依據(jù)脊髓血管畸形位于硬膜外和硬膜內(nèi)的部位不同，其臨床表現(xiàn)不同。硬膜外脊髓血管畸形屬于Ⅰ型，硬膜內(nèi)血管畸形分為髓內(nèi)和髓外，分類屬于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，另包括海綿狀血管畸形。
1.Ⅰ型臨床表現(xiàn) 脊髓硬脊膜動靜脈畸形男性多于女性。男女比例為4∶1。病人的平均年齡為40～50歲，病變多發(fā)于胸腰段。沒有明顯的家族發(fā)病傾向。人口統(tǒng)計資料顯示：脊髓硬脊膜動靜脈畸形可能為獲得性疾病，這些病變可能與創(chuàng)傷性因素有關(guān)。
疼痛是脊髓動靜脈畸形病人最常見的癥狀。胸腰段背部或臀部的疼痛可能為其主要癥狀，有時病人可出現(xiàn)神經(jīng)根性痛。Aminoff和Logue報告42%的病人主訴疼a痛為其主要癥狀，33%的病人有感覺障礙而非疼痛，一些病人常常在針刺感覺降低區(qū)的鄰近有皮節(jié)分布區(qū)感覺過敏，有輕觸覺和位置覺的缺失。
脊髓硬膜動靜脈畸形中1/3的病人有運動功能障礙的表現(xiàn)。這些病人通常有上運動神經(jīng)元和與腰骶部脊髓有關(guān)的下運動神經(jīng)元的混合功能障礙體征。臀肌和腓腸肌的萎縮常合并下肢的反射亢進。體力勞動、長時間站立和各種俯身、彎腰、伸展或屈曲等姿勢加重了靜脈的充血可使癥狀加重。
脊髓硬膜動靜脈畸形病人蛛網(wǎng)膜下腔出血少見。當(dāng)急性壞死性脊髓病可能導(dǎo)致突然的癱瘓(Foix-Alajouaine綜合征)，這可能是由突然發(fā)生回流靜脈血栓形成引起。
脊髓硬膜動靜脈畸形病人典型的病史之一，是進行性發(fā)展的有上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元表現(xiàn)的混合性癱瘓，并且合并有疼痛、感覺障礙、臀肌萎縮和中老年男性的括約肌功能障礙。盡管動靜脈瘺可能位于腰骶部水平以上或下，癥狀往往與腰骶部脊髓有關(guān)。80%的病人可以為緩慢進展的脊髓病，不到10%～15%的病人呈嚴(yán)重的脊髓功能障礙，而急性發(fā)病。脊髓硬膜動靜脈畸形的診斷往往被延誤。只有1/3的病人在1年內(nèi)做出診斷，大約2/3的病人在癥狀出現(xiàn)3年后才做出診斷。
2.Ⅱ、Ⅲ型臨床表現(xiàn) 發(fā)生于硬膜內(nèi)的脊髓血管畸形包括Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型。其中Ⅱ型(球狀血管畸形)和Ⅲ型(未成熟型或廣泛血管畸形)位于脊髓內(nèi)。
髓內(nèi)病變占所有脊髓血管畸形的10%～15%。與脊髓硬膜動靜脈畸形相比，髓內(nèi)病變在性別分布上近似。髓內(nèi)病變也可發(fā)生于年輕病人。國外研究報告75%的髓內(nèi)病變患者年齡低于40歲。46%的病變發(fā)生于頸段脊髓，44%發(fā)生于胸腰段脊髓。
髓內(nèi)動靜脈畸形病人的臨床表現(xiàn)與硬膜動靜脈畸形明顯不同。髓內(nèi)動靜脈畸形的病人常發(fā)生髓內(nèi)和蛛網(wǎng)膜下腔出血?？赏瑫r伴有或沒有急性神經(jīng)功能障礙。76%的病人在某一時期曾經(jīng)有出血，24%的病人因出血出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙。髓內(nèi)出血似乎在頸髓動靜脈畸形中更常見。一些病人表現(xiàn)為進行性逐步發(fā)展的無力、感覺障礙、括約肌功能異常和陽萎，常并有髓內(nèi)出血。約20%的髓內(nèi)動靜脈畸形病人可發(fā)生髓內(nèi)動脈瘤。這些脊髓動脈瘤常常位于供給髓內(nèi)動靜脈畸形的主要滋養(yǎng)血管。病變位于中胸段的病人比病變位于其他部位的病人預(yù)后要差，這可能與該區(qū)段側(cè)支血管少有關(guān)。病變位于頸段的病人預(yù)后較好。
3.Ⅳ型臨床表現(xiàn) Ⅳ型病變很少見，在Barrow及其同事的報告Ⅳ型病變占該醫(yī)療中心治療的脊髓血管畸形中的17%。
Ⅳ型病變的病人通常比Ⅰ型病變病人年輕。常在40歲以前出現(xiàn)癥狀。在Barrow組的研究報告中，動靜脈血管畸形一半為Ⅳa型病變。然而Mourier及其同事注意到63%的病人為Ⅳc型畸形。大多數(shù)病人表現(xiàn)為進行性發(fā)展的脊髓病并有疼痛、無力、感覺和括約肌功能障礙，或者蛛網(wǎng)膜下腔出血。其分布在男女之間沒有差別。
