1.原發(fā)病的臨床表現(xiàn) 因原發(fā)病的癥狀和體征而各不相同。
2.低蛋白血癥 血漿白蛋白、γ球蛋白(IgG、IgM、IgA，但常常無IgE)、人纖維蛋白原、轉(zhuǎn)鐵蛋白、脂蛋白、血清銅藍蛋白的減少。
3.下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低導(dǎo)致液體從毛細血管滲出增加。雖然全身性水腫非常少見，但是上肢或顏面水腫和(或)單側(cè)水腫在淋巴管擴張可見。如果僅僅是血清蛋白質(zhì)而白蛋白的減少不明顯，則幾乎很少出現(xiàn)臨床癥狀。
4.消化不良 脂肪和(或)糖類吸收不良，可引起腹瀉、脂溶性維生素缺乏的臨床表現(xiàn)。
5.免疫功能降低 淋巴管阻塞、淋巴細胞減少癥可使患者的細胞免疫功能降低。
臨床上凡是不明原因的低蛋白血癥，如能排除肝、腎疾病所致的營養(yǎng)不良或消耗性疾病，即應(yīng)疑及本病;如伴有胃腸道疾病的表現(xiàn)，更應(yīng)考慮本病。本病的診斷應(yīng)包括以下3個方面：
1.有低蛋白血癥存在 臨床表現(xiàn)為水腫、低血漿蛋白。
2.有蛋白質(zhì)從胃腸道丟失的證據(jù) 糞51Cr白蛋白測定及α1抗胰蛋白酶清除率測定對診斷蛋白質(zhì)從胃腸道丟失具有較大意義，但其檢測方法復(fù)雜，臨床上難以普及。目前尚無簡便的臨床試驗方法可確定胃腸道蛋白丟失。
3.病因診斷 可根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)和必要的實驗檢查或特殊檢查進行綜合分析判斷。

根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、必要的實驗室檢查、特殊檢查和影像學(xué)檢查，大多數(shù)原發(fā)病可確診，主要是與其他原因所致的低蛋白血癥相鑒別。
1.失代償期肝硬化 有肝病史，肝臟縮小、脾腫大等門脈高壓的臨床表現(xiàn)，及肝功能異常等。這些肝硬化的特點有助于與其鑒別。
2.腎病綜合征 腎病綜合征有大量的血漿蛋白(特別是白蛋白)從尿中丟失，尿蛋白排出率>3.5g/d，以白蛋白為主。血漿膽固醇增高，伴三酰甘油及低密度脂蛋白濃度增高。尿化驗有紅細胞、顆粒管型。還可有腎功能損害和高血壓的表現(xiàn)。
3.血漿蛋白消耗過多性疾病 長期發(fā)熱、甲狀腺功能亢進、惡性腫瘤、糖尿病等，可引起消耗過多性低蛋白血癥。但各有其相應(yīng)疾病的病史及臨床特點，有特異的實驗室等輔助檢查異常。找不到血漿蛋白從胃腸道過多丟失的證據(jù)。
4.蛋白質(zhì)消化吸收不良 主要見于胃大部分切除術(shù)、慢性胰腺炎及某些小腸吸收不良疾病。糞便中蛋白質(zhì)及其不完全分解產(chǎn)物增多，常伴糞脂含量增高。胰外分泌功能試驗和相應(yīng)的小腸吸收功能試驗有異常，找不到血漿蛋白從胃腸道黏膜過多丟失的證據(jù)。但要注意有些引起蛋白質(zhì)吸收不良的疾病也可引起蛋白丟失性胃腸病，故不排除二者可同時或先后存在的可能性。
5.先天性低白蛋白血癥 在兒童期就有明顯的低白蛋白血癥，血清白蛋白常<10g/L，血沉很快，血清膽固醇很高，球蛋白正?；蛟龈?。
有時還需與長期透析，多次大量抽胸、腹水，蛋白質(zhì)攝入不足，大出血，大面積燒傷等導(dǎo)致低蛋白血癥的情況鑒別。根據(jù)特有的病史，臨床表現(xiàn)及找不到血漿蛋白從胃腸道丟失的依據(jù)而得到鑒別。