1.癥狀 在嬰幼兒主要表現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、體重下降、嘔吐、腹瀉、腹痛，腹脹及易激惹。在成人常見(jiàn)癥狀表現(xiàn)為乏力、消瘦、惡心、厭食、腹脹、稀便。有些病人除腸道黏膜病理改變外，可無(wú)任何癥狀。病人在用“無(wú)麥膠”飲食癥狀控制后，若用麥膠刺激后再次出現(xiàn)癥狀，少數(shù)病人表現(xiàn)為數(shù)小時(shí)至數(shù)周的不舒服。此外，還常有舌炎、貧血、低鈣抽搐、骨痛、骨質(zhì)疏松、出血及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(抑郁和周?chē)窠?jīng)炎)。女性病人還可表現(xiàn)為月經(jīng)稀少，過(guò)早停經(jīng)及不孕。
2.體征 體重下降常在10kg以上。毛發(fā)稀少，顏色改變。杵狀指。下肢水腫。皮膚可出現(xiàn)色素沉著、濕疹、剝脫皮炎，貧血也較常見(jiàn)，還可出現(xiàn)口角炎、舌炎、低血壓。因全身網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)功能低下可出現(xiàn)脾萎縮，有時(shí)也可出現(xiàn)不明原因脾大。
根據(jù)糞便、X線(xiàn)及小腸黏膜活檢可以初步作出診斷，然后經(jīng)治療試驗(yàn)可以說(shuō)明對(duì)麥膠有關(guān)，才可最后確定診斷。

1.難治性脂肪瀉 這類(lèi)病人的特征與乳糜瀉近似，但對(duì)控制飲食反應(yīng)不好。
2.淋巴瘤及淋巴內(nèi)瘤 可使淋巴回流障礙以致引起吸收不良，如X線(xiàn)檢查可疑再進(jìn)一步作剖腹探查。
3.熱帶脂肪瀉 地區(qū)歷史以及不同的治療反應(yīng)，熱帶脂肪瀉對(duì)廣譜抗生素及葉酸反應(yīng)良好。
4.克羅恩病 表現(xiàn)雖可與本病類(lèi)似，但X線(xiàn)所見(jiàn)兩者有明顯不同，克羅恩病可以產(chǎn)生縱行潰瘍，和鋪路石子樣改變，進(jìn)一步可以發(fā)生潰瘍穿孔和瘺管，病變呈節(jié)段性。本病用無(wú)麥膠飲食治療反應(yīng)良好，更可作出治療診斷。
5.寄生蟲(chóng)病 一些寄生蟲(chóng)病如賈弟鞭毛蟲(chóng)，類(lèi)圓線(xiàn)蟲(chóng)、球蟲(chóng)病以及蠕蟲(chóng)病也與臨床消化吸收不良有關(guān)，應(yīng)作糞便蟲(chóng)卵或原蟲(chóng)檢查，必要時(shí)可行治療試驗(yàn)如用甲硝唑(滅滴靈)效果顯著。
6.胰腺性消化不良 糖耐量試驗(yàn)呈糖尿病曲線(xiàn)，木糖吸收試驗(yàn)正常，進(jìn)一步作胰功能試驗(yàn)(促胰液素及縮膽囊素試驗(yàn))及影像學(xué)檢查。
7.腸淋巴管擴(kuò)張 可有腹瀉、低蛋白血癥及水腫。但小腸活檢有特征性淋巴管擴(kuò)張。
8.胃切除后脂肪瀉 畢氏Ⅱ式吻合易引起脂肪瀉，但小腸黏膜正常。
9.盲襻綜合征 發(fā)生在胃腸手術(shù)后，畢氏Ⅱ式胃腸吻合。小腸側(cè)側(cè)或端側(cè)吻合，小腸憩室，或硬皮病引起的小腸病變，皆可引起腹瀉，經(jīng)X線(xiàn)檢查并根據(jù)手術(shù)病史不難診斷。