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特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥別名:多變的未分類的抗體缺乏性疾病

多數(shù)10~30歲發(fā)病,見于成年人,45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當(dāng),家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異?;颊?。
臨床上表現(xiàn)對化膿性細(xì)菌高度易感,反復(fù)發(fā)生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細(xì)菌感染,常反復(fù)發(fā)生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎,長期發(fā)病可導(dǎo)致慢性進(jìn)行性支氣管擴(kuò)張癥??谘赘篂a樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現(xiàn)較常見,大部分患者有腹瀉、脂肪痢,有時(shí)有蛋白損失性腸病和吸收不良,部分患者可通過應(yīng)用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善?;颊叱R装l(fā)生自身免疫性疾病(約為22%),如SLE、白癜風(fēng)、血小板減少性紫癜、惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等。有作者報(bào)道,90%的患者有腹瀉,常伴脂肪痢、胃酸缺乏和賈第鞭毛蟲病;28%有支氣管擴(kuò)張和脾大;12%有甲狀腺病;6%有干燥性角膜炎和惡性貧血。淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤發(fā)生率也較高,如胃癌、結(jié)腸癌和直腸淋巴瘤等,尤其在50~60歲者。
另一個(gè)特征是常易出現(xiàn)不明原因的肉芽腫,無干酪樣壞死,損害內(nèi)未發(fā)現(xiàn)有微生物,常累及皮膚、肺、脾和肝臟,皮質(zhì)類固醇激素治療有效。
多數(shù)10~30歲發(fā)病,見于成年人,45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當(dāng),家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異?;颊?。臨床上表現(xiàn)為對化膿性細(xì)菌高度易感,反復(fù)發(fā)生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細(xì)菌感染,常反復(fù)發(fā)生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎,長期發(fā)病可導(dǎo)致慢性進(jìn)行性支氣管擴(kuò)張癥。口炎腹瀉樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現(xiàn)較常見,大部分患者有腹瀉、脂肪痢,有時(shí)有蛋白損失性腸病和吸收不良,部分患者可通過應(yīng)用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善。常易出現(xiàn)不明原因的肉芽腫,無干酪樣壞死,損害內(nèi)未發(fā)現(xiàn)有微生物,常累及皮膚、肺、脾和肝臟,皮質(zhì)類固醇激素治療有效。接種菌苗后幾乎無抗體反應(yīng)。遲發(fā)性皮膚試驗(yàn)反應(yīng)較弱。組織病理檢查 淋巴結(jié)缺乏漿細(xì)胞,可見淋巴濾泡明顯增生,但缺乏活力,十二指腸活檢常發(fā)現(xiàn)蘭伯賈第鞭毛蟲,應(yīng)用甲硝唑治療可見改善。

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