男女均可發(fā)病，但男性多于女性，約2∶1。大部分患者易患上呼吸道感染，兒童患者時有不同程度的生長發(fā)育受限，少部分患者可無癥狀。胸骨左緣3、4肋間有收縮期雜音Ⅱ～Ⅳ級，伴震顫。有的患者P2亢進伴收縮早期喀喇音。
室間隔膜部瘤無論屬真性或假性，其臨床癥狀、體征、心電圖、胸部X線，甚至右心導(dǎo)管檢查均與室間隔缺損相似，術(shù)前診斷主要依靠超聲心動圖和左室造影。超聲心動圖所見：短軸心底向心尖部和心臟長軸掃描，可見真性膜部瘤全貌。心尖四腔和五腔圖，在近隔瓣處沿室缺邊緣可見收縮期呈囊袋狀突出，舒張期則囊壁與室間隔平復(fù)。瘤呈球型或錐型，直徑一般<2.5cm，長約1～2cm，囊壁薄而光滑，厚度均勻，回聲細淡。假性膜部瘤則表現(xiàn)為在室間隔膜周部的半圓形或不規(guī)則膨出，壁較厚，活動受限，收縮期粘連的隔瓣輕度突向右室腔或右室流出道或右房。有時呈一團模糊回聲，位于室間隔中部突向右室側(cè)，可清楚分辨出三尖瓣隔瓣部分粘連于室缺邊緣所致的假象。超聲心動圖無創(chuàng)，可反復(fù)進行，又有利于術(shù)后隨訪，隨著經(jīng)驗的積累，不但術(shù)前有相當高的確診率，而且可鑒別真假膜部瘤及其伴隨的心內(nèi)畸形和并發(fā)癥，故應(yīng)列為首選診斷手段。左室造影系創(chuàng)傷性檢查，難于反復(fù)進行，有時又受技術(shù)設(shè)備等方面的限制。但特殊情況下需行左室造影時，應(yīng)同時做升主動脈造影，以除外主動脈竇瘤。

與室間隔缺損、主動脈竇瘤等疾病進行鑒別。
1.室間隔缺損 P2不亢進、肺充血不著及肺動脈段平直等所占比例較高，可作為膜部瘤初診線索，進一步鑒別有賴于超聲心動圖或左室造影檢查。
2.先天性主動脈竇瘤 未破時多無自覺癥狀，竇瘤破裂時有突發(fā)性劇烈胸痛，伴心悸，呼吸困難，胸骨左緣3、4肋間連續(xù)性雜音，周圍血管征(+)。必要時借助于超聲心動圖或逆行左室升主動脈造影可資鑒別。