1.腎臟表現(xiàn) 奧爾波特綜合征最主要的臨床表現(xiàn)是血尿，受影響的男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿。在20歲以內(nèi)，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現(xiàn)發(fā)作性肉眼血尿。受影響的女性實(shí)際上往往是雜合子，可能會(huì)表現(xiàn)出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發(fā)生血尿。受影響的男孩在1歲之內(nèi)就可發(fā)生血尿，并很可能一出生就發(fā)生。10歲之內(nèi)仍未發(fā)生血尿的男孩就不再可能發(fā)生了。
本病男性患者常會(huì)最終發(fā)生蛋白尿。開始時(shí)只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸增加，常發(fā)展至腎病綜合征。高血壓發(fā)生率和嚴(yán)重程度也隨著年齡的增長(zhǎng)而增長(zhǎng)。盡管該綜合征在10歲前可發(fā)展至腎功能衰竭，但多數(shù)患者在20～50歲發(fā)展至終末期腎臟病。男性患者預(yù)后差，所有男性患者都會(huì)發(fā)展到終末期腎臟病，發(fā)展的速度表現(xiàn)出顯著的家族間的變異。一些學(xué)者觀察到在同一家族內(nèi)發(fā)展至腎功能衰竭的速率相當(dāng)固定。這種表型的異質(zhì)性過去被認(rèn)為是反映了與特別基因的相關(guān)性或受到環(huán)境因素的影響，現(xiàn)在多數(shù)認(rèn)為是繼發(fā)于X染色體上單一位點(diǎn)上突變的等位基因的異質(zhì)性。同一家族內(nèi)男性患者發(fā)展至腎功能衰竭的速度變異偶有報(bào)道。
家族中的女性患者預(yù)后良好，多數(shù)生存年紀(jì)較大，且僅有較輕腎臟病表現(xiàn)。Grunfeld等發(fā)現(xiàn)兒童期肉眼血尿、腎病綜合征和電子顯微鏡下彌漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進(jìn)展的特征，感覺神經(jīng)性耳聾和晶體受損也提示預(yù)后不良。表現(xiàn)為進(jìn)展性腎炎的女性患者直到晚年(50～75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對(duì)輕微病變患者腎臟功能無顯著影響，但可能使較嚴(yán)重患者腎功能加速惡化。
2.聽力缺失 奧爾波特綜合征患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發(fā)生。在患奧爾波特綜合征家族的成員中，聽力的損害往往伴隨著腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會(huì)將奧爾波特綜合征傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測(cè)試可發(fā)現(xiàn)。聽力雙側(cè)減少至2000～8000Hz范圍。男性患者聽力的缺失是進(jìn)展性的，最終將波及其他頻率，包括發(fā)聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向于較大年齡發(fā)生。女性患者如有進(jìn)行性的聽力喪失預(yù)示腎臟病結(jié)局不良。
本病聽覺損傷的部位是耳蝸。前庭功能亦可被損害，但無臨床意義。
有報(bào)道一些奧爾波特綜合征患者腎移植后聽力好轉(zhuǎn)，而另一些患者腎移植后聽力無改變甚至惡化。尿毒癥本身可使聽力惡化。文獻(xiàn)表明腎移植后聽力好轉(zhuǎn)的奧爾波特綜合征患者都合并有其他疾病。
