患者大多于幼年開始出現(xiàn)癥狀，在6歲前發(fā)病，少數(shù)可延遲至青春期。本病好發(fā)于日光強烈的夏季，隨晚秋至冬季日光強度變弱，癥狀逐漸消退。
主要的表現(xiàn)為皮膚對日光過敏。皮膚暴露于強烈的日光后，先感覺灼熱，接著便發(fā)癢，刺痛，并出現(xiàn)水腫、水皰、糜爛、發(fā)紅。各個病人的癥狀輕重很不一致。癥狀較輕者于12～24h內退去，再暴露于日光，可以有反復發(fā)作。少數(shù)病例皮膚損害逐漸轉變成慢性濕疹，經過數(shù)周才愈合結痂形成瘢痕。癥狀嚴重者在鼻和面頰處紅腫較重，并可出現(xiàn)皮膚壞死以至結痂，形成2～4mm大小蟲蝕樣表淺性凹陷性瘢痕或線條樣麻點樣瘢痕。成人后皮膚略微增厚，但沒有真正的瘢痕，一種特殊外表，蠟樣面部，鼻部呈橘子皮樣，手背皮膚厚而硬呈鵝卵石狀。皮膚癥狀僅限于暴露處。
一般病人并無全身癥狀。多數(shù)病人可有極輕度貧血。由于大量原卟啉從膽道排泄，少數(shù)病人年輕期可以并發(fā)膽石癥。
本病的主要診斷依據(jù)是臨床表現(xiàn)中皮膚在日光下明顯的光敏性損害。實驗室檢查發(fā)現(xiàn)紅細胞中游離原卟啉的濃度增高。紅細胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有參考價值，但因結果不很一致，故對診斷的重要性不及紅細胞原卟啉的測定。熒光顯微鏡下檢查發(fā)現(xiàn)紅細胞紅色熒光反陽性，尿中原卟啉陰性。根據(jù)以上條件，可以做出診斷。

1.缺鐵性貧血和鉛中毒等疾病紅細胞內原卟啉含量也有增高 紅細胞熒光反應檢查陽性結果亦可出現(xiàn)于缺鐵性貧血和鉛中毒等疾病，但沒有皮膚的光敏感的臨床表現(xiàn)。缺鐵性貧血的血清鐵低，骨髓外鐵可消失等，鉛中毒的血和尿鉛過多等，均可以鑒別診斷。
2.細胞生成性卟啉病患者對日光也過敏 其皮膚損害的表現(xiàn)也相似，但后者為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病年齡多在1歲以內，紅細胞不含過多原卟啉，而是含有過多尿卟啉，尿色發(fā)紅呈棕紅色或褐色，尿卟啉檢查陽性。皮膚常有多毛癥和色素沉著。