為也常見，還可有恐懼、緊張情緒，甚至驚恐發(fā)作。少數(shù)有性自慰及拔毛發(fā)行為等。
1.診斷程序
(1)病史：詳細(xì)和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險(xiǎn)因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征，父母及同胞中有無孤獨(dú)癥和認(rèn)知障礙患者等。
(2)精神檢查：主要依靠會(huì)談和行為直接觀察法，檢查其智力水平(特別是非語言IQ)、語言接受和表達(dá)能力、適應(yīng)能力和交往技能、與周圍人(主要是父母)建立感情關(guān)系(如眼對(duì)視)的能力，及觀察行為特征等。
(3)體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙。如先天愚型、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥等，并有較多的神經(jīng)系統(tǒng)軟體征。
(4)實(shí)驗(yàn)室和物理檢查：遺傳學(xué)篩查(染色體分析和遺傳咨詢)、心理測(cè)驗(yàn)、腦電圖、聽覺測(cè)定、頭顱CT或MRI、誘發(fā)電位等，根據(jù)病史和神經(jīng)精神檢查確定是否需要。
2.量表 是一種有用的診斷輔助工具?，F(xiàn)介紹3種使用較廣的量表。
(1)孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表(autism behavior check list，簡(jiǎn)稱ABC量表)：此量表列出孤獨(dú)癥行為表現(xiàn)57項(xiàng)，包括語言、運(yùn)動(dòng)、行為、交往和感知5個(gè)因素。每項(xiàng)按1～4級(jí)評(píng)分，全量表總分為158分。原作者提出篩查界限分為53分，而診斷分為67分以上。楊曉玲等(1993)對(duì)門診就診的孤獨(dú)癥兒童60名進(jìn)行ABC量表試測(cè)，研究表明以31分為界限分作篩查時(shí)較為合適，而總分≥50分時(shí)靈敏度為0.97，≥62分時(shí)靈敏度為0.95，即漏篩率極低而特異性仍為1，可作診斷參考用。
(2)兒童期孤獨(dú)癥評(píng)定量表(childhood autism rating scale，簡(jiǎn)稱CARS)：CARS是用于評(píng)定學(xué)齡前兒童的，共有15個(gè)分測(cè)驗(yàn)，每個(gè)分測(cè)驗(yàn)的評(píng)分是從1(屬于這年齡的正常范圍)～4(嚴(yán)重異常)。
(3)孤獨(dú)癥診斷訪談量表(修訂版)(ADI-R)：該量表包括3個(gè)診斷核心部分：社會(huì)交互作用方面(16項(xiàng))質(zhì)的缺陷，語言及交流方面(13項(xiàng))的異常，刻板、局限、重復(fù)的興趣與行為(8項(xiàng))。另有判斷起病年齡(5項(xiàng))及非診斷記分(8項(xiàng))兩部分;還有6個(gè)涉及孤獨(dú)癥患兒的一些特殊能力或天賦(諸如記憶、音樂、繪畫、閱讀等)的項(xiàng)目。一般按0～3分4級(jí)評(píng)分。ADI-R目前被認(rèn)為是診斷效度較好、信度較高的診斷訪談工具，適合于臨床應(yīng)用。
3.診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)CCMD-3的診斷標(biāo)準(zhǔn)，本病通常起病于3歲以內(nèi)，在下列(1)、(2)、(3)項(xiàng)中，至少有7條癥狀符合，其中(1)項(xiàng)中至少有2條，(2)、(3)項(xiàng)中至少各有1條癥狀符合。
(1)人際交往存在質(zhì)的損害：
①對(duì)集體游戲缺乏興趣，孤獨(dú)，不能對(duì)集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。
②缺乏與他人進(jìn)行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，如僅以拉人、推人、摟抱作為與同伴交往的方式。
③自娛自樂，與周圍環(huán)境缺少交往，缺乏相應(yīng)的觀察和應(yīng)有的情感反應(yīng)(包括對(duì)父母的存在與否亦無相應(yīng)反應(yīng))。
④不會(huì)恰當(dāng)?shù)剡\(yùn)用眼對(duì)眼的注視以及用面部表情，手勢(shì)、姿勢(shì)與他人交流。
⑤不會(huì)做扮演性游戲和模仿社會(huì)的游戲(如不會(huì)玩過家家等)。
⑥當(dāng)身體不適或不愉快時(shí)，不會(huì)尋求同情和安慰;對(duì)別人的身體不適或不愉快也不會(huì)表示關(guān)心和安慰。
(2)言語交流存在質(zhì)的損害，主要為語言運(yùn)用功能的損害：
①口語發(fā)育延遲或不會(huì)使用語言表達(dá)，也不會(huì)用手勢(shì)、模仿等與他人溝通。
②語言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會(huì)表達(dá)自己的需要和痛苦，很少提問，對(duì)別人的話也缺乏反應(yīng)。
③學(xué)習(xí)語言有困難，但常有無意義的模仿言語或反響式言語，應(yīng)用代詞混亂。
④經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無關(guān)的言詞或不時(shí)發(fā)出怪聲。
⑤有言語能力的患兒，不能主動(dòng)與人交談，維持交談困難，應(yīng)對(duì)簡(jiǎn)單。
⑥言語的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏等方面異常，如說話缺乏抑、揚(yáng)、頓、挫，言語刻板。