3.眼缺陷 眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見，發(fā)生率為15%～30%。前圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實(shí)質(zhì)上是奧爾波特綜合征的特征性病變。Nielson發(fā)現(xiàn)所有有圓錐狀晶體的患者經(jīng)仔細(xì)檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺神經(jīng)性耳聾的證據(jù)。Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限于那些快速進(jìn)展至終末期腎病和耳聾的奧爾波特綜合征家族。用斜照明法，可見前圓錐狀晶體似乎是晶體表面中央部分呈圓錐狀或球狀突入前房，突起物的基底為圓形，直徑為2.5～4mm。前圓錐狀晶體在患者剛出生時(shí)一般沒有，通常在20～30歲出現(xiàn)。可出現(xiàn)進(jìn)展性晶體變形伴不斷加深的近視。在出現(xiàn)圓錐狀晶體的同時(shí)可出現(xiàn)晶體混濁，偶爾是由前晶體囊破裂引起。光鏡和電子顯微鏡顯示圓錐狀晶體區(qū)的前晶體囊顯著變薄。Streeten等在圓錐狀晶體的前晶體囊中觀察到許多垂直方向的斷裂。
在奧爾波特綜合征患者也可有許多其他的眼損害。最常見的是黃斑區(qū)色素的改變，在中央凹周圍有黃色或白色的顆粒形成。一些患者，尤其是兒童，觀察到的惟一異?？赡苁侵醒氚挤瓷湎?。而在其他患者中可有角膜內(nèi)皮囊泡，且相當(dāng)多見，提示角膜后彈性層異常。這些損害常和前圓錐狀晶體并存，但也可不伴圓錐狀晶體。Govan認(rèn)為這些損害定位于支持視色素上皮的基底膜，并與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的，因此推斷腎臟和眼部的異常是由于突變?cè)斐闪嘶啄そM分的改變。
4.血小板缺陷 1922年，Epstein等報(bào)道了的兩個(gè)遺傳性腎炎和耳聾的家族同時(shí)伴有巨血小板病，患者常在早年就表現(xiàn)出出血傾向，多被診斷為特發(fā)性血小板減少性紫癜，繼而發(fā)生血尿、蛋白尿和感覺神經(jīng)性耳聾，腎病呈進(jìn)展性，光鏡下特點(diǎn)與奧爾波特綜合征相符。在Parsa等報(bào)道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另有3個(gè)患者無陽性家族史，可能是由于新發(fā)生的突變所致。其中兩篇報(bào)道中患者有腎活檢表現(xiàn)為局灶性腎小球基底膜增厚和分層。
5.彌漫性平滑肌瘤病 據(jù)報(bào)道一些患奧爾波特綜合征的家族同時(shí)伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現(xiàn)為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發(fā)生后囊下型、雙側(cè)型白內(nèi)障。
Alport綜合征的診斷應(yīng)包括臨床-病理診斷及基因診斷兩個(gè)水平，后者目前正在試用中。如果基因診斷成功，則既能檢出無癥狀致病基因攜帶者(多為女性)，又能作出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生優(yōu)育上將會(huì)發(fā)揮重大作用。
在臨床-病理診斷上標(biāo)準(zhǔn)并未統(tǒng)一。綜合各家意見，我們認(rèn)為以下幾方面為診斷要點(diǎn)：
1.陽性家族史，遺傳方式絕大多數(shù)為性連鎖顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。
2.臨床上呈現(xiàn)腎病變(血尿及進(jìn)行性腎功能損害)、耳病變(高頻性神經(jīng)性耳聾)及眼病變(前球形晶體及黃斑區(qū)中心凹周圍微粒)。
3.腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、破裂，并與變薄的GBM并存。
