1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內(nèi)眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全、下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期)， 唇裂和腭裂較一般人群多見。手掌呈現(xiàn)縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節(jié)運(yùn)動受限。也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻(xiàn)報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。
渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)。
2.新生兒常表現(xiàn)吸吮和睡眠障礙，多數(shù)患兒有易激惹、多動和震顫，這些癥狀除持續(xù)存在外，與酒精戒斷綜合征相似。
3.患兒常有不同程度的智力落后 表現(xiàn)有注意力分散、粗心大意、多動和精細(xì)運(yùn)動不協(xié)調(diào)，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀。這種患兒也?？杀辉\斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙，主要表現(xiàn)為發(fā)單音字或整句話有困難。
主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴(yán)重飲酒者時，診斷較為困難。沒有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。

注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。