高脂蛋白血癥Ⅰ型別名:家族性高乳糜微粒血癥
發(fā)疹型黃瘤最為典型,多見于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮損可融合,其他癥狀包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網(wǎng)膜呈脂血癥表現(xiàn),血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apo A低于正常。
根據(jù)臨床表現(xiàn),實(shí)驗(yàn)室檢查,皮損特點(diǎn)的特征性即可診斷。
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