1.先天性肺氣腫 癥狀表現(xiàn)分為早發(fā)和遲發(fā)兩種類型，僅5%的病人出生后6個月發(fā)病，半數(shù)病人出生后第1個月發(fā)生呼吸窘迫。很少人無癥狀，典型的早發(fā)癥狀起于出生后第4天至數(shù)周，癥狀進展極快，表現(xiàn)為進行性呼吸困難、吸氣和呼氣性哮鳴音、心動過速、發(fā)紺等，體征有：胸廓不對稱，患側(cè)胸廓飽脹，叩診呈清音、呼吸音減弱，氣管、縱隔健側(cè)移位，類似氣胸。遲發(fā)癥狀為反復(fù)呼吸道感染。查體：患側(cè)胸廓膨隆，叩診反響增強，聽診呼吸音減弱，可能聞及喘鳴音或啰音。
2.特異性肺氣腫 可見于兒童及成人，臨床表現(xiàn)輕重不一，輕者可無癥狀，重者可咳嗽、咳痰、呼吸困難或反復(fù)呼吸道感染和大咯血。體檢所見與先天性肺葉氣腫相似。
結(jié)合臨床表現(xiàn)和X線檢查單葉肺透亮度增加、血管紋理明顯散開和稀薄，可明確診斷肺透明膜病。對于先天性肺氣腫而年齡稍大的兒童患者可行支氣管鏡檢查以排除氣管內(nèi)病變。放射學(xué)的重要特征是而有血管紋理可區(qū)別于肺大皰。

先天性肺氣腫注意與肺不張鑒別，肺葉氣腫與肺不張、代償性肺氣腫的差別在于后者患側(cè)膈肌升高、縱隔患側(cè)移位。放射學(xué)的重要特征是單葉肺透亮度增加、血管紋理明顯散開和稀薄，根據(jù)有血管紋理可區(qū)別于肺大皰。