肺隔離癥多見于青少年，年齡在10～40歲，男性多于女性，葉內(nèi)型多于葉外型，左側(cè)多于右側(cè)。由于肺隔離癥分型不同，臨床表現(xiàn)不同，常見肺隔離癥的臨床表現(xiàn)有：
1.葉外型肺隔離癥 葉外型肺隔離癥較葉內(nèi)型少見，男女之比約為4∶1;左右側(cè)之比約2∶1。多位于下部胸腔的下葉與膈肌之間，鄰近正常肺組織，也可位于膈下、膈肌內(nèi)或縱隔。多合并其他先天性畸形以先天性膈疝最為常見，約占30%。，其他有先天性支氣管囊腫、先天性食管支氣管瘺、肺不發(fā)育、先天性心臟病、異位胰腺及心包、結(jié)腸等臟器畸形等。但葉外型肺隔離癥因有完整胸膜，猶如分離的肺葉，可視為副肺葉。因其不與支氣管相通，故質(zhì)地柔韌，內(nèi)含大小不等的多發(fā)囊腫。
病理：葉外型完全被胸膜包蓋，切面呈海綿狀、黑褐色組織，伴不規(guī)則排列的血管，通常在標(biāo)本的一端更為顯著，鏡下呈正常肺組織無規(guī)律地異常排列，氣管數(shù)量很少，實(shí)質(zhì)組織常發(fā)育不成熟。因其包有自己的胸膜，且不與支氣管相通，除非與消化道相通，感染的機(jī)會很少。因此，如沒有其他明顯的畸形，葉外型只是一軟組織包塊，可毫無癥狀地存活到成人。
常見于新生兒，一般多無癥狀，多在常規(guī)X線檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。一小部分葉外型肺隔離癥可因合并畸形而在新生兒時(shí)期被發(fā)現(xiàn)。如與消化道相通也可見反復(fù)呼吸道感染、乏力、呼吸困難等，晚期甚至可出現(xiàn)充血性心衰。60%合并同側(cè)膈膨升，30%合并左側(cè)膈疝，50%在尸檢、查體或檢查其他疾病時(shí)意外發(fā)現(xiàn)，90%在左肺。
2.葉內(nèi)型肺隔離癥 發(fā)病率低，但較葉外型多見，其2/3位于左下葉或右下葉后基底段，在椎旁溝內(nèi)，與葉外型有以下不同：男女發(fā)病率相近，左右側(cè)比例1.5∶1～2∶1，多位于下葉的內(nèi)、后基底段，很少合并其他先天性畸形，最常合并食管憩室、膈疝及其他骨、心畸形。病變組織無自身胸膜與正常肺組織隔離，故異常與正常肺組織間無明顯界限，共存于同一肺葉中。有1個(gè)或多個(gè)囊腔，實(shí)質(zhì)部分更多，囊內(nèi)充滿黏液。葉內(nèi)型肺隔離癥，特別是與支氣管相通的，幾乎所有病例在一定時(shí)期后均繼發(fā)感染，多數(shù)在10歲以前出現(xiàn)反復(fù)肺部感染癥狀，發(fā)熱、咳嗽、胸痛、咳膿痰甚至咳膿血痰，嚴(yán)重者還可出現(xiàn)全身中毒癥狀，與肺膿腫癥狀相似。感染時(shí)囊腔內(nèi)為膿液，其常與支氣管或鄰近肺組織的氣管交通。查體局部叩診濁音，呼吸音減低，有時(shí)可聽到濕啰音，部分患者有杵狀指。體動脈多來自胸主動脈下部或腹主動脈上部，較為粗大，直徑0.5～2cm，異常動脈多在下肺韌帶內(nèi)，經(jīng)下肺韌帶到達(dá)病變部位，均經(jīng)(下)肺靜脈回流，鏡下顯示類似擴(kuò)張的支氣管，偶有管壁內(nèi)軟骨板，有呼吸道上皮。異常肺組織伴有炎癥、纖維化或膿腫。