(3)興趣狹窄和活動(dòng)刻板、重復(fù)，堅(jiān)持環(huán)境和生活方式不變：
①興趣局限，常專注于某種或多種模式，如旋轉(zhuǎn)的電扇、固定的樂曲、廣告詞、天氣預(yù)報(bào)等。
②活動(dòng)過度，來回踱步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等。
③拒絕改變刻板重復(fù)的動(dòng)作或姿勢(shì)，否則會(huì)出現(xiàn)明顯的煩躁和不安。
④過分依戀某些氣味、物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、一張紙片、光滑的衣料、汽車玩具的輪子等，并從中得到滿足。
⑤強(qiáng)迫性地固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式性動(dòng)作或活動(dòng)。
4.診斷要點(diǎn)
(1)通常起病于30個(gè)月以內(nèi)。
(2)社會(huì)交往障礙：至少具備下列中2項(xiàng)：
①極度孤獨(dú)，明顯缺乏社會(huì)情緒反應(yīng)，不能與父母親或別人產(chǎn)生正常的情感交流。
②不能用注視、表情、姿勢(shì)或手勢(shì)進(jìn)行交往。
③不能與其他兒童建立伙伴關(guān)系。
④對(duì)集體游戲缺乏興趣，不能對(duì)集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。
⑤遇到疾病和挫折時(shí)，不會(huì)尋求支持和安慰，當(dāng)別人遇到挫折時(shí)，也不會(huì)主動(dòng)給予支持或安慰。
(3)言語障礙：至少具備下列2項(xiàng)：
①言語發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會(huì)牙牙學(xué)語，可有以手勢(shì)或其他形式來代替言語交流的傾向。
②刻板重復(fù)與環(huán)境或正在進(jìn)行的活動(dòng)無明顯聯(lián)系的詞語。
③言語的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面異常。
④言語的理解能力明顯受損害。
⑤2歲以前言語功能發(fā)育正常，但2歲后出現(xiàn)障礙，甚至完全不會(huì)說話。
(4)興趣和活動(dòng)異常：至少具備下列中1項(xiàng)：
①興趣刻板、狹窄(例如專注廣告、日期、氣象報(bào)告等)。
②對(duì)某種東西特別依戀。
③強(qiáng)迫進(jìn)行某種特殊的儀式性行為。
④刻板重復(fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)。
⑤對(duì)某些東西(例如玩具)的非主要部分特別感興趣(例如對(duì)它們的氣味、表面感覺、產(chǎn)生的噪音等)。
⑥對(duì)個(gè)人的生活環(huán)境不愿或拒絕作任何變動(dòng)。
(5)智力障礙：約有25%的患兒智力可下降至輕度智力低下，另有50%的患兒屬中、重度智力低下。
(6)排除精神發(fā)育遲滯、兒童多動(dòng)癥、兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。

1.精神發(fā)育遲滯 突出表現(xiàn)為智力較同齡兒童明顯低下，并伴有社會(huì)適應(yīng)缺陷，但無異常的社會(huì)關(guān)系、人際交往、明顯的興趣狹窄及刻板重復(fù)動(dòng)作等障礙。若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當(dāng)?shù)耐怀稣Z言發(fā)育問題、明顯的社會(huì)交往問題，則應(yīng)診斷為伴有精神發(fā)育遲滯的孤獨(dú)癥。孤獨(dú)癥的認(rèn)知障礙和精神發(fā)育遲滯的區(qū)別在于：孤獨(dú)癥智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測(cè)驗(yàn)各分量表得分都普遍性低下。ABC量表可用于兩種病的鑒別。
2.精神分裂癥 一般學(xué)齡前發(fā)育正常，起病年齡多在學(xué)齡期以后，主要表現(xiàn)為幻覺、妄想及思維破裂等精神分裂癥核心癥狀，語言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以明顯改善臨床癥狀。孤獨(dú)癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出發(fā)育遲滯，以語言、社會(huì)交往、智能等方面發(fā)育問題為主要臨床表現(xiàn)，藥物治療對(duì)這些癥狀效果不明顯。
3.注意缺陷與多動(dòng)障礙(ADHD) 具有活動(dòng)過多、注意缺陷、沖動(dòng)行為，且常有學(xué)習(xí)困難和品行障礙。孤獨(dú)癥兒童雖常有活動(dòng)過多和注意力渙散，但突出的是具有社會(huì)交往困難等特征。
4.選擇性緘默癥 病兒講話有明顯的選擇性，在社交場(chǎng)合拒絕講話，但能理解別人的話，常伴有社交焦慮、退縮、敏感或抵抗，而在家與家人可正常交談。孤獨(dú)癥病兒在所有場(chǎng)合均有語言異常特征，在行為形式上與選擇性緘默癥明顯不同。
5.感受性語言發(fā)育障礙 這是一種特定的發(fā)育障礙，病兒對(duì)語言的理解力低于其智齡所應(yīng)有的水平，幾乎所有病兒的語言表達(dá)都受損害，這類病兒在5歲以前，可有某些孤獨(dú)癥行為表現(xiàn)，如社會(huì)交往障礙，但缺乏孤獨(dú)癥兒童特有的感覺過敏或麻木的感知障礙。這類言語障礙病兒能利用手勢(shì)和表情與人交往，且有想象性游戲活動(dòng)，而這些能力孤獨(dú)癥兒童是缺乏的。對(duì)高功能孤獨(dú)癥可應(yīng)用神經(jīng)生理定量測(cè)定與該病鑒別。