扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大。常有白細胞減少、血小板減少、輕微貧血、網狀細胞增高、輕度肝大、多發(fā)淋巴結病變、多發(fā)性神經病性變、角膜混濁及骨髓貯藏細胞。皮膚改變呈非特異性的丘疹，有時呈黃瘤樣。本病通常在30～60歲出現，因為只有這時，組織細胞樣細胞增生和脂質存積致各種器官疾病，與動脈硬化間的關系尚無定論。
根據臨床癥狀可以進行初步診斷。典型的改變可通過組織化學鑒別，更進一步確診有待于電鏡，取材包括丘疹性損害和未受累皮膚。

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