左肺多見，60%在下葉后基底段，位于上葉者少見，15%無癥狀，多在青壯年出現(xiàn)以下癥狀：咳嗽、咳痰、咯血、反復(fù)發(fā)作的肺部感染及心悸、氣短等。癥狀多因病變與支氣管交通所致。經(jīng)抗感染治療，癥狀可暫時(shí)緩解，但病程也有遷延數(shù)月甚至數(shù)年之久的。
囊腫可單發(fā)或多發(fā)，大小不等，周圍肺組織常有肺炎，此時(shí)要待炎癥消退后，才能證實(shí)陰影的囊性特征，病變大小可隨時(shí)間有很大變化，主要依其內(nèi)部的氣體、液體量。如果隔離肺有感染，其陰影形態(tài)可在很短時(shí)間內(nèi)有很大變化。在呼氣時(shí)，可見隔離肺內(nèi)有氣體滯留。

　　3.先天性支氣管肺前腸畸形 該詞常被用來代表一種畸形合并某些支氣管肺病變，但在此指的是與胃腸道交通的肺隔離癥，最常見為肺隔離癥的囊腔與食管下段或胃底交通，其病理特點(diǎn)符合葉內(nèi)型或葉外型肺隔離癥。Gede在1968年首次采用該詞描述，在該詞被采用前，此類肺隔離癥被歸為葉外型。異常肺段最常見于食管(多在下段)交通，也可是胃。其右側(cè)多見，占70%～80%，男女發(fā)病率等，雖成人也可發(fā)病，但多在1歲前診斷，表現(xiàn)為：慢性咳嗽、反復(fù)發(fā)作的肺炎或呼吸窘迫，常見伴隨其他畸形，如：葉外型肺隔離癥及膈疝。
4.短彎刀綜合征 Chassinant在1836年首先描述此綜合征。含有以下3種畸形的疾病被稱為短彎刀綜合征：
①右肺發(fā)育不全;
②右肺靜脈回流異常，肺靜脈匯入右心房和(或)下腔靜脈;
③體動脈供血。因胸片有右心緣旁彎刀狀異常靜脈陰影而得名。其有明顯的家族傾向。
病理體動脈供血：最常表現(xiàn)為右肺上、中葉為肺動脈供血，而下葉有1根或更多體動脈血管供血，其可能起自胸主動脈下段，經(jīng)下肺韌帶進(jìn)入肺實(shí)質(zhì)，或起自腹主動脈，穿過膈肌進(jìn)入下肺韌帶。體動脈供血的肺組織可正常通氣或如隔離癥樣無通氣，且顯示肺血管高壓。
靜脈回流異常：多僅有1根右肺靜脈，也可是2根，其引流全肺或僅限中、下葉靜脈血回流至下腔靜脈，故此綜合征形成左向右分流，造成右心負(fù)荷過重，而右肺也不具備正常生理功能。異常肺靜脈與腔靜脈的匯合點(diǎn)可在膈上或膈下，兩者發(fā)生率相近。 右肺異常：常見右肺發(fā)育不全或發(fā)育不良，可伴支氣管畸形。
其他異常：此綜合征可能合并的其他畸形有肺動脈缺失或發(fā)育不良、右位心、房間隔缺損、馬蹄肺等。
結(jié)合臨床表現(xiàn)、X線胸片特點(diǎn)，首先選用B超檢查，再根據(jù)情況進(jìn)一步采用CT、MRI或血管造影檢查。

葉內(nèi)型肺隔離癥與肺膿腫及支氣管擴(kuò)張、Bochdalek疝及支氣管囊腫鑒別。有人認(rèn)為吸入性肺膿腫幾乎從不發(fā)生在下葉，故下葉貼鄰膈面部位的囊腫應(yīng)首先考慮為葉內(nèi)型肺隔離癥。