扭轉(zhuǎn)痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉(zhuǎn)，但這種動(dòng)作形狀又是奇異和多變的。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠(yuǎn)端肌肉，頸肌受侵出現(xiàn)痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運(yùn)動(dòng)是本病的特征性表現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)時(shí)或精神緊張時(shí)扭轉(zhuǎn)痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉(zhuǎn)動(dòng)作消失。肌張力在扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)時(shí)增高，扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)停止后則轉(zhuǎn)為正?；驕p低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴(yán)重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。一般情況下神經(jīng)系統(tǒng)檢查大致正常，無(wú)肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常，極少的病人可因扭轉(zhuǎn)發(fā)生關(guān)節(jié)脫位。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數(shù)病情不進(jìn)展或自行緩解。有少數(shù)病人因嚴(yán)重的扭轉(zhuǎn)痙攣造成關(guān)節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。
原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的轉(zhuǎn)歸差異較大，起病年齡和部位是影響預(yù)后的兩個(gè)主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進(jìn)展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預(yù)后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預(yù)后較好，不自主運(yùn)動(dòng)趨向于長(zhǎng)期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預(yù)后較隱性遺傳型好，因?yàn)榍罢咂鸩∧挲g晚且多自上肢起病。
扭轉(zhuǎn)痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)為本病所特有，可以一目了然。

本病應(yīng)與下列疾病鑒別：
1.肝豆?fàn)詈俗冃?多發(fā)生在20～30歲，病程進(jìn)展緩慢不一，繼之出現(xiàn)肢體震顫，肌張力增高、構(gòu)音困難。肝豆核變性肢體震顫多為意向性震顫，有時(shí)為粗大撲翼樣。肌張力增高為逐漸加劇，起初多限一肢，以后擴(kuò)散至四肢和軀干。若肌強(qiáng)直持續(xù)存在，可出現(xiàn)異常姿勢(shì)。此類病人常伴有精神癥狀，角膜上有K-F環(huán)。
2.手足徐動(dòng)癥 若為先天性多伴有腦性癱瘓，主要是手足發(fā)生緩慢和不規(guī)律的扭轉(zhuǎn)動(dòng)作，四肢的遠(yuǎn)端較近端顯著，其肌張力時(shí)高時(shí)低，變動(dòng)無(wú)常。扭轉(zhuǎn)痙攣主要是侵犯頸肌、軀干肌及四肢的近端肌，而面肌與手足幸免或輕度受累，其肌張力時(shí)高時(shí)低，變動(dòng)無(wú)常。癥狀性手足徐動(dòng)癥，常由腦炎后、肝豆?fàn)詈俗冃曰蚝它S疸引起。
3.癔病 癔病性的不自主運(yùn)動(dòng)容易受暗示的影響，而且往往有精神因素為背景，再者癥狀的長(zhǎng)期持續(xù)存在可有力地排除癔病的可能性。