4.抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色(男性)或僅節(jié)段淺染(女性)。
Flinter等將陽性家族史、腎病變(包括電鏡下GBM典型改變)、耳及眼病變列為4條，認(rèn)為具備其中3條即能診斷本病。但是，該診斷標(biāo)準(zhǔn)的缺點(diǎn)是若本病患者僅呈腎病變，而無特征性耳聾及眼疾時(shí)容易漏診。

Alport綜合征需與下列疾病鑒別：
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點(diǎn)為反復(fù)發(fā)作肉眼血尿，非進(jìn)行性疾病，預(yù)后良好，不發(fā)生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。
盡管彌漫性基底膜變薄被認(rèn)為是良性家族性血尿的標(biāo)志，但有一些彌漫性基底膜變薄的患者是有進(jìn)行性腎功能衰竭家族史的。彌漫性腎小球基底膜變薄可能是一種奧爾波特綜合征的頓挫型或是腎小球基底膜改變的早期階段?；紛W爾波特綜合征的幼年兒童和成年女性常常表現(xiàn)為基底膜變薄，而年老的患者往往表現(xiàn)為明顯的基底膜增厚和花籃狀。Rumpelt發(fā)現(xiàn)腎小球基底膜在男性患者隨著年齡的增加而花籃狀程度加深，而在女性患者則仍保持薄基底膜狀態(tài)。換言之，腎小球基底膜變薄不一定預(yù)示是良性的薄基底膜病，僅僅發(fā)現(xiàn)腎小球基底膜變薄可能會(huì)引致錯(cuò)誤的臨床病理結(jié)論。因此，當(dāng)在腎活檢標(biāo)本發(fā)現(xiàn)致密層變薄時(shí)，仔細(xì)詢問患者家族史，繼而檢查有無蛋白尿、聽力障礙、眼科學(xué)異常，以鑒別奧爾波特綜合征和薄基底膜病。但感覺神經(jīng)性耳聾對(duì)奧爾特綜合征的診斷并非必需。
2.慢性腎小球腎炎 臨床表現(xiàn)可與奧爾波特(Alport)綜合征相似，但無明顯家族史和耳、眼異常，腎活檢可鑒別。
3.慢性小管間質(zhì)腎炎 由于奧爾波特(Alport)綜合征患者腎活檢時(shí)光鏡的主要病理表現(xiàn)是廣泛的間質(zhì)炎癥和纖維化，需要和各種慢性小管間質(zhì)腎炎進(jìn)行鑒別，此時(shí)電鏡觀察成為必需。
4.甲-髕綜合征 為常染色體顯性遺傳。有指甲發(fā)育不良及骨關(guān)節(jié)發(fā)育不全等病變，而無耳聾及眼疾。約一半病例有腎損害，腎臟病主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，病情相對(duì)良性，僅10%病例發(fā)展為腎功能衰竭。骨關(guān)節(jié)主要表現(xiàn)為多發(fā)性骨骼畸形，包括髕骨缺如或發(fā)育不良、指甲萎縮且縱裂缺損、眼瞼下垂。X線檢查有助于鑒別。腎活檢光鏡及免疫熒光所見無特異性，但電鏡下GBM增厚呈花斑或蟲蛀狀及膜內(nèi)纖維絲可資鑒別。
5.其他有基底膜沉積物的疾病 電鏡下基底膜沉積物可見于其他腎臟疾病，需要和奧爾波特綜合征以外的其他疾病相鑒別，也應(yīng)考慮是否合并免疫復(fù)合物介導(dǎo)的腎小球腎炎。
6.其他有基底膜致密層改變的疾病 近期研究對(duì)本病腎小球基底膜改變的特異性提出質(zhì)疑。在兩大組非選擇性的腎活檢標(biāo)本中，6%～15%的標(biāo)本可見局灶性層狀和分離的致密層，主要發(fā)生在感染后腎小球腎炎、局灶性節(jié)段性腎小球硬化和透明變性、IgA腎病和與表現(xiàn)為腎病綜合征的系膜增生性腎小球腎炎。因此當(dāng)考慮奧爾波特綜合征診斷時(shí)，應(yīng)臨床聯(lián)系，并對(duì)腎組織進(jìn)行免疫熒光顯微鏡檢查，彌漫性腎小球基底膜增厚和分離現(xiàn)象是診斷奧爾波特綜合征重要依據(jù)。如發(fā)現(xiàn)IgM、C3、備解素、C4等在內(nèi)皮下沉積，則考慮IgM腎病、膜增殖性腎小球腎炎和其他免疫復(fù)合物介導(dǎo)的腎小球腎炎。