1.分型 可分為兒童型和成人型，兒童型多見(jiàn)。
兒童型多于6～12歲起病。Dooling等(1974)復(fù)習(xí)了本病有尸解的病例中的臨床材料。57%(24例)在10歲前發(fā)病，81%(34例)在15歲之前發(fā)病，僅7%(3例)在22歲后發(fā)病。半數(shù)病例有家族史。病程10年左右，多數(shù)在20～30歲死于并發(fā)癥。
成人型又稱為晚發(fā)型。在55歲左右發(fā)病，個(gè)別在30歲后發(fā)病。常有家族史。類似于帕金森病表現(xiàn)，強(qiáng)直少動(dòng)，靜止性震顫，易跌倒，發(fā)音緩慢，聲音低沉，小步。美多巴治療效果不明顯。少數(shù)患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆。病程多達(dá)10余年。起病后10～20年仍能行走。
2.臨床表現(xiàn) 變異很大，雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強(qiáng)直是本病最突出的特點(diǎn)。主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的錐體外系癥狀，首先出現(xiàn)的是下肢肌強(qiáng)直、肌張力障礙及舞蹈-手足徐動(dòng)等癥狀。早期即可有錐體束征，出現(xiàn)痙攣性癱、腱反射亢進(jìn)及Babinski征等;逐漸進(jìn)展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出現(xiàn)舌肌張力障礙、眼瞼痙攣或身體背屈成弓形，引起吞咽困難，口齒不清。晚期患者不能起床，多數(shù)在起病10年內(nèi)因并發(fā)癥死亡。
3.文獻(xiàn)也有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的少數(shù)病例報(bào)道，部分患者可有精神癥狀，多數(shù)患者出現(xiàn)智力下降及衰退，以及共濟(jì)失調(diào)、癇性發(fā)作等。部分患者家族中可有手足徐動(dòng)癥、震顫麻痹或肌張力障礙的病人。
根據(jù)青少年期出現(xiàn)進(jìn)行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強(qiáng)直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T(mén)2WI顯示典型“虎眼征”，可以診斷本病。
陽(yáng)性家族、骨髓巨噬細(xì)胞中或周圍血淋巴細(xì)胞中分辨到海藍(lán)色組織細(xì)胞或59Fe標(biāo)記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側(cè)基底核區(qū)有放射性聚積及消失緩慢，則可證實(shí)本病。

須與可引起錐體外系癥狀的變性病和代謝性疾病鑒別。
1.青少年型震顫麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)報(bào)道本病，特征與成人型帕金森病相似，大多數(shù)病人散發(fā)，Van Bogaert曾報(bào)道家族型病例，尸檢發(fā)現(xiàn)豆?fàn)詈宋s和黑質(zhì)、蒼白球細(xì)胞缺失。表現(xiàn)精神癥狀不明顯，進(jìn)展緩慢，起病10～20年仍能行走，可資鑒別。
2.Chediak-Higashi病 出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)近一半病人表現(xiàn)智能發(fā)育障礙、癇性發(fā)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)及帕金森綜合征等，慢性多發(fā)性神經(jīng)病是主要表現(xiàn)。
3.早發(fā)型Huntington舞蹈病 5～14歲或早至1～4歲發(fā)病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出現(xiàn)智能發(fā)育遲滯，言語(yǔ)緩慢、肢體肌強(qiáng)直、小步態(tài)、肢體和軀干屈曲性張力增高等，可出現(xiàn)舞蹈-手足徐動(dòng)癥，偶有Babinski征。有些青少年型病人無(wú)肌強(qiáng)直，癇性發(fā)作成年型多見(jiàn)。可出現(xiàn)行為異常、違拗癥和姿勢(shì)緊張，以及肌陣攣和小腦性共濟(jì)失調(diào)等。最終病人言語(yǔ)不能，張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀干扭轉(zhuǎn)狀態(tài)等。
4.去髓鞘狀態(tài)(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不確定的疾病，豆?fàn)詈擞兴枥w維和神經(jīng)細(xì)胞消失。表現(xiàn)錐體外系肌強(qiáng)直，逐漸出現(xiàn)手足徐動(dòng)癥，最終肢體無(wú)力或痙攣導(dǎo)致屈曲畸形，常誤診帕金森病。
5.Lafora體病(Lafora-boby) 可出現(xiàn)肌強(qiáng)直、肌震攣、運(yùn)動(dòng)不能和震顫，可有癇性發(fā)作和癡呆等。
6.Leigh病 臨床少見(jiàn)，在兒童后期或成年時(shí)逐漸出現(xiàn)錐體外系肌強(qiáng)直，CT顯示殼核空洞形成。
7.本病尚需與肝豆?fàn)詈俗冃浴⒅亟饘僦卸?、腦炎后遺癥，以及Segawa型左旋多巴反應(yīng)性肌張力障礙(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鑒別，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀均類似Wilson病，但無(wú)肝臟受累或銅代謝障礙證據(jù)。本組疾病很多都有肌痙攣及錐體外系體征如舞蹈-手足徐動(dòng)、肌張力障礙等，需綜合臨床和輔助檢查資料加以鑒別。