發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數(shù)小時(shí)出現(xiàn)癥狀反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長發(fā)育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應(yīng)用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒;同時(shí)存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗(yàn)正常;使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無反應(yīng)?；純憾嘁蚋吣蜮c引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，如未及時(shí)采取有效治療，多因脫水或繼發(fā)感染而夭折。
根據(jù)上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點(diǎn)為：
1.發(fā)病年齡早，多在新生兒期。
2.有典型的臨床表現(xiàn)，反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，部分病人可有酸中毒;患兒生長發(fā)育智力發(fā)育均落后。
3.使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無反應(yīng)。
4.實(shí)驗(yàn)室檢查符合本病條件。即可診斷本病。

本癥應(yīng)與以下疾病相鑒別：
1.失鹽綜合征 本癥應(yīng)與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現(xiàn)外，同時(shí)有外生殖器發(fā)育異常即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質(zhì)醇明顯降低，臨床上用皮質(zhì)醇治療有效。本癥除臨床表現(xiàn)為失鹽外，血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低，應(yīng)用外源性醛固酮治療無效。
2.腎性失鹽性腎炎 本癥還應(yīng)與腎性失鹽性腎炎相區(qū)別。腎性失鹽性腎炎多有原發(fā)病的病因，多為成年人起病?；颊咭部杀憩F(xiàn)為低血鈉、脫水，但是不屬于遺傳病，可資鑒別。
3.腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血鈉外，尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等，故與本病迥異。