胸內(nèi)甲狀腺多見于女性。病史較長。主訴為呼吸困難，數(shù)年或十?dāng)?shù)年，且逐漸加重。同時(shí)有頸部腫塊，甲狀腺下緣一般不能觸及，有些病人常伴有不同程度的駝背，頸部粗短，肥胖，部分病人往往有甲狀腺手術(shù)史。
無癥狀病例約占30%，臨床癥狀主要是由于腫塊壓迫周圍器官引起，如壓迫氣管引起呼吸困難、喘鳴;壓迫上腔靜脈引起上胸部及頸部表淺靜脈怒張，上肢水腫等上腔靜脈綜合征;壓迫食管引起吞咽困難，但因食管較氣管柔軟，即使食管受壓或移位，仍可容易地躲避腫瘤的壓力，故以上癥狀往往很少出現(xiàn)。癥狀的輕重與腫塊的大小、部位有關(guān)。單純性胸內(nèi)甲狀腺腫明顯增大時(shí)，才出現(xiàn)壓迫癥狀，因胸骨后間隙狹窄，故胸骨后甲狀腺腫，即使腫瘤不大亦可在早期出現(xiàn)癥狀。個(gè)別病人因腫塊嵌頓在胸廓入口處或自發(fā)性、外傷性出血而引起急性呼吸困難。嚴(yán)重時(shí)由于腫瘤長期壓迫氣管導(dǎo)致軟化甚至令病人有窒息感，這些癥狀可在仰臥或頭移向患側(cè)時(shí)加重。如有聲音嘶啞，甚至于失聲，常為惡性腫瘤壓迫喉返神經(jīng)所致，良性胸內(nèi)甲狀腺腫對喉返神經(jīng)壓迫極少見。Horner綜合征為腫瘤下降至后縱隔壓迫交感神經(jīng)所引起的，但不多見。至于伴有心慌、氣急、盜汗、高血壓等，則提示有甲狀腺功能亢進(jìn)的存在。
體格檢查：墜入性胸內(nèi)甲狀腺腫可在頸部觸及腫大的甲狀腺，并向胸內(nèi)延伸，往往觸不到下極。既往有甲狀腺手術(shù)史的及完全性胸骨后甲狀腺腫病人，頸部很難觸及腫塊。體檢時(shí)必須注意頸部甲狀腺與胸內(nèi)甲狀腺關(guān)系，腫物與吞咽活動(dòng)的關(guān)系以及下界捫及情況和甲狀腺腫瘤向胸內(nèi)延伸的情況。
根據(jù)病史和臨床癥狀及體征，同位素I131掃描該腫物為功能性異位甲狀腺即可確診。
1.胸內(nèi)甲狀腺腫及腫瘤以女性為多，仔細(xì)詢問病史及臨床表現(xiàn);注意了解病人過去有無頸部腫物自行消失史。
2.臨床診斷主要依靠CT等輔助檢查。

1.與血管瘤鑒別 胸內(nèi)甲狀腺腫如向右上突出時(shí)，應(yīng)與無名動(dòng)脈瘤、奇靜脈葉鑒別;向左縱隔突出時(shí)，應(yīng)與主動(dòng)脈瘤相鑒別。
(1)無名動(dòng)脈瘤在病人做吞咽動(dòng)作時(shí)，無向上移動(dòng)現(xiàn)象，在透視下有時(shí)可見搏動(dòng)。記波攝影檢查，其搏動(dòng)與主動(dòng)脈波同步。有些病例可造成肋骨破壞，必要時(shí)應(yīng)行動(dòng)脈造影鑒別。
(2)奇靜脈葉內(nèi)仍可見肺紋理，在近肺門處可見倒逗點(diǎn)狀的奇靜脈，氣管無受壓現(xiàn)象。必要時(shí)行氣管支氣管造影鑒別。
(3)主動(dòng)脈瘤常使主動(dòng)脈弓抬高，向上移位;而胸骨后甲狀腺腫則使主動(dòng)脈弓向下向左移位。主動(dòng)脈瘤常伴有其他部分主動(dòng)脈擴(kuò)張和心臟增大。必要時(shí)可行記波或主動(dòng)脈造影檢查。此外，主動(dòng)脈瘤或無名動(dòng)脈瘤以梅毒性為多見，如華-康氏反應(yīng)陽性者，均應(yīng)首先考慮為動(dòng)脈瘤。
2.與神經(jīng)源性腫瘤鑒別 胸內(nèi)甲狀腺腫如位于后上縱隔者，應(yīng)與神經(jīng)源性腫瘤鑒別。
3.與胸腺瘤鑒別　胸腺瘤也位于前縱隔，但位置較胸內(nèi)甲狀腺腫偏低，常合并有重癥肌無力、單純紅細(xì)胞系發(fā)育不全、低丙種球蛋白血癥等伴瘤癥狀。鑒別困難時(shí)需手術(shù)切除病理診斷鑒別。