HE最主要的特點(diǎn)是外周血中橢圓形紅細(xì)胞大于25%，但其臨床癥狀及血液學(xué)改變?cè)诓煌?lèi)型的HE中差異很大。由于臨床表現(xiàn)與分子病變之間尚未找到足夠的相關(guān)性，因此目前只能根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行臨床分型。
普通型(或輕型)HE最常見(jiàn)，尤其在非洲人群，為顯性遺傳。雜合子攜帶者全無(wú)癥狀，無(wú)貧血，無(wú)脾大，檢查可見(jiàn)網(wǎng)織紅細(xì)胞稍增高，但很少大于3%。外周血片橢圓形紅細(xì)胞增多，常超過(guò)40%。分子病變大多為膜收縮蛋白缺陷，其次為4.1蛋白缺陷，極少數(shù)為血型糖蛋白C缺乏。10%～15%的普通型HE雜合子可同時(shí)有膜收縮蛋白α“LELY”遺傳，如此則有明顯溶血，橢圓紅細(xì)胞及破碎紅細(xì)胞相應(yīng)增多。純合子的普通型HE則病情嚴(yán)重，表現(xiàn)如下型(HPP)。
遺傳性熱變性異形紅細(xì)胞增多癥(HPP)較少見(jiàn)，為隱性遺傳，膜收縮蛋白自身連接發(fā)生嚴(yán)重缺陷。有中、重度溶血性貧血，可見(jiàn)明顯的破碎紅細(xì)胞、畸形紅細(xì)胞。紅細(xì)胞對(duì)熱敏感(45～46℃即破碎，正常紅細(xì)胞要49℃)，重癥者膜收縮蛋白也減少。脾切除可減輕但不能完全糾正貧血。
球形橢圓形紅細(xì)胞增多癥是較少見(jiàn)的體細(xì)胞顯性遺傳病，具有HS和HE雙重特征。主要見(jiàn)于歐洲。有輕、中度貧血，血片中可看到較圓的橢圓形紅細(xì)胞和少許球形紅細(xì)胞，滲透脆性增加。與發(fā)生溶血的其他類(lèi)型HE不同的是有溶血但血片中一般沒(méi)有畸形細(xì)胞及紅細(xì)胞碎片，脾切除有效。有的患者是由于膜收縮蛋白β鏈的C末端短缺，其他病人的分子病變不詳。
東南亞卵圓形紅細(xì)胞增多癥為體細(xì)胞顯性遺傳病。在美拉尼西亞、印尼、馬來(lái)西亞、菲律賓等地土著人中發(fā)病率可高達(dá)30%，而在其他地區(qū)少見(jiàn)。本病雜合子(純合子不能生存)的血細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)是有些紅細(xì)胞有一棒狀將中央淺染區(qū)橫切為二。這種細(xì)胞的膜特別堅(jiān)硬，這是由于變異的區(qū)帶3蛋白(漿內(nèi)段與膜內(nèi)段交接處缺少9個(gè)氨基酸)在膜中聚集所致。瘧原蟲(chóng)不能侵入這種堅(jiān)硬的細(xì)胞。奇怪的是細(xì)胞變形性差，但只有輕度溶血，一般無(wú)貧血。
依據(jù)臨床表現(xiàn)、紅細(xì)胞形態(tài)和家族調(diào)查，絕大多數(shù)HE可得到明確診斷。HE外周血橢圓形紅細(xì)胞數(shù)量絕大多數(shù)均大于25%，一般可達(dá)60%～90%，棒狀細(xì)胞可超過(guò)10%。橢圓形紅細(xì)胞也可見(jiàn)于部分正常人，但其數(shù)量很少超過(guò)15%，一般少于5%。且棒狀細(xì)胞罕見(jiàn)。

橢圓形紅細(xì)胞也可見(jiàn)于其他血液系統(tǒng)疾病如：鐵缺乏、骨髓纖維化、骨髓病性貧血、骨髓增生異常綜合征、巨幼細(xì)胞貧血、地中海貧血、丙酮酸激酶缺乏癥等，但上述疾病除橢圓形紅細(xì)胞外，多有其他特殊的異形細(xì)胞和臨床征象，不能依據(jù)橢圓形紅細(xì)胞的數(shù)量鑒別HE與上述疾病，最可靠的依據(jù)是家族調(diào)查。