(一)臨床癥狀
1.髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)　本病出生時就存在，但無癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現(xiàn)主要由并發(fā)癥引起，如腎結(jié)石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進一步檢查時發(fā)現(xiàn)本病。囊性病變廣泛者可出現(xiàn)尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預(yù)后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。
以往多數(shù)病人憑IVP診斷，因為半數(shù)病人存在腎結(jié)石，在腹部X線平片發(fā)現(xiàn)一簇呈放射狀排列在乳頭區(qū)的結(jié)石。造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正?；蚵栽龃蟆?br /> 2.幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多數(shù)在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現(xiàn)，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現(xiàn)。尿液除低滲之外可無異常，生長發(fā)育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導(dǎo)致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養(yǎng)不良。發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。
(二)診斷
本病診斷比較困難，下列診斷要點為：病變多為雙側(cè)。發(fā)病年齡在40～60歲，也可見于兒童，男性多見。
1.可有陽性家族史。
2.往往有排出微小結(jié)石的病史。
3.臨床表現(xiàn)，常無癥狀，有時可有以下表現(xiàn)：
(1)血尿：多為無痛性鏡下血尿，結(jié)石排出時可為肉眼血尿?？煞磸?fù)出現(xiàn)。
(2)持續(xù)性腰部隱痛不適：系病變腎小管內(nèi)尿液滯留，內(nèi)壓增高所致。排石時刺激腎集合系統(tǒng)，造成發(fā)作性腎絞痛。
(3)膿尿：繼發(fā)感染時可有鏡下或肉眼膿尿。
(4)慢性腎功能不全：病變發(fā)展的晚期常出現(xiàn)貧血、水腫等表現(xiàn)。
尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全，口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結(jié)石及泌尿系感染。個別有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

本病須與以下疾病鑒別。
1.腎盂源性囊腫 可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿，但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通，造影劑排空遲緩;囊腫多為單側(cè)單個發(fā)生。
2.腎鈣鹽沉著癥 尿路X線平片可見腎錐體部彌漫性鈣鹽沉積，但為多種疾病在腎臟的表現(xiàn)，有原發(fā)疾病的臨床特點;常伴有腎功能損害;靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。
3.腎結(jié)核 尿路造影腎實質(zhì)內(nèi)也可出現(xiàn)囊腔。但囊腔多發(fā)生于單側(cè)，體積較大，與腎盞相通，腎盂腎盞破壞，漏斗部狹窄或閉鎖;膀胱刺激癥狀明顯;尿沉渣涂片可找到抗酸桿菌。
4.壞死性腎乳頭炎 靜脈尿路造影時也可發(fā)現(xiàn)乳頭部小囊腔。但囊腔與腎盞相通，可為多發(fā)，腎影增大;有糖尿病、尿路梗阻、感染、過敏、口服非那西汀等病史;起病急驟，有嚴重的全身癥狀;尿液中可發(fā)現(xiàn)壞死脫落的乳頭組織。
5.腎盂腎炎膿性囊腫 有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小，腎盂腎盞不規(guī)則的擴張、狹窄和扭曲，有進行性腎功能損害及高血壓表現(xiàn);結(jié)合長期泌尿系感染的病史可作出鑒別。
6.逆行腎盂造影所致腎小管回流 造影劑在腎錐體區(qū)呈扇形分布。但數(shù)天后重復(fù)X線攝片即見消失。本病還須注意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水等鑒別。