這些病人的脊髓功能障礙與Ⅰ型病變相似。血管充血是由于硬膜內(nèi)靜脈壓升高所致，Ⅳc型病變的壓迫作用，顯著地影響脊髓和神經(jīng)根的功能。Barrow推測這些病變中的一部分病人可能是后天發(fā)生的。曾有幾例報告在癥狀出現(xiàn)以前曾經(jīng)歷椎管內(nèi)手術(shù)和(或)顱脊柱創(chuàng)傷，提示在某些病人，其發(fā)病為后天所致，其他病人為先天性病變。
4.海綿狀血管畸形臨床表現(xiàn) 這些病變據(jù)估計占所有脊髓血管畸形的5%～12%，它們可能是家族性的或多發(fā)的。海綿狀血管畸形在中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)發(fā)病率為0.2%～0.4%，估計有3%～5%的腦脊髓海綿狀血管畸形發(fā)生于椎管內(nèi)。
脊髓海綿狀血管畸形病人的平均年齡為35歲?；颊呖杀憩F(xiàn)為急性神經(jīng)功能障礙，這常常與出血有關(guān)，由于血管的急性擴張，常并發(fā)出血。其他病人可以表現(xiàn)為進行性的、逐步發(fā)展的神經(jīng)功能障礙，并有一種在較嚴(yán)重功能障礙發(fā)作以后出現(xiàn)神經(jīng)功能改善的趨勢。也可能發(fā)生反復(fù)出血，出血后神經(jīng)功能的惡化可持續(xù)數(shù)小時或數(shù)天。
脊髓血管畸形的診斷，除病史、體征外，主要系影像學(xué)診斷。
1.Ⅰ型診斷 在MRI上可以看到異常的血管，但是在腰骶段脊髓，異常的T2加權(quán)信號往往是惟一的異常發(fā)現(xiàn)。脊髓硬膜動靜脈畸形的診斷在CTM往往更敏感和具特異性。與不用造影相比，在強化CT上于脊髓的背外側(cè)可以看到一個較大且呈卷曲狀的血管。造影時病人應(yīng)取仰臥位進行，以檢查硬膜內(nèi)的靜脈回流。硬膜動靜脈畸形中強化CT表現(xiàn)為完全阻塞者非常少見。在MRI上可以與髓內(nèi)腫瘤相區(qū)別。MRI上可以顯示血液流空現(xiàn)象，這與脊髓周圍迂曲擴張的靜脈的表現(xiàn)相一致。脊髓硬膜動靜脈畸形的病人的MRI往往是正常的。如果病人的MRI結(jié)果正常而高度懷疑其患有脊髓硬膜動靜脈畸形，應(yīng)進行脊髓造影。如果造影正常，通常沒有必要進行脊髓動脈造影。
當(dāng)在強化CT或MRI上提示此診斷時，選擇性脊髓動脈造影是確定診斷的方法。在血管造影的過程中，脊髓前動脈是可以辨認(rèn)的，與硬膜動靜脈畸形相關(guān)的血供也可確定。病變的所有滋養(yǎng)動脈都應(yīng)該確定清楚，以防止術(shù)后動靜脈瘺交通支復(fù)發(fā)。有時，靠近頭顱的硬膜動靜脈瘺可能有脊髓靜脈交通，并且可以引起脊髓靜脈高壓和脊髓病。在這些病人中，為確診這類不常見的疾病，有必要進行選擇性的頸外動脈和頸內(nèi)動脈注射造影劑作頸動脈造影。
2.Ⅱ、Ⅲ型診斷 髓內(nèi)動靜脈畸形病灶可通過T1加權(quán)像上的流空征象加以識別。在T2加權(quán)像上常并有脊髓內(nèi)出現(xiàn)異常信號，脊髓周圍的流空征象提示脊髓病變周圍的部分。脊髓動脈造影在確定髓內(nèi)病變上是必要的，但在區(qū)分Ⅱ型和Ⅲ型病變上并不總是有幫助。選擇性主動脈插管以及椎動脈、頸動脈和髂腰血管的插管造影在確定髓內(nèi)病變供應(yīng)的滋養(yǎng)動脈上是有必要的。背側(cè)和腹側(cè)的根血管經(jīng)脊髓前動脈和脊髓后動脈分支供應(yīng)動靜脈畸形。脊髓前動脈可能終止于髓內(nèi)動靜脈畸形或仍可能作為一段血管，可以確定脊髓動脈瘤和靜脈曲張。
3.Ⅳ型診斷 磁共振成像有時顯示大的脊髓周圍的流空征象，主要表現(xiàn)為擴張明顯的硬膜內(nèi)靜脈回流，這些畸形常常出現(xiàn)在胸腰連接處，圓錐附近和馬尾近端。選擇性血管造影可顯示脊髓前動脈到動靜脈瘺的分布和回流靜脈。
4.海綿狀血管畸形診斷 海綿狀血管畸形的放射影像學(xué)圖像具有特征性。在T1加權(quán)、T2加權(quán)和質(zhì)子密度成像上可以看到一個混合信號強度的中心。在T1加權(quán)上可以看到此中心被一個低密度的含鐵血黃素環(huán)包繞。這些病變通常沒有顯著增強。對具有波動性癥狀的病人進行連續(xù)磁共振掃描，病變的體積可能有所變化。脊髓造影和血管造影很少有異常，通常不能做出海綿狀血管畸形的診斷。有時有必要行脊髓血管造影，對海綿狀血管畸形與其他類型的血管畸形區(qū)別。

無特別需要鑒別的疾病。