皮損主要發(fā)生于顏面、頭、頸和腋窩，偶見于口腔。在40～50歲開始發(fā)病，男多于女。皮損為肉色到褐色丘疹，邊緣光滑卷曲，中央呈角化過度性角栓。損害中可排出有臭味的乳酪樣物質(zhì)。皮損通常呈單發(fā)性，亦有報告多發(fā)性者?？砂l(fā)生瘙癢和出血，但大多無主觀癥狀。臨床上診斷困難。尚無惡變的報告?？谇粨p害罕見，類似皮膚損害。損害通常不疼痛，發(fā)生于受外傷形成的角質(zhì)化黏膜上，為小的丘疹和結(jié)節(jié)，中央呈火山口狀，可呈乳頭瘤樣外觀，顏色為肉色到白色。
根據(jù)臨床表現(xiàn)的皮損特點和組織病理即可診斷。

本病應(yīng)與其他棘層松解疾病如Darier病、家族性良性天皰瘡和增殖性天皰瘡鑒別。除臨床癥狀不同外，三者均無疣狀角化不良病中所見的燒瓶狀凹陷。此外棘層松解較家族性良性天皰瘡和增殖性天皰瘡輕，增殖性天皰瘡可見到大量嗜酸性粒細胞浸潤，直接免疫熒光檢查見表皮網(wǎng)狀熒光可以鑒別。Darier病的圓體和谷粒形成較疣狀角化不良病明顯得多。
本病亦應(yīng)與乳頭狀汗腺囊腺瘤鑒別，后者表皮尚糜爛，可見大量漿細胞，無角質(zhì)